पोर्फिरीया: एक सिंहावलोकन
पोर्फिरिया पोर्फिरीन के अभिवृद्धि के अत्यधिक उत्पादन के कारण होता है, जो मुख्य रूप से यकृत या अस्थि मज्जा में संश्लेषित होते हैं। उपचार पोर्फिरीया के प्रकार और लक्षणों पर निर्भर करता है। यह हीमोग्लोबिन के कार्य के लिए आवश्यक है, एक लाल रक्त कोशिका प्रोटीन जो लोहे को बांधता है और ऑक्सीजन को अंगों और ऊतकों तक पहुंचाता है। पोर्फिरिन के उच्च स्तर से महत्वपूर्ण मुद्दे उत्पन्न हो सकते हैं। वे अपने प्रकाश संश्लेषण गुणों के कारण त्वचा विशेषज्ञ के लिए विशेष रुचि रखते हैं।
पोर्फिरीया वंशानुगत अधिग्रहित विकारों का एक समूह है। पोर्फिरिया को दो प्रकारों में वर्गीकृत किया गया है: तीव्र, जो ज्यादातर न्यूरोलॉजिकल सिस्टम को प्रभावित करता है, और त्वचीय, जो त्वचा को प्रभावित कर सकता है। कुछ प्रकार के पोर्फिरिया तंत्रिका तंत्र और त्वचा दोनों का कारण बनते हैं।
पोर्फिरिया के संकेत और लक्षण प्रकार और गंभीरता के आधार पर भिन्न होते हैं। पोर्फिरिया आमतौर पर वंशानुगत होता है, जिसमें एक या दोनों माता-पिता अपने बच्चे को असामान्य जीन देते हैं। हालांकि पोर्फिरीया को ठीक नहीं किया जा सकता है, लेकिन ट्रिगरिंग लक्षणों से बचने के लिए लोग जीवनशैली में बदलाव करके इसे प्रबंधित कर सकते हैं। लक्षणों की गंभीरता आपके पास पोर्फिरिया के प्रकार से निर्धारित होती है। स्थिति को दो प्रकारों में वर्गीकृत किया गया है:
- तीव्र पोर्फिरी
- त्वचीय पोर्फिरी
पोर्फिरिया के लक्षण
पोर्फिरिया के लक्षण तीव्रता, प्रकार और व्यक्ति में काफी भिन्न हो सकते हैं। कुछ व्यक्तियों में जीन असामान्यताएं होती हैं जो पोर्फिरीया उत्पन्न करती हैं, उनमें कोई लक्षण नहीं होते हैं।
तीव्र पोर्फिरी
तीव्र पोर्फिरिया एक प्रकार की बीमारी है जो तंत्रिका तंत्र के लक्षणों का कारण बनती है जो अचानक होती हैं और गंभीर हो सकती हैं। लक्षण दिनों या हफ्तों तक जारी रह सकते हैं और अक्सर घटना के बाद धीरे-धीरे सुधार होता है। तीव्र पोर्फिरीया निम्नलिखित लक्षण और लक्षण पैदा कर सकता है:
- गंभीर पेट दर्द
- मांसपेशियों में दर्द, सुन्न होना, कमजोरी, झुनझुनी, या पक्षाघात
- पैरों में दर्द, छाती, या पीछे
- पेशाब की समस्या
- मानसिक परिवर्तन
- साँस की परेशानी
- लाल या भूरे रंग का मूत्र
- मतली और उल्टी
- कब्ज or दस्त
- तेज़ या अनियमित दिल की धड़कन (धड़कन)
- बरामदगी
- उच्च रक्तचाप
त्वचीय पोर्फिरी
त्वचीय पोर्फिरिया एक प्रकार की स्थिति है जो सूर्य की संवेदनशीलता के परिणामस्वरूप त्वचा के लक्षणों का कारण बनती है, लेकिन वे आमतौर पर तंत्रिका तंत्र को प्रभावित नहीं करते हैं। त्वचीय पोर्फिरिया में संकेतों के बाद:
- उजागर त्वचा पर फफोले, आमतौर पर चेहरा, हाथ और बांहें
- अचानक सूजन और दर्द होना त्वचा की लालिमा (एरिथेमा)
- सूर्य के प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता और कभी-कभी कृत्रिम प्रकाश के कारण जलन वाला दर्द
- नाजुक
- भूरा या लाल मूत्र
- खुजली
- प्रभावित क्षेत्रों में अत्यधिक बाल विकास
डॉक्टर को कब देखना है?
पोर्फिरीया के कई संकेत और लक्षण अन्य, अधिक बार होने वाली स्थितियों के समान हैं। इससे यह पहचान करना चुनौतीपूर्ण हो सकता है कि आपको पोर्फिरिया का दौरा पड़ा है या नहीं। यदि आप ऊपर वर्णित लक्षणों में से किसी से पीड़ित हैं, तो डॉक्टर से परामर्श लें।
कारणों
सभी प्रकार के पोर्फिरीया में हीम उत्पादन की समस्या शामिल है। हीम लाल रक्त कोशिकाओं में पाया जाने वाला एक प्रोटीन है जो फेफड़ों से शरीर के अन्य अंगों तक ऑक्सीजन पहुंचाता है। हेम संश्लेषण में आठ अलग-अलग एंजाइम शामिल होते हैं, जो यकृत और अस्थि मज्जा में होता है; पोर्फिरिया का प्रकार एक निश्चित एंजाइम की कमी (कमी) से निर्धारित होता है।
त्वचीय पोर्फिरिया में पोर्फिरीन त्वचा में जमा हो जाता है, जिससे सूर्य के प्रकाश के संपर्क में आने पर लक्षण पैदा होते हैं। संचय तीव्र पोर्फिरिया में तंत्रिका तंत्र को हानि पहुँचाता है। हेम संश्लेषण में आठ विभिन्न एंजाइम शामिल होते हैं जो अस्थि मज्जा और यकृत में होते हैं। पोर्फिरिया इन एंजाइमेटिक दोषों से उत्पन्न होते हैं।
आनुवंशिक रूप
पोर्फिरीया के अधिकांश प्रकार वंशानुगत होते हैं। पोर्फिरीया विकसित हो सकता है अगर व्यक्तियों को विरासत में मिला हो:
- माता-पिता में से एक से दोषपूर्ण जीन (ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न)
- माता-पिता दोनों के जीन दोषपूर्ण हैं (ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न)
यह गारंटी नहीं है कि अगर किसी को ऐसे जीन विरासत में मिले हैं जो पोर्फिरीया का कारण बन सकते हैं, तो संकेत और लक्षण विकसित हो सकते हैं। किसी को अव्यक्त पोर्फिरीया हो सकता है और कभी भी कोई लक्षण नहीं दिखता है, जो कि अधिकांश असामान्य जीन वाहकों के लिए सच है।
एक्वायर्ड फॉर्म
हालांकि एंजाइम की कमी विरासत में मिली हो सकती है, पोर्फिरिया कटानिया टार्डा (पीसीटी) विरासत में मिली तुलना में अधिक सामान्य रूप से प्राप्त होती है। विशिष्ट कारक जो एंजाइम संश्लेषण को प्रभावित करते हैं, जैसे शरीर में आयरन की अधिकता, जिगर की बीमारी, एस्ट्रोजन प्रिस्क्रिप्शन, धूम्रपान, या अत्यधिक शराब का सेवन, लक्षण पैदा कर सकता है।
जोखिम के कारण
पर्यावरणीय कारक, आनुवंशिक जोखिम कारकों के अलावा, पोर्फिरीया में संकेतों और लक्षणों के विकास में योगदान कर सकते हैं। जब लोग ट्रिगर के संपर्क में आते हैं तो हीम संश्लेषण के लिए शरीर की आवश्यकता बढ़ जाती है, और यह दोषपूर्ण एंजाइम को अभिभूत कर देता है, जिससे एक प्रक्रिया शुरू हो जाती है जिसके परिणामस्वरूप पोर्फिरीन का निर्माण होता है।
ट्रिगर्स के उदाहरणों में शामिल हैं:
- धूप के संपर्क में आना
- शारीरिक तनाव
- धूम्रपान
- मनोरंजनात्मक ड्रग्स
- परहेज़ या उपवास
- हार्मोन दवाओं सहित कुछ दवाएं
- मासिक धर्म हार्मोन
- भावनात्मक तनाव
- शराब का उपयोग
निदान
पोर्फिरीया के अधिकांश लक्षण अन्य सामान्य बीमारियों की तरह ही होते हैं। पोर्फिरीया का निदान करना और भी कठिन है क्योंकि यह दुर्लभ है।
पोर्फिरीया का ठोस निदान प्राप्त करने और व्यक्तियों को किस प्रकार की बीमारी है, यह निर्धारित करने के लिए लैब परीक्षणों की आवश्यकता होती है। डॉक्टर द्वारा संदिग्ध पोर्फिरीया के प्रकार के आधार पर, कई परीक्षण किए जाते हैं। परीक्षणों में रक्त, मूत्र और मल परीक्षण का संयोजन शामिल है। पोर्फिरिया व्यक्तियों के प्रकार को निर्धारित करने के लिए अतिरिक्त परीक्षण की आवश्यकता हो सकती है। पोर्फिरिया के निदान में शामिल हैं:
- पोर्फिरिन प्रोफ़ाइल
- हिस्टोपैथोलॉजी और डायरेक्ट इम्यूनोफ्लोरेसेंस
- मूत्र परीक्षण
- रक्त परीक्षण
- मल परीक्षण
इलाज
पोर्फिरीया का प्रकार और लक्षणों की गंभीरता उपचार निर्धारित करती है। उपचार में लक्षण ट्रिगर को पहचानने और उससे बचने और लक्षणों को कम करने पर जोर दिया जाता है।
ट्रिगर्स से बचना
ट्रिगर से बचने में शामिल हो सकते हैं:
- उन दवाओं का उपयोग करना जो तीव्र हमलों का कारण बनती हैं।
- मादक पेय या मनोरंजक दवाओं का कोई उपयोग नहीं।
- उपवास और कैलोरी-प्रतिबंधित डाइटिंग से बचना चाहिए।
- धूम्रपान न करें
- प्रीमेंस्ट्रुअल सिंड्रोम को रोकने के लिए हार्मोन लेना।
- सौर जोखिम को सीमित करें, सुरक्षात्मक गियर पहनें और बाहर जाते समय एक अपारदर्शी अवरोधक सनस्क्रीन लगाएं, जैसे कि जिंक ऑक्साइड युक्त।
- संक्रमण और अन्य विकारों का तत्काल उपचार।
- मानसिक तनाव कम करने के उपाय करें।
- मरीजों को अवक्षेपण कारकों के बारे में सलाह दी जानी चाहिए।
- परिवारों की स्क्रीनिंग
तीव्र पोर्फिरी
तीव्र पोर्फिरीया हमलों का उपचार लक्षण राहत और जटिलताओं से बचने पर केंद्रित है। उपचार के विकल्पों में शामिल हैं:
- शरीर में पोर्फिरिन के उत्पादन को कम करने के लिए हेमिन का इंजेक्शन, एक प्रकार की हीम दवा।
- यदि संभव हो तो, पर्याप्त कार्बोहाइड्रेट सेवन बनाए रखने के लिए अंतःशिरा चीनी (ग्लूकोज) या चीनी को मौखिक रूप से प्रशासित किया जाता है।
- अत्यधिक दर्द, उल्टी, निर्जलीकरण, या साँस लेने में कठिनाई जैसे लक्षणों के लिए अस्पताल में भर्ती
त्वचीय पोर्फिरी
त्वचीय पोर्फिरिया के लिए उपचार सूरज की रोशनी जैसे ट्रिगर्स के संपर्क को सीमित करने और शरीर में पोर्फिरीन की मात्रा को कम करने पर केंद्रित है। इसमें शामिल हो सकता है:
- शरीर में आयरन को कम करने के लिए नियमित आधार पर रक्त खींचना (फेलोबॉमी), जो पोर्फिरिन को कम करता है।
- हाइड्रोक्सीक्लोरोक्वीन का उपयोग करना (प्लाक्वेनिल) या, कम अक्सर, क्लोरोक्वीन (अरैलन) अतिरिक्त पोर्फिरिन को अवशोषित करने और शरीर को उनसे अधिक तेज़ी से छुटकारा पाने में सहायता करने के लिए।
- एक आहार पूरक जिसका उद्देश्य क्षतिपूर्ति करना है विटामिन डी की कमी धूप से बचने के कारण।
क्या करें और क्या नहीं
पोर्फिरीया से पीड़ित व्यक्ति को सख्त आहार का पालन करना चाहिए। इस स्थिति को नियंत्रित करने के साथ-साथ अन्य चिकित्सा उपचारों के लिए पर्याप्त देखभाल आवश्यक है। इन सूचीबद्ध डॉस और डॉनट्स का पालन करें-
| के क्या | क्या न करें |
| कार्बोहाइड्रेट लें | परिष्कृत शक्कर, कॉर्न सिरप या अत्यधिक प्रसंस्कृत खाद्य पदार्थ लें |
| धूप में निकलना कम करें | तीव्र हमलों को ट्रिगर करने के लिए जानी जाने वाली दवाओं का उपयोग करें |
| उपवास और परहेज़ से बचें | सिगरेट |
| भावनात्मक तनाव कम करें | शराब या मनोरंजक दवाएं लें |
मेडिकवर में पोर्फिरीया देखभाल
मेडिकवर अस्पतालों में, हमारे पास हेमेटोलॉजिस्ट और की सबसे अच्छी टीम है त्वचा विशेषज्ञ जो सबसे व्यापक उपचार और देखभाल प्रदान करते हैं। हमारा डायग्नोस्टिक विभाग पोर्फिरिया निदान और उपचार योजना के लिए अत्याधुनिक तकनीक और उपकरणों से सुसज्जित है। तेजी से स्वास्थ्य लाभ प्राप्त करने के लिए, हमारे चिकित्सा विशेषज्ञ रोगियों के स्वास्थ्य और उपचार की प्रगति का मूल्यांकन करने के लिए उनके साथ मिलकर काम करते हैं।
