हेमोक्रोमॅटोसिस म्हणजे काय?
हेमोक्रोमॅटोसिस, ज्याला लोह ओव्हरलोड देखील म्हणतात, ही अशी स्थिती आहे ज्यामध्ये शरीर आपण खात असलेल्या अन्नातून जास्त प्रमाणात लोह शोषून घेते. अवयवांमध्ये, विशेषत: यकृत, हृदय आणि स्वादुपिंडात अतिरिक्त लोह साठवले जाते. जास्त लोहामुळे जीवघेणे रोग होऊ शकतात जसे की मधुमेह, हृदय समस्या, आणि यकृत रोग. हेमोक्रोमॅटोसिस कारणीभूत जीन्स वारशाने मिळतात, जरी जीन्स वाहणाऱ्यांपैकी फक्त थोड्या प्रमाणातच गंभीर लक्षणे विकसित होतात. आनुवंशिक हेमोक्रोमॅटोसिस लक्षणे सहसा मध्यम वयात दिसून येतात.
उपचाराचा भाग म्हणून शरीरातून नियमित रक्त काढले जाते. या उपचारामुळे लोहाची पातळी कमी होते कारण शरीरातील लोहाचा महत्त्वपूर्ण भाग लाल रक्तपेशींद्वारे वाहून जातो.
लक्षणे
आनुवंशिक हेमोक्रोमॅटोसिस अशा व्यक्तींना प्रभावित करू शकते ज्यांना कोणतीही लक्षणे जाणवत नाहीत. पूर्व चेतावणी चिन्हे आणि विविध प्रचलित परिस्थितींची लक्षणे ओव्हरलॅप होऊ शकतात. काही चेतावणी चिन्हे आणि लक्षणे समाविष्ट आहेत:
- पोटदुखी
- सांधे दुखी
- ह्रदय अपयश
- अशक्तपणा
- थकवा
- मधुमेह
- लिव्हर अपयशी
- कांस्य किंवा राखाडी त्वचेचा रंग
- नपुंसकत्व
- स्मृती धुके
आनुवंशिक हेमोक्रोमॅटोसिस जन्माच्या वेळी उपस्थित असते. तथापि, बहुतेक लोक जीवनाच्या उत्तरार्धापर्यंत चिन्हे आणि लक्षणे विकसित करत नाहीत, सामान्यतः पुरुषांमध्ये 40 आणि स्त्रियांमध्ये 60 च्या आसपास. स्त्रियांना रजोनिवृत्तीनंतर लक्षणे दिसण्याची अधिक शक्यता असते जेव्हा त्यांना मासिक पाळी आणि गर्भधारणेदरम्यान लोह कमी होत नाही.
डॉक्टरांना कधी भेटावे?
आनुवंशिक हेमोक्रोमॅटोसिसची लक्षणे आढळल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्या. तुमच्या कुटुंबातील सदस्यांना हेमोक्रोमॅटोसिस असल्यास, हेमोक्रोमॅटोसिसचा धोका वाढवणारे जनुक तुम्हाला वारशाने मिळाले आहे की नाही हे निर्धारित करण्यासाठी अनुवांशिक चाचण्यांबद्दल डॉक्टरांशी बोला.
कारणे
हेमोक्रोमॅटोसिस दोन श्रेणींमध्ये विभागले गेले आहे, प्रत्येकाची स्वतःची कारणे आहेत. सर्वात सामान्य कारण म्हणजे अनुवांशिक अनुवांशिक बदल. प्राथमिक हेमोक्रोमॅटोसिस, आनुवंशिक हेमोक्रोमॅटोसिस किंवा शास्त्रीय हेमोक्रोमॅटोसिस ही सर्व या स्थितीची नावे आहेत. वैद्यकीय उपचार किंवा इतर वैद्यकीय समस्यांमुळे दुय्यम हेमोक्रोमॅटोसिसमध्ये लोह जास्त होतो.
- अशक्तपणा (लाल रक्तपेशी कमी प्रमाणात)
- रक्त संक्रमण
- लोहाच्या गोळ्या किंवा इंजेक्शन
- मूत्रपिंड डायलिसिस बर्याच काळापासून
- यकृत रोग, जसे हिपॅटायटीस सी संसर्ग किंवा फॅटी यकृत रोग
जोखिम कारक
खालील घटक आनुवंशिक हेमोक्रोमॅटोसिसचा धोका वाढवू शकतात:
- उत्परिवर्तित HFE जनुकाच्या दोन प्रती असणे हे आनुवंशिक हेमोक्रोमॅटोसिसचे प्रमुख कारण आहे.
- कौटुंबिक इतिहास जर लोकांना हेमोक्रोमॅटोसिस झाला असेल तर त्यांना हेमोक्रोमॅटोसिस होण्याची शक्यता असते. उपचारामुळे थकवा, पोटदुखी आणि त्वचेचा रंग कमी होऊ शकतो.
गुंतागुंत
उपचार न केल्यास, आनुवंशिक हेमोक्रोमॅटोसिसमुळे विविध आरोग्य समस्या उद्भवू शकतात, विशेषत: यकृत, स्वादुपिंड आणि हृदय यासारख्या सांधे आणि अवयवांमध्ये जेथे अतिरिक्त लोह जमा होते. संभाव्य गुंतागुंतांमध्ये हे समाविष्ट आहे:
- यकृत समस्यासिरोसिस किंवा यकृतावर कायमचे डाग पडणे ही फक्त एक समस्या आहे जी उद्भवू शकते. सिरोसिस विकसित होण्याची शक्यता वाढते यकृताचे कर्करोग आणि इतर संभाव्य घातक समस्या.
- हृदयविकाराची समस्यातुमच्या हृदयातील अतिरिक्त लोह शरीराच्या गरजा पूर्ण करण्यासाठी पुरेसे रक्त परिसंचरण करण्याची क्षमता कमी करते. याला कंजेस्टिव्ह हार्ट फेल्युअर असे म्हणतात. हेमोक्रोमॅटोसिस देखील अनियमित हृदयाचे ठोके वाढवू शकते (एरिथमियास)
- पुनरुत्पादक समस्याजास्त लोहामुळे इरेक्टाइल डिसफंक्शन (नपुंसकता), पुरुषांमध्ये संभोगाची कमतरता आणि स्त्रियांमध्ये मासिक पाळी नसणे होऊ शकते.
- त्वचेचा रंग बदलतोत्वचेच्या पेशींमध्ये लोह साचल्यामुळे त्वचेचा रंग कांस्य किंवा राखाडी दिसू शकतो.
निदान
आनुवंशिक हेमोक्रोमॅटोसिसचे निदान करणे अनेकदा कठीण असते. सारखी सुरुवातीची लक्षणे कडक सांधे आणि थकवा हेमोक्रोमॅटोसिस व्यतिरिक्त इतर कारणांमुळे होऊ शकतो.
या स्थितीत असलेल्या अनेक लोकांमध्ये त्यांच्या रक्तातील लोह पातळीपेक्षा इतर कोणतीही लक्षणे दिसत नाहीत. हेमोक्रोमॅटोसिस इतर कारणांसाठी केलेल्या असामान्य रक्त चाचण्यांद्वारे किंवा ज्यांना ही स्थिती आहे त्यांच्या कुटुंबांची चाचणी करून शोधता येते.
रक्त तपासणी
जास्त लोह शोधण्यासाठी दोन सर्वात महत्वाच्या चाचण्या आहेत:
- सीरम ट्रान्सफरिन संपृक्तता: ही चाचणी रक्तातील प्रथिने (ट्रान्सफरिन) शी जोडलेले लोहाचे प्रमाण ठरवते. 45% पेक्षा जास्त ट्रान्सफरिनची संपृक्तता पातळी जास्त मानली जाते.
-
सीरम फेरीटिन: या चाचणीद्वारे यकृतामध्ये किती लोह साठलेले आहे हे ठरवता येते. जर सीरम ट्रान्सफरिन संपृक्तता चाचणीचे परिणाम अपेक्षेपेक्षा जास्त असतील तर डॉक्टर सीरम फेरीटिनचे मूल्यांकन करतील.
कारण इतर अनेक परिस्थितींमुळे फेरीटिन वाढू शकते, दोन्ही रक्त चाचण्या या विकार असलेल्या रूग्णांमध्ये सामान्यतः असामान्य असतात आणि रूग्णांनी उपवास केल्यानंतर उत्तम प्रकारे केले जाते. यापैकी एक किंवा अधिक लोह रक्ताच्या चाचण्यांमध्ये विविध विकारांमध्ये उंची आढळू शकते. सर्वात विश्वासार्ह परिणामांसाठी, चाचण्या पुन्हा कराव्या लागतील.
अतिरिक्त चाचणी
निदानाची पुष्टी करण्यासाठी डॉक्टर अधिक चाचण्यांची शिफारस करू शकतात:
- यकृत कार्य चाचण्या: या चाचण्या यकृताच्या आजाराचा शोध घेण्यास मदत करू शकतात.
- एमआरआय: An एमआरआय यकृतातील लोह ओव्हरलोडचे प्रमाण निर्धारित करण्यासाठी हा एक जलद आणि वेदनारहित मार्ग आहे.
- जनुक उत्परिवर्तनासाठी चाचणी: जर लोकांच्या रक्तात लोहाचे प्रमाण जास्त असेल तर त्यांनी HFE जनुकातील उत्परिवर्तनासाठी त्यांची DNA चाचणी करून घ्यावी.
- चाचणीसाठी यकृताच्या ऊतींचे नमुना काढून टाकणे (यकृत बायोप्सी): यकृत खराब झाल्याचा संशय असल्यास, डॉक्टर यकृताच्या ऊतींचे नमुना काढू शकतात आणि लोह आणि यकृत रोग, विशेषत: डाग किंवा सिरोसिस तपासण्यासाठी नमुना प्रयोगशाळेत पाठविला जातो. जखम, रक्तस्त्राव आणि संसर्ग बायोप्सीच्या जोखमींपैकी एक आहेत.
उपचार
आहारातील बदल आणि इतर उपचार हेमोक्रोमॅटोसिसच्या लक्षणांपासून मुक्त होण्यास मदत करू शकतात. ते अतिरिक्त अवयवांचे नुकसान टाळण्यासाठी किंवा विलंब करण्यास देखील मदत करू शकतात:
- आपल्या आहारात बदल डॉक्टर बहुधा लोह सप्लिमेंट टाळण्याचा सल्ला देतील. एखाद्याने लोहयुक्त पदार्थ टाळावे आणि व्हिटॅमिन सीचे सेवन मर्यादित करावे. अल्कोहोलचे सेवन मर्यादित करावे कारण ते यकृतासाठी वाईट आहे.
- लोह चेलेशन थेरपी हे औषध शरीरातून अतिरिक्त लोह काढून टाकते. हे घरी तोंडी प्रशासित केले जाते किंवा आरोग्य सेवा प्रदात्याद्वारे रक्तप्रवाहात इंजेक्शन दिले जाते.
-
उपचारात्मक फ्लेबोटॉमी ही प्रक्रिया सुई आणि ट्यूब वापरून शरीरातून रक्त आणि त्यात असलेले लोह काढून टाकते. कारण उपचार नियमितपणे चालू ठेवणे आवश्यक आहे, लोह पातळीचे मूल्यांकन करण्यासाठी लोकांच्या नियमित रक्त चाचण्या केल्या जातील.
जर दुसर्या आजारामुळे हेमोक्रोमॅटोसिस होत असेल, तर लोकांना त्यासाठी थेरपीची देखील आवश्यकता असू शकते. याव्यतिरिक्त, हेमोक्रोमॅटोसिस-संबंधित समस्यांवर उपचार करण्यासाठी आरोग्य सेवा प्रदाते सल्ला देऊ शकतात.
मेडीकवर हॉस्पिटल्समध्ये हेमोक्रोमॅटोसिस केअर
आमच्याकडे मेडीकवर हॉस्पिटल्समधील हेमॅटोलॉजिस्टची सर्वात विश्वासार्ह टीम आहे जी दया आणि काळजी असलेल्या रुग्णांना जागतिक दर्जाच्या आरोग्य सेवा प्रदान करण्यात कुशल आहेत. आमचा डायग्नोस्टिक विभाग हेमोक्रोमॅटोसिस निदान आणि उपचार नियोजनासाठी आवश्यक चाचण्या करण्यासाठी अत्याधुनिक उपकरणे आणि तंत्रज्ञानाने सज्ज आहे. आमच्याकडे तज्ञांची एक उत्कृष्ट टीम आहे जी हेमोक्रोमॅटोसिस आणि इतर विकारांचे अचूक आणि यशस्वीरित्या निदान आणि उपचार करतात.