एक डीएनए परीक्षण, जिसे अक्सर आनुवंशिक परीक्षण के रूप में जाना जाता है, एक प्रकार की चिकित्सा परीक्षा है जो जीन, क्रोमोसोम या प्रोटीन में परिवर्तन का पता लगा सकती है। ये म्यूटेशन बता सकते हैं कि आपको कोई जेनेटिक डिसऑर्डर है या नहीं। डीएनए परीक्षण एक निश्चित बीमारी के अनुबंध या आनुवंशिक समस्या से गुजरने की आपकी संभावना को भी निर्धारित कर सकता है।
आनुवंशिक परीक्षण के लिए नमूने के रूप में रक्त, त्वचा, बाल, ऊतक या एमनियोटिक द्रव का उपयोग किया जा सकता है। आपके बच्चे को आनुवंशिक स्थिति होने की संभावना भी इससे निर्धारित की जा सकती है।
आनुवंशिक परीक्षण के उपयोग क्या हैं?
एक आनुवंशिक परीक्षण क्रोमोसोम, प्रोटीन और जीन में परिवर्तन की खोज करता है। कोई व्यक्ति डीएनए परीक्षण के माध्यम से आपको बनाने वाले जीन के बारे में विस्तार से जान सकता है। वे निर्धारित कर सकते हैं कि आपको कोई निश्चित बीमारी है या नहीं। वे मूल्यांकन कर सकते हैं कि क्या आप विशिष्ट स्थितियों को प्राप्त करने की अधिक संभावना रखते हैं। वे यह भी निर्धारित कर सकते हैं कि क्या आपके पास एक विशेष उत्परिवर्ती जीन है जो आप अपने बच्चों को दे सकते हैं।
डीएनए टेस्ट के प्रकार
डीएनए परीक्षण के प्रकारों में ऐसे परीक्षण शामिल होते हैं जो निम्न को देखते हैं:
- जीन : आपके जीन में परिवर्तन (म्यूटेशन) की पहचान करने के लिए जो आनुवंशिक स्थिति विकसित करने में योगदान दे सकते हैं या बढ़ा सकते हैं, डीएनए परीक्षण आपके डीएनए की जांच करता है। जीन परीक्षण का उपयोग करके एक जीन, कुछ जीन या आपके पूरे डीएनए की जांच की जा सकती है। जीनोमिक परीक्षण में आपके सभी डीएनए की जांच करना शामिल है।
- गुणसूत्र : क्रोमोसोमल परीक्षण आपके गुणसूत्रों या आपके डीएनए के लंबे तार का अध्ययन करते हैं। वे जीन क्रम परिवर्तन की खोज करते हैं जो a. का मूल हो सकता है आनुवंशिक विकार. एक गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति उन संशोधनों में से एक है जिनकी निगरानी की जा रही है।
- प्रोटीन : प्रोटीन परीक्षण कोशिकाओं में एंजाइम गतिविधि का विश्लेषण करके हमारे कोशिकाओं के अंदर होने वाली रासायनिक घटनाओं के उप-उत्पादों की तलाश करते हैं। एक आनुवंशिक समस्या डीएनए परिवर्तन का परिणाम हो सकती है जो आपके प्रोटीन के साथ समस्या पैदा कर रहे हैं।
- प्रसव पूर्व परीक्षण: जब आप अभी भी गर्भवती हैं तो आपके बढ़ते बच्चे (भ्रूण) में क्रोमोसोमल या जीन म्यूटेशन की पहचान करने के लिए प्रीनेटल डीएनए टेस्ट का उपयोग किया जा सकता है। प्रसवपूर्व परीक्षण के दौरान सभी संभावित बीमारियों का परीक्षण नहीं किया जाता है। हालांकि, यह इस संभावना का अनुमान लगा सकता है कि आपका बच्चा विशेष समस्याओं के साथ पैदा होगा, जिनके लिए डॉक्टर जांच करना जानते हैं। यदि परिवार का आनुवंशिक इतिहास आपके बच्चे को आनुवंशिक विकार विकसित होने के उच्च जोखिम में डालता है, तो आपका डॉक्टर प्रसव पूर्व परीक्षण की सलाह दे सकता है।
- नैदानिक परीक्षा: नैदानिक परीक्षण के माध्यम से विशिष्ट आनुवंशिक बीमारियों या क्रोमोसोमल मुद्दों की पुष्टि की जा सकती है या उन्हें खारिज किया जा सकता है। लेकिन सभी आनुवंशिक विकारों का परीक्षण नहीं किया जाता है। यद्यपि यह गर्भावस्था के दौरान अक्सर उपयोग किया जाता है, निदान की पुष्टि करने के लिए किसी भी समय नैदानिक आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है यदि आप एक निश्चित स्थिति के लक्षण प्रदर्शित करते हैं।
- वाहक परीक्षण: जब कोई विकार ऑटोसोमल रिसेसिव होता है, तो इसका तात्पर्य है कि स्थिति के कोई संकेत नहीं दिखाते हुए एक व्यक्ति के पास इसके लिए जीन हो सकता है। आप यह पता लगा सकते हैं कि क्या आपके पास ऑटोसोमल रिसेसिव कंडीशन के लिए कैरियर टेस्ट के साथ उत्परिवर्तित जीन कॉपी है। यह अक्सर एक ऐसी स्थिति के कारण किया जाता है जिसके लिए प्रत्येक माता-पिता से जीन की एक प्रति की आवश्यकता होती है और एक माता-पिता के परिवार में ऑटोसोमल को लगातार सौंप दिया जाता है। इसलिए, यदि एक माता-पिता के पास ऑटोसोमल रिसेसिव जीन है और वह इसे जानता है, तो दूसरे का परीक्षण किया जाना चाहिए ताकि वे अपने बच्चों को उस बीमारी के पारित होने की संभावना निर्धारित कर सकें।
- प्रीइम्प्लांटेशन परीक्षण: प्रीइम्प्लांटेशन परीक्षण, जैसे कि इन-विट्रो निषेचन, सहायक प्रजनन तकनीकों (एआरटी) (आईवीएफ) के साथ बनाए गए भ्रूणों में आनुवंशिक असामान्यताओं का पता लगा सकता है। आपके भ्रूण की कुछ कोशिकाओं को हटा दिया जाता है, और कुछ उत्परिवर्तन के लिए उनकी जांच की जाती है। गर्भावस्था बनाने की कोशिश करने के लिए, इन उत्परिवर्तनों से मुक्त भ्रूण को ही आपके गर्भाशय में रखा जाता है।
- नवजात स्क्रीनिंग: आपके शिशु का दो दिवसीय प्रसवोत्तर परीक्षण किया जाएगा। नवजात शिशुओं की एक परीक्षा जहां विशिष्ट अनुवांशिक, चयापचय, या हार्मोन से संबंधित समस्याएं या जांच की जाती हैं। जन्म के तुरंत बाद नवजात शिशुओं की जांच की जाती है ताकि यदि आवश्यक हो तो उपचार तुरंत शुरू किया जा सके।
- भविष्य कहनेवाला और पूर्व-लक्षण परीक्षण: पूर्वसूचक और पूर्वसूचक परीक्षण के माध्यम से, जीन संशोधन जो आपके विशिष्ट रोगों के अनुबंध की संभावना को बढ़ाते हैं, कभी-कभी जीन वेरिएंट की पहचान करने के लिए उपयोग किए जा सकते हैं जो जीवन में बाद में आनुवंशिक बीमारी होने की संभावना को बढ़ाते हैं। इनमें विशिष्ट कैंसर शामिल हैं, जैसे स्तन कैंसर. पूर्व-लक्षणात्मक परीक्षण किसी भी लक्षण को दिखाने से पहले एक आनुवंशिक स्थिति की भविष्यवाणी कर सकता है।
अनुवांशिक परीक्षण किन स्थितियों की पहचान कर सकता है?
डीएनए परीक्षण या आनुवंशिक परीक्षण कुछ बीमारियों की पहचान कर सकते हैं जो आपके परिवार के आनुवंशिकी में हैं। इसके अतिरिक्त, अनुवांशिक परीक्षण बीमारियों और समस्याओं की एक विस्तृत श्रृंखला की पुष्टि या शासन करने में मदद कर सकता है जैसे:
- डाउन सिंड्रोम
- अल्जाइमर रोग
- सिस्टिक फाइब्रोसिस
- सिकल सेल रोग
- Phenylketonuria।
- कोलन का कैंसर (कोलोरेक्टम)।
- अंडाशयी कैंसर
डीएनए टेस्ट के दौरान क्या होता है?
डीएनए परीक्षण के दौरान डॉक्टर आपके रक्त, एमनियोटिक द्रव (गर्भावस्था के दौरान आपके बढ़ते बच्चे या भ्रूण के आसपास का तरल पदार्थ), त्वचा, बाल या ऊतक का नमूना लेंगे। आपका डॉक्टर नमूने को विश्लेषण के लिए प्रयोगशाला में भेजेगा। लैब में तकनीशियन आपके जीन, क्रोमोसोम या प्रोटीन में संशोधन की जांच करेंगे। आपका स्वास्थ्य सेवा व्यवसायी तकनीशियनों से परीक्षण के परिणाम प्राप्त करता है।
डीएनए टेस्ट के जोखिम या खतरे क्या हैं?
अधिकांश आनुवंशिक परीक्षण में कोई शारीरिक जोखिम या खतरा नहीं होता है। इस बात की बहुत कम संभावना है कि प्रसवपूर्व परीक्षण के दौरान आपका गर्भपात हो जाए ( गर्भपात ). ऐसा तब होता है जब आपके विकासशील बच्चे के एमनियोटिक द्रव का एक नमूना परीक्षण के लिए उपयोग किया जाता है।
डीएनए टेस्ट के निष्कर्षों का क्या मतलब है?
आपका डीएनए परीक्षण हमेशा स्पष्ट निष्कर्ष नहीं देता है। आपका स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर डीएनए परीक्षण के प्रकार, आपके चिकित्सा इतिहास और आपके परिवार के इतिहास के आधार पर निष्कर्षों की व्याख्या करेगा। वे तब आपके साथ सटीक परिणामों पर चर्चा करेंगे। निम्नलिखित में से कोई भी परिणाम हो सकता है:
- सकारात्मक : यदि आपके डीएनए परीक्षण में किसी बीमारी के कारण ज्ञात आनुवंशिक उत्परिवर्तन का पता चला है, तो प्रयोगशाला ने इसका पता लगाया। यह एक निदान का समर्थन कर सकता है, यह दर्शाता है कि आप बीमारी के वाहक हैं या यह दिखाते हैं कि आपके पास इसे अनुबंधित करने का एक उच्च मौका है।
- नकारात्मक : यदि आपके डीएनए परीक्षण के परिणाम नकारात्मक हैं, तो इसका मतलब है कि एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन जो रोग का कारण माना जाता है, आपके डीएनए में नहीं खोजा गया था। यह एक निदान को खारिज कर सकता है, यह दर्शाता है कि आप रोग वाहक नहीं हैं, या यह दिखाते हैं कि आपको बीमारी होने की संभावना अधिक नहीं है।
- अनिश्चित : यदि आपका डीएनए परीक्षण अस्पष्ट परिणाम देता है तो प्रयोगशाला ने आनुवंशिक उत्परिवर्तन की खोज की हो सकती है। हालांकि, वे यह स्थापित करने के लिए पर्याप्त डेटा एकत्र करने में असमर्थ थे कि यह सामान्य था या बीमारी पैदा करने वाला था। यह इस तथ्य के कारण है कि प्रत्येक व्यक्ति के डीएनए में प्राकृतिक परिवर्तन होते हैं जिनका उनके स्वास्थ्य पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है।
महत्वपूर्ण जानकारी
यदि आपको डीएनए परीक्षण या डीएनए परीक्षण के परिणामों के बारे में कोई चिंता या संदेह है, तो अपने चिकित्सक से परामर्श करें।
