Porphyria: एक विहंगावलोकन
Porphyrias प्रामुख्याने यकृत किंवा अस्थिमज्जा मध्ये संश्लेषित Porphyrins च्या वाढीव उत्पादनामुळे होतो. उपचार हा पोर्फेरियाच्या प्रकारावर आणि लक्षणांवर अवलंबून असतो. हेमोग्लोबिनच्या कार्यासाठी आवश्यक आहे, लाल रक्तपेशी प्रथिने जे लोह बांधते आणि अवयव आणि ऊतींमध्ये ऑक्सिजन वाहतूक करते. उच्च पोर्फिरिन पातळीमुळे महत्त्वपूर्ण समस्या उद्भवू शकतात. ते त्यांच्या प्रकाशसंश्लेषण गुणधर्मांमुळे त्वचारोगतज्ज्ञांसाठी विशेष स्वारस्य आहेत.
पोर्फेरिया हा वारशाने प्राप्त झालेल्या विकारांचा समूह आहे. पोर्फिरियाचे दोन प्रकारांमध्ये वर्गीकरण केले जाते: तीव्र, जो मुख्यतः मज्जासंस्थेवर परिणाम करतो आणि त्वचेवर, त्वचेवर परिणाम करू शकतो. काही प्रकारचे पोर्फेरिया मज्जासंस्था आणि त्वचा दोन्ही कारणीभूत ठरतात.
Porphyria चिन्हे आणि लक्षणे प्रकार आणि तीव्रतेनुसार बदलतात. Porphyria सामान्यतः आनुवंशिक असतो, एक किंवा दोन्ही पालक त्यांच्या मुलाला असामान्य जनुक देतात. पोर्फेरिया बरा होऊ शकत नसला तरी, लक्षणे उद्भवू नयेत म्हणून लोक जीवनशैलीत बदल करून त्याचे व्यवस्थापन करू शकतात. लक्षणांची तीव्रता तुमच्याकडे असलेल्या पोर्फेरियाच्या प्रकारानुसार निर्धारित केली जाते. स्थिती दोन प्रकारांमध्ये विभागली गेली आहे:
- तीव्र पोर्फिरिया
- त्वचेचा पोर्फिरिया
Porphyrias ची लक्षणे
पोर्फेरियाची लक्षणे तीव्रता, प्रकार आणि वैयक्तिकरित्या लक्षणीय बदलू शकतात. काही व्यक्ती ज्यांच्या जनुकातील विकृती आहेत ज्यामुळे पोर्फेरिया निर्माण होते त्यांना कोणतीही लक्षणे दिसत नाहीत.
तीव्र पोर्फिरिया
तीव्र पोर्फेरिया हा रोगाचा प्रकार आहे ज्यामुळे मज्जासंस्थेची लक्षणे उद्भवतात जी अचानक उद्भवतात आणि गंभीर असू शकतात. लक्षणे दिवस किंवा आठवडे चालू राहू शकतात आणि घटना घडल्यानंतर हळूहळू सुधारतात. तीव्र पोर्फेरियामुळे खालील चिन्हे आणि लक्षणे उद्भवू शकतात:
- तीव्र ओटीपोटात वेदना
- स्नायू दुखणे, नाण्यासारखा अशक्तपणा, मुंग्या येणे, किंवा अर्धांगवायू
- पाय दुखणे, छाती, किंवा परत
- लघवीच्या समस्या
- मानसिक बदल
- श्वसन समस्या
- लाल किंवा तपकिरी मूत्र
- मळमळ आणि उलट्या
- बद्धकोष्ठता or अतिसार
- जलद किंवा अनियमित हृदयाचे ठोके (धडधडणे)
- सीझर
- उच्च रक्तदाब
त्वचेचा पोर्फिरिया
क्युटेनियस पोर्फेरिया हा एक प्रकारचा स्थिती आहे ज्यामुळे सूर्याच्या संवेदनशीलतेमुळे त्वचेची लक्षणे उद्भवतात, परंतु ते सहसा मज्जासंस्थेवर परिणाम करत नाहीत. त्वचेच्या पोर्फिरियाच्या लक्षणांचे अनुसरण करा:
- उघड झालेल्या त्वचेवर, सहसा चेहरा, हात आणि हातांवर फोड
- अचानक सूज आणि वेदनादायक त्वचा लालसरपणा (एरिथिमिया)
- सूर्यप्रकाशाची संवेदनशीलता आणि, कधीकधी, कृत्रिम प्रकाश, जळजळीत वेदना होतात
- नाजूक
- तपकिरी किंवा लाल मूत्र
- खाज सुटणे
- प्रभावित भागात केसांची जास्त वाढ
डॉक्टरांना कधी भेटावे?
पोर्फेरियाची अनेक चिन्हे आणि लक्षणे इतर, अधिक वारंवार होणाऱ्या परिस्थितींसारखीच असतात. यामुळे तुम्हाला पोर्फेरियाचा अटॅक आहे की नाही हे ओळखणे आव्हानात्मक होऊ शकते. जर तुम्हाला वर वर्णन केलेली लक्षणे दिसली तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्या.
कारणे
सर्व प्रकारच्या पोर्फेरियामध्ये हीम उत्पादनाची समस्या असते. हेम हे लाल रक्तपेशींमध्ये आढळणारे प्रथिन आहे जे फुफ्फुसातून शरीराच्या इतर भागांमध्ये ऑक्सिजन पोहोचवते. हेम संश्लेषणामध्ये आठ भिन्न एंजाइम गुंतलेले आहेत, जे यकृत आणि अस्थिमज्जामध्ये उद्भवते; पोर्फेरियाचा प्रकार एका विशिष्ट एन्झाइमच्या कमतरतेद्वारे निर्धारित केला जातो.
त्वचेच्या त्वचेत पोर्फिरन्स जमा होतात, ज्यामुळे सूर्यप्रकाशाच्या संपर्कात आल्यावर लक्षणे उद्भवतात. संचय तीव्र पोर्फेरियामध्ये न्यूरोलॉजिकल सिस्टमला हानी पोहोचवते. अस्थिमज्जा आणि यकृतामध्ये हेम संश्लेषणामध्ये आठ भिन्न एंजाइम गुंतलेले असतात. या एन्झाइमॅटिक दोषांमुळे पोर्फिरियास होतो.
अनुवांशिक फॉर्म
पोर्फेरियाचे बहुतेक प्रकार आनुवंशिक असतात. एखाद्या व्यक्तीला वारसा मिळाल्यास पोर्फेरिया विकसित होऊ शकतो:
- पालकांपैकी एकाचे सदोष जनुक (स्वयंचलित प्रबळ नमुना)
- दोन्ही पालकांची जीन्स सदोष आहेत (स्वयंचलित रेक्सेटिव्ह पॅटर्न)
जर एखाद्याला पोर्फेरिया होऊ शकणारी जीन्स वारशाने मिळाल्यास, चिन्हे आणि लक्षणे विकसित होऊ शकतात याची खात्री दिली जात नाही. एखाद्याला सुप्त पोर्फेरिया असू शकतो आणि कोणतीही लक्षणे कधीही लक्षात येत नाहीत, जी बहुतेक असामान्य जनुक वाहकांसाठी सत्य आहे.
फॉर्म मिळवले
एंझाइमची कमतरता आनुवंशिकतेने मिळत असली तरी, Porphyria cutanea tarda (PCT) हे वारसा मिळण्यापेक्षा अधिक सामान्यपणे प्राप्त होते. विशिष्ट घटक जे एंझाइम संश्लेषणावर प्रभाव पाडतात, जसे की शरीरात जास्त प्रमाणात लोह, यकृत रोग, एस्ट्रोजेन प्रिस्क्रिप्शन, धूम्रपान, किंवा जास्त मद्यपान, लक्षणे निर्माण करू शकतात.
धोका कारक
पर्यावरणीय घटक, अनुवांशिक जोखीम घटकांव्यतिरिक्त, पोर्फेरियामध्ये चिन्हे आणि लक्षणे विकसित होण्यास हातभार लावू शकतात. जेव्हा लोक ट्रिगरच्या संपर्कात येतात तेव्हा शरीराची हेम संश्लेषणाची गरज वाढते आणि यामुळे दोषपूर्ण एन्झाइम ओलांडते, ज्यामुळे पोर्फिरिन तयार होण्याची प्रक्रिया सुरू होते.
ट्रिगरच्या उदाहरणांमध्ये हे समाविष्ट आहे:
- सूर्यप्रकाशासाठी एक्सपोजर
- शारीरिक ताण
- धूम्रपान
- मनोरंजक औषधे
- आहार किंवा उपवास
- संप्रेरक औषधांसह काही औषधे
- मासिक पाळीचे हार्मोन्स
- भावनिक ताण
- दारू वापर
निदान
पोर्फेरियाची बहुतेक लक्षणे इतर सामान्य आजारांसारखीच असतात. Porphyria निदान करणे आणखी कठीण आहे कारण ते दुर्मिळ आहे.
पोर्फेरियाचे ठोस निदान करण्यासाठी आणि व्यक्तींना कोणत्या प्रकारचा रोग आहे हे निश्चित करण्यासाठी प्रयोगशाळेच्या चाचण्या आवश्यक आहेत. डॉक्टरांनी संशयित पोर्फेरियाच्या प्रकारावर अवलंबून, अनेक चाचण्या केल्या जातात. चाचण्यांमध्ये रक्त, लघवी आणि स्टूल चाचणी यांचा समावेश होतो. पोर्फेरिया व्यक्तींमध्ये कोणत्या प्रकारची आहे हे निर्धारित करण्यासाठी अतिरिक्त चाचणी आवश्यक असू शकते. पोर्फेरियाच्या निदानामध्ये हे समाविष्ट आहे:
- पोर्फिरिन प्रोफाइल
- हिस्टोपॅथॉलॉजी आणि डायरेक्ट इम्युनोफ्लोरेसेन्स
- लघवीची चाचणी
- रक्त तपासणी
- मल चाचणी
उपचार
पोर्फेरियाचा प्रकार आणि लक्षणांची तीव्रता उपचार ठरवते. उपचारामध्ये लक्षणे ट्रिगर ओळखणे आणि टाळणे आणि लक्षणे उद्भवल्यास ते कमी करणे समाविष्ट आहे.
ट्रिगर टाळणे
ट्रिगर टाळण्यामध्ये हे समाविष्ट असू शकते:
- तीव्र झटके कारणीभूत ठरणारी औषधे वापरणे.
- अल्कोहोलयुक्त पेये किंवा मनोरंजक औषधे वापरू नका.
- उपवास आणि कॅलरी-प्रतिबंधित आहार टाळावा.
- धूम्रपान करू नका
- प्रीमेनस्ट्रुअल सिंड्रोम टाळण्यासाठी हार्मोन्स घेणे.
- सोलर एक्सपोजर मर्यादित करून, बाहेर जाताना संरक्षणात्मक गियर घाला आणि अपारदर्शक ब्लॉकिंग सनस्क्रीन लावा, जसे की झिंक ऑक्साईड असलेले सनस्क्रीन.
- संक्रमण आणि इतर विकारांवर त्वरित उपचार.
- मानसिक तणाव कमी करण्यासाठी उपाय करणे.
- रुग्णांना अवक्षेपण घटकांबद्दल समुपदेशन केले पाहिजे.
- कुटुंबांची तपासणी
तीव्र पोर्फिरिया
तीव्र पोर्फेरिया हल्ल्यांचा उपचार लक्षणांपासून आराम आणि गुंतागुंत टाळण्यावर लक्ष केंद्रित करतो. उपचार पर्यायांमध्ये हे समाविष्ट आहे:
- शरीरातील पोर्फिरन्सचे उत्पादन कमी करण्यासाठी हेमिनचे इंजेक्शन, हेम औषधाचा एक प्रकार.
- शक्य असल्यास, पुरेसे कार्बोहायड्रेट सेवन राखण्यासाठी अंतस्नायु साखर (ग्लुकोज) किंवा साखर तोंडावाटे दिली जाते.
- तीव्र वेदना, उलट्या, निर्जलीकरण किंवा श्वासोच्छवासास त्रास यांसारख्या लक्षणांसाठी हॉस्पिटलायझेशन
त्वचेचा पोर्फिरिया
त्वचेच्या पोर्फिरियासवरील उपचार सूर्यप्रकाशासारख्या ट्रिगर्सच्या प्रदर्शनास मर्यादित करण्यावर आणि शरीरातील पोर्फिरिनचे प्रमाण कमी करण्यावर लक्ष केंद्रित करते. यात हे समाविष्ट असू शकते:
- शरीरातील लोह कमी करण्यासाठी नियमितपणे रक्त काढणे (फ्लेबोटॉमी).
- हायड्रॉक्सीक्लोरोक्विन वापरणे (प्लेक्वेनिल) किंवा, कमी वेळा, क्लोरोक्विन (अरलेन) अतिरिक्त पोर्फिरन्स शोषून घेतात आणि शरीराला त्यांच्यापासून लवकर सुटका करण्यास मदत करतात.
- भरपाई करण्याच्या उद्देशाने आहारातील परिशिष्ट व्हिटॅमिन डीची कमतरता सूर्य टाळण्यामुळे.
काय करावे आणि काय करू नये
Porphyria ग्रस्त व्यक्तीने कठोर आहाराचे पालन केले पाहिजे. या स्थितीवर नियंत्रण ठेवण्यासाठी तसेच इतर वैद्यकीय उपचारांसाठी पुरेशी काळजी घेणे आवश्यक आहे. या सूचीबद्ध गोष्टींचे अनुसरण करा आणि करू नका-
| काय करावे | हे करु नका |
| कर्बोदके घ्या | परिष्कृत साखर, कॉर्न सिरप किंवा उच्च प्रक्रिया केलेले पदार्थ घ्या |
| सूर्यप्रकाश कमी करा | तीव्र हल्ला ट्रिगर करण्यासाठी ज्ञात औषधे वापरा |
| उपवास आणि आहार टाळा | धुम्रपान करते |
| भावनिक ताण कमी करा | अल्कोहोल किंवा मनोरंजक औषधे घ्या |
मेडिकोव्हर येथे पोर्फिरिया केअर
मेडीकवर हॉस्पिटल्समध्ये, आमच्याकडे हेमॅटोलॉजिस्टची सर्वोत्तम टीम आहे आणि त्वचा रोग तज्ञ जे सर्वात व्यापक उपचार आणि काळजी प्रदान करतात. आमचा डायग्नोस्टिक विभाग Porphyria निदान आणि उपचार नियोजनासाठी अत्याधुनिक तंत्रज्ञान आणि उपकरणांनी सज्ज आहे. जलद पुनर्प्राप्ती साध्य करण्यासाठी, आमचे वैद्यकीय तज्ञ रुग्णांच्या आरोग्याचे आणि उपचारांच्या प्रगतीचे मूल्यांकन करण्यासाठी त्यांच्याशी जवळून कार्य करतात.
