क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (XXY सिंड्रोम) क्या है?
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का परिणाम एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र प्रति में होता है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले पुरुष वंशानुगत विकार से प्रभावित होते हैं जो अक्सर वयस्कता तक निदान नहीं होते हैं।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का वृषण विकास पर नकारात्मक प्रभाव पड़ सकता है, जिसके परिणामस्वरूप औसत से छोटे अंडकोष और टेस्टोस्टेरोन उत्पादन में कमी आती है। स्थिति में स्तन के ऊतकों में वृद्धि, शरीर और चेहरे के बालों में कमी, और मांसपेशियों में कमी भी हो सकती है। सभी लोगों में क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के लक्षण और परिणाम एक जैसे नहीं होते हैं।
जबकि क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले अधिकांश पुरुष बहुत कम या कोई शुक्राणु नहीं पैदा करते हैं, कुछ पुरुष सहायक प्रजनन तकनीकों की मदद से पिता बन सकते हैं।
लक्षण
जबकि कुछ लड़कों और युवकों में युवाओं के रूप में क्लाइनफेल्टर के लक्षण होते हैं, कुछ पुरुष यौवन या वयस्कता तक अपनी स्थिति से अनजान होते हैं। क्योंकि लक्षण हमेशा स्पष्ट नहीं होते हैं, बहुत से पुरुष इस बात से अनजान होते हैं कि उन्हें यह है। क्लाइनफेल्टर के लक्षण उम्र के साथ भिन्न होते हैं और इसमें शामिल हैं:
शिशुओं:
- कमजोर मांसपेशियां
- सामान्य से अधिक शांत
- हरनिया
- अंडकोष जो अंडकोश में नहीं गिरा है
- बैठना, रेंगना और बात करना सीखने में धीमा
बच्चे:
- कम ऊर्जा का स्तर
- पढ़ना, लिखना सीखने में समस्याएँ
- शर्मीलापन और कम आत्मविश्वास
- बड़े स्तन
- कम चेहरे और शरीर के बाल,
- कम मांसपेशी टोन
- विलंबित यौवन
- छोटा लिंग और छोटा, दृढ़ अंडकोष
- परिवार के लिए सामान्य से अधिक लंबा
वयस्कों:
- बांझपन
- कम सेक्स ड्राइव
- कम टेस्टोस्टेरोन का स्तर
- इरेक्शन प्राप्त करने या रखने में समस्या
डॉक्टर को कब दिखाएँ?
निम्नलिखित स्थितियों में अपने चिकित्सक से परामर्श करें:
- धीमा विकास: वृद्धि और विकास में देरी क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम या किसी अन्य चिकित्सा समस्या का पहला संकेत हो सकता है जिसके लिए उपचार की आवश्यकता होती है। भले ही बच्चे के शारीरिक और मानसिक विकास में कुछ भिन्नता हो, अगर आपको कोई चिंता है तो आपको डॉक्टर के पास जाना चाहिए।
- पुरुष बांझपन: कई क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के रोगियों का निदान तब तक नहीं होता जब तक उन्हें पता नहीं चलता कि वे पिता नहीं बन सकते।
कारणों
जन्म के समय शरीर की कोशिकाओं में 46 क्रोमोसोम या 23 जोड़े होते हैं। इनमें X और Y सेक्स क्रोमोसोम शामिल हैं।
- जन्म लेने वाली महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम, XX होते हैं। ये गुणसूत्र उन्हें स्तन और गर्भाशय जैसे यौन लक्षण देते हैं।
- जन्म लेने वाले पुरुष में एक X और एक Y गुणसूत्र, XY होता है। ये गुणसूत्र उन्हें लिंग और अंडकोष जैसे लक्षण देते हैं।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के रोगी एक अतिरिक्त X के साथ पैदा होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप उनकी कोशिकाओं में XXY गुणसूत्र होते हैं। संयोग से, यह गर्भाधान के दौरान होता है। अतिरिक्त गुणसूत्र आमतौर पर मां के अंडे में लगभग 50% समय में शुरू होता है और लगभग 50% समय में पिता के शुक्राणु से विकसित होता है।
इस स्थिति वाले कुछ व्यक्तियों में कई अतिरिक्त X गुणसूत्र होते हैं, और उनके गुणसूत्रों का निम्न प्रारूप हो सकता है: XXXXY। दूसरों में विभिन्न कोशिका-विशिष्ट गुणसूत्र असामान्यताएं होती हैं। उदाहरण के लिए, कुछ कोशिकाएँ XY और अन्य XXY हो सकती हैं। इसे मोज़ेकवाद कहा जाता है।
जोखिम कारक
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम हर 500 से 1,000 पुरुष शिशुओं में से एक को प्रभावित करता है। 35 वर्ष की आयु के बाद गर्भवती होने वाली महिलाओं को इस स्थिति के साथ बच्चा होने की अधिक संभावना होती है।
जटिलताओं
कम टेस्टोस्टेरोन का स्तर क्लाइनफेल्टर से संबंधित कई मुद्दों का मूल कारण है। की संभावना थोड़ी बढ़ सकती है
- ऑटोइम्यून समस्याएं, जैसे एक प्रकार का वृक्ष और रूमेटाइड गठिया,
- स्तन कैंसर और रक्त, अस्थि मज्जा और लिम्फ नोड्स को प्रभावित करने वाले कैंसर
- हार्मोन ग्रंथियों के साथ स्थितियां, जैसे मधुमेह
- दिल की बीमारी और रक्त वाहिकाओं के साथ समस्याएं
- फेफड़ों की बीमारी
- मानसिक स्वास्थ्य समस्याएं, जैसे चिंता और अवसाद
- कमजोर हड्डियां कहलाती हैं ऑस्टियोपोरोसिस
निवारण
दुर्भाग्य से, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक वंशानुगत विकार है जिसे टाला नहीं जा सकता है। यह एक यादृच्छिक अनुवांशिक त्रुटि है जो जन्म से पहले विकसित होती है। माता-पिता अपने बच्चों को क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के विकास से नहीं बचा सकते क्योंकि यह विरासत में नहीं मिलता है और इसे जल्दी पता लगाकर प्रबंधित किया जा सकता है।
निदान
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले व्यक्ति का व्यापक शारीरिक परीक्षण किया जाता है। निदान की पुष्टि करने और अतिरिक्त एक्स क्रोमोसोम की जांच करने के लिए कैरियोटाइप या बुक्कल स्मीयर टेस्ट जैसी नैदानिक प्रक्रियाओं का उपयोग किया जाता है। नैदानिक विश्लेषण को मान्य करने के लिए नैदानिक परीक्षण करना आवश्यक है। दोनों परीक्षण- बुक्कल स्मीयर या कैरियोटाइप विश्लेषण- क्लाइनफेल्टर के निदान की पुष्टि कर सकते हैं।
- हार्मोन परीक्षण: यह XXY सिंड्रोम से जुड़े असामान्य हार्मोन के स्तर की जाँच करता है। प्रक्रिया के लिए रक्त के नमूने का उपयोग किया जाता है। एस्ट्राडियोल, कूप-उत्तेजक हार्मोन, ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन और टेस्टोस्टेरोन उन हार्मोनों में से हैं जिनके स्तर का परीक्षण किया जाता है।
- गुणसूत्र/ कैरियोटाइप विश्लेषण : इसे कैरियोटाइप विश्लेषण भी कहा जाता है। XXY स्थिति रक्त के नमूने या बुक्कल स्मीयर में विशिष्ट दागों का उपयोग करके गुणसूत्रों की संख्या को मापकर निर्धारित की जाती है।
- वीर्य परीक्षण : वीर्य परीक्षण का उपयोग उर्वरता का मूल्यांकन करने और रोगी के वीर्य द्रव की मात्रा और गुणवत्ता को मापने के लिए किया जाता है। इसे स्पर्म काउंट के रूप में भी जाना जाता है और एक प्रजनन विशेषज्ञ इस प्रक्रिया को करता है।
- प्रसव पूर्व निदान : प्रसवपूर्व निदान के एक भाग के रूप में क्रोमोसोमल असामान्यताओं की तलाश करते समय, 35 वर्ष की आयु की महिलाओं या आनुवंशिक स्थितियों के पारिवारिक इतिहास के साथ केएस विकसित होने का मौका हो सकता है।
- क्रॉनिक विलस सैम्पलिंग: डायग्नोस्टिक परीक्षण तब किया जाता है जब कोई महिला लगभग 11 और 13 सप्ताह की गर्भवती होती है, यह देखने के लिए कि कोई आनुवंशिक विकार मौजूद है या नहीं। प्लाज्मा का नमूना लेने के लिए महिला के पेट और गर्भ में एक छोटी सी सुई डालकर उसका विश्लेषण किया जाता है। नमूने को क्रोनिक विली के रूप में जाना जाता है, और यह साबित करने के लिए परीक्षण किया जा सकता है कि क्या कोई क्रोमोसोमल असामान्यताएं मौजूद हैं।
- एम्नियोसेंटेसिस : amniocentesis गर्भावस्था के 15 से 18 महीने के दौरान, एक महिला इस परीक्षा से गुजरती है। यह एक छोटी सुई का उपयोग करके एमनियोटिक थैली से एमनियोटिक द्रव निकालता है। एमनियोटिक द्रव अजन्मे बच्चे को घेर लेता है और सुरक्षा जाल के रूप में कार्य करता है। यह भ्रूण की कटी हुई कोशिकाओं का हिस्सा भी रखता है, जिसका उपयोग भ्रूण के गुणसूत्रों की जांच के लिए किया जा सकता है।
इलाज
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के परिणामस्वरूप सेक्स क्रोमोसोमल असामान्यताएं होती हैं, लेकिन इसका कोई ज्ञात इलाज नहीं है। हालांकि, उपचार परिणामों को कम कर सकते हैं, खासकर अगर उन्हें जल्दी शुरू किया जाए। निम्नलिखित संभावित उपचार हैं।
- टेस्टोस्टेरोन रिप्लेसमेंट थेरेपी
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम में अपर्याप्त टेस्टोस्टेरोन उत्पादन के कारण, यौवन की शुरुआत में टेस्टोस्टेरोन रिप्लेसमेंट थेरेपी शुरू करने से एक लड़के को युवावस्था से होने वाले शारीरिक परिवर्तनों से गुजरने में मदद मिल सकती है, जिसमें गहरी आवाज, चेहरे और शरीर के बालों का विकास, मांसपेशियों में वृद्धि और लिंग का आकार।
हालांकि टेस्टोस्टेरोन प्रतिस्थापन दवा बांझपन के साथ मदद नहीं करेगी, यह हड्डियों के घनत्व को बढ़ा सकती है और फ्रैक्चर के जोखिम को कम कर सकती है। टेस्टोस्टेरोन इंजेक्शन के रूप में या त्वचा पर जेल या पैच के साथ दिया जा सकता है। - प्रजनन उपचार: कम शुक्राणु उत्पादन वाले पुरुष इंट्रासाइटोप्लाज्मिक स्पर्म इंजेक्शन (आईसीएसआई) से लाभान्वित हो सकते हैं, जिसमें वृषण से शुक्राणु को निकालना और इसे सीधे महिला के अंडे में इंजेक्ट करना शामिल है।
- स्तन के ऊतकों को हटाना: जिन लोगों के स्तन बढ़े हुए हैं, उनके लिए प्लास्टिक सर्जरी से अतिरिक्त स्तन ऊतक को हटाया जा सकता है।
- शैक्षिक सहायता : शिक्षक, स्कूल परामर्शदाता, या नर्स अतिरिक्त शिक्षण सहायता प्राप्त करने में सहायता कर सकते हैं।
- वाणी एवं शारीरिक चिकित्सा : ये शारीरिक कमजोरी, भाषण और भाषा के मुद्दों पर काबू पाने में सहायता कर सकते हैं।
- मनोवैज्ञानिक परामर्श : परामर्श, चाहे एक पारिवारिक चिकित्सक, मनोवैज्ञानिक, या परामर्शदाता, युवावस्था, किशोरावस्था और बांझपन से जुड़ी भावनात्मक समस्याओं को हल करने में क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले व्यक्तियों की सहायता कर सकता है।
क्या करें और क्या नहीं
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले लोगों को प्रारंभिक चिकित्सा देखभाल, एक सहायक सामाजिक वातावरण और जीवन पर सकारात्मक दृष्टिकोण से लाभ होता है। वंशानुगत स्थिति का इलाज करना संभव नहीं है। हालांकि, प्रारंभिक चिकित्सा ध्यान और सहायक सामाजिक सेवाओं के साथ, इसका प्रभावी ढंग से इलाज किया जा सकता है, जिससे ये लोग कुछ हद तक दैनिक जीवन जी सकें। माता-पिता, शिक्षकों और अन्य लोगों को केएस में किशोरों के बीच आत्म-मूल्य और आत्मविश्वास को बढ़ावा देना चाहिए। जीवन की शुरुआत में, ये लोग एक सहायक और गतिशील घर और शैक्षिक वातावरण से लाभान्वित होते हैं। किसी और समस्या से बचने के लिए, इन 'क्या करें' और 'क्या न करें' का पालन करें।
| के क्या | क्या न करें |
| नियमित व्यायाम और संतुलित आहार के साथ एक स्वस्थ जीवन शैली बनाए रखें। | शराब और मादक द्रव्यों के सेवन से बचें। |
| नियमित चिकित्सा जांच कराएं और अनुशंसित उपचार योजनाओं का पालन करें। | आत्म-अलगाव या सामाजिक गतिविधियों से पीछे हटने से बचें। |
| व्यक्तिगत विकास को बढ़ाने के लिए सामाजिक और शैक्षिक गतिविधियों में संलग्न रहें। | चिकित्सा उपचार की उपेक्षा या देरी न करें। |
| परिवार, दोस्तों और चिकित्सा पेशेवरों से सहायता लें। | अवसाद या अन्य मानसिक स्वास्थ्य समस्याओं के लिए मदद लेने से परहेज न करें। |
| क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम और इसके प्रभावों के बारे में सूचित रहें। | क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के कारण अपनी क्षमता को सीमित न करें या व्यक्तिगत लक्ष्यों को न छोड़ें। |
मेडिकवर अस्पतालों में देखभाल
मेडिकवर में, हमारे पास क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का इलाज करने वाले चिकित्सा विशेषज्ञों की सबसे अच्छी टीम है। हमारे पास चौबीसों घंटे डॉक्टर, प्रयोगशाला, आईसीयू, रेडियोलॉजी और आपातकालीन सेवाएं हैं ताकि यह सुनिश्चित किया जा सके कि मरीजों को समय पर सर्वोत्तम संभव देखभाल मिले। हमारे रोगियों को संतोषजनक उपचार प्रदान करने के लिए विभाग में प्रसिद्ध स्वास्थ्य पेशेवरों और अनुकंपा, अच्छी तरह से प्रशिक्षित पैरामेडिकल स्टाफ हैं।
