आनुवंशिक विकार क्या हैं?
एक अनुवांशिक विकार तब होता है जब जीन उत्परिवर्तन (जिसे रोगजनक रूप भी कहा जाता है) से प्रभावित होते हैं या पर्याप्त अनुवांशिक सामग्री नहीं होती है। जीन डीएनए (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) से बने होते हैं, जिसमें कोशिकाओं के ठीक से काम करने के निर्देश होते हैं।
एक या दोनों माता-पिता से जीन उत्परिवर्तन प्राप्त करना संभव है, क्योंकि आप प्रत्येक जैविक माता-पिता से अपने आधे जीन प्राप्त करते हैं। डीएनए (उत्परिवर्तन) की समस्याओं के कारण जीन बदल सकते हैं। इससे आनुवंशिक विकार विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है। कुछ मामलों में, लक्षण जन्म के समय विकसित होते हैं, जबकि अन्य में वे जीवन में बाद में विकसित होते हैं।
आनुवंशिक विकार हो सकते हैं:
गुणसूत्र
इस मामले में, यह कोशिका के उन हिस्सों पर प्रभाव डालता है जिनमें जीन और डीएनए (गुणसूत्र) होते हैं। इन विकारों वाले लोगों में क्रोमोसोमल सामग्री की कमी या नकल होती है।
कॉम्प्लेक्स (बहुआयामी)
ये रोग जीन उत्परिवर्तन और अन्य कारणों के संयोजन के कारण होते हैं। रासायनिक जोखिम, पोषण, कुछ दवाएं, और तम्बाकू या शराब का उपयोग उनमें से हैं।
एकल-जीन (मोनोजेनिक)
रोगों का यह समूह एकल जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है।
सामान्य आनुवंशिक विकार क्या हैं?
आनुवंशिक विकार कई प्रकार के होते हैं जैसे:
क्रोमोसोमल विकार:
- Klinefelter सिंड्रोम
- डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21)
- कमजोर एक्स लक्ष्ण
- टर्नर सिंड्रोम
- ट्रिपल-एक्स सिंड्रोम
- ट्रिसोमो 13
- ट्रिसोमो 18
दूसरी राय से अपना स्वास्थ्य सुरक्षित करें। सोच-समझकर निर्णय लें और आज ही अपनी नियुक्ति बुक करें!
दूसरी राय प्राप्त करेंबहुक्रियात्मक विकार:
- गठिया
- देर से शुरू होने वाला अल्जाइमर रोग
- कैंसर
- पृथक जन्मजात हृदय दोष
- कोरोनरी धमनी की बीमारी
- मधुमेह
- माइग्रेन सिरदर्द
- स्पाइना बिफिडा
मोनोजेनिक विकार:
- सिस्टिक फाइब्रोसिस
- Duchenne पेशी dystrophy
- बहरापन (जन्मजात)
- हेमोक्रोमैटोसिस (लौह अधिभार)
- पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया
- सिकल सेल रोग
- टे सेक्स रोग
- न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 (NF1)a
आइए जानें कि आनुवंशिक विकार किन कारणों से होते हैं!
जीन और डीएनए के बारे में अधिक जानने से आपको आनुवंशिक विकारों के कारणों को समझने में मदद मिल सकती है। जीन में अधिकांश डीएनए शरीर को प्रोटीन बनाने का निर्देश देते हैं। इन प्रोटीनों को सक्रिय करने से जटिल सेल इंटरैक्शन शुरू होते हैं, जो हमारे समग्र स्वास्थ्य के लिए फायदेमंद होते हैं।
एक उत्परिवर्तन उन निर्देशों को प्रभावित करता है जो जीन प्रोटीन बनाने के लिए प्रदान करते हैं। हो सकता है कि प्रोटीन की कमी हो या हो सकता है कि जो आपने ठीक से काम न किया हो। पर्यावरणीय कारक (म्यूटाजेन्स के रूप में भी जाना जाता है) भी आनुवंशिक उत्परिवर्तन का कारण बन सकते हैं। इसमे शामिल है:
- धूम्रपान
- रसायनों के संपर्क में आना
- विकिरण अनावरण
- सूरज से यूवी एक्सपोजर
अनुवांशिक विकारों का इलाज कैसा है?
अधिकांश आनुवंशिक विकार लाइलाज हैं। कुछ बीमारियों को उपचार द्वारा नियंत्रित किया जाता है जो स्थिति के विकास को धीमा कर सकते हैं या लोगों के जीवन पर इसके प्रभाव को कम कर सकते हैं। आपके लिए उपयुक्त उपचार का प्रकार रोग की प्रकृति और गंभीरता से निर्धारित होता है।
आप को आवश्यकता हो सकती:
- लक्षणों को प्रबंधित करने या असामान्य कोशिका वृद्धि को धीमा करने के लिए दवाएं
- आहार की खुराक या पोषण परामर्श
- आपकी क्षमताओं में सुधार करने के लिए शारीरिक या भाषण चिकित्सा
- स्वस्थ रक्त कोशिकाओं के स्तर को बहाल करने के लिए रक्त आधान
- जटिलताओं का इलाज करने या असामान्य संरचनाओं की मरम्मत के लिए सर्जरी
- विशिष्ट उपचार, जैसे कैंसर के लिए विकिरण चिकित्सा
- अंग प्रत्यारोपण, एक प्रक्रिया जो एक गैर-कार्यशील अंग को एक स्वस्थ दाता से बदल देती है
मैं एक आनुवंशिक विकार को कैसे रोक सकता हूँ?
आनुवंशिक विकार को रोकने के लिए आप आमतौर पर बहुत कम कर सकते हैं। हालांकि, अनुवांशिक परामर्श और परीक्षण आपको शामिल जोखिमों के बारे में अधिक समझने में मदद कर सकता है। यह आपको यह भी सूचित कर सकता है कि क्या आपके बच्चों को विरासत में कुछ बीमारियाँ होने का खतरा है।
आनुवंशिक विकार तब विकसित होते हैं जब एक उत्परिवर्तन जीन या गुणसूत्रों को प्रभावित करता है। कुछ विकार जन्म के समय लक्षण उत्पन्न करते हैं, जबकि अन्य समय के साथ विकसित होते हैं। आनुवंशिक परीक्षण आनुवंशिक विकार के विकास की संभावनाओं के बारे में जानकारी प्रदान कर सकता है। यदि आप या आपके किसी प्रियजन में आनुवंशिक स्थिति के लक्षण हैं, तो किसी विशेषज्ञ विशेषज्ञ से उपचार लेना महत्वपूर्ण है