क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (XXY सिंड्रोम) म्हणजे काय?
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोमचा परिणाम एक्स क्रोमोसोमची अतिरिक्त प्रत बनतो. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम असलेल्या पुरुषांना आनुवंशिक विकाराने प्रभावित केले जाते ज्याचे निदान प्रौढत्वापर्यंत होत नाही.
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोमचा अंडकोषाच्या विकासावर नकारात्मक परिणाम होऊ शकतो, परिणामी अंडकोष सरासरीपेक्षा लहान होतात आणि टेस्टोस्टेरॉनचे उत्पादन कमी होते. या स्थितीचा परिणाम स्तनाच्या ऊतींमध्ये वाढ, शरीर आणि चेहऱ्यावरील केस कमी होणे आणि स्नायूंच्या वस्तुमानात घट होऊ शकते. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोमची लक्षणे आणि परिणाम प्रत्येकामध्ये समान नसतात.
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम असलेल्या बहुतेक पुरुषांमध्ये शुक्राणूंची निर्मिती फार कमी असते, परंतु काही पुरुष सहाय्यक पुनरुत्पादन तंत्राच्या मदतीने पिता बनू शकतात.
लक्षणे
काही मुलांमध्ये आणि तरुण पुरुषांमध्ये तरुण म्हणून क्लाइनफेल्टरची लक्षणे आढळतात, तर काही पुरुषांना यौवन किंवा प्रौढत्वापर्यंत त्यांच्या स्थितीबद्दल माहिती नसते. कारण लक्षणे नेहमीच स्पष्ट नसतात, अनेक पुरुषांना हे माहित नसते की त्यांना ते आहे. क्लाइनफेल्टरची लक्षणे वयानुसार भिन्न असतात आणि त्यात समाविष्ट होते:
बाळांना:
- कमकुवत स्नायू
- नेहमीपेक्षा जास्त शांत
- हर्निया
- अंडकोष जे अंडकोषात गेले नाहीत
- उठून बसणे, रांगणे आणि बोलणे शिकण्यास हळू
मुले:
- कमी ऊर्जा पातळी
- वाचायला आणि लिहायला शिकण्यात समस्या
- लाजाळूपणा आणि कमी आत्मविश्वास
- मोठे स्तन
- चेहऱ्यावर आणि शरीरावर केस कमी होणे,
- कमी स्नायू टोन
- तारुण्यात तारुण्य
- लहान पुरुषाचे जननेंद्रिय आणि लहान, टणक अंडकोष
- कुटुंबासाठी नेहमीपेक्षा उंच
प्रौढ:
- वंध्यत्व
- कमी लैंगिक ड्राइव्ह
- कमी टेस्टोस्टेरॉन पातळी
- इरेक्शन मिळण्यात किंवा ठेवण्यात समस्या
डॉक्टरांना कधी भेटायचे?
खालील परिस्थितींमध्ये आपल्या डॉक्टरांचा सल्ला घ्या:
- मंद विकास: वाढ आणि विकासात होणारा विलंब हे क्लाइनफेल्टर सिंड्रोमचे पहिले संकेत असू शकतात किंवा इतर वैद्यकीय समस्या ज्यासाठी उपचार आवश्यक आहेत. जरी मुलाच्या शारीरिक आणि मानसिक विकासामध्ये काही फरक असू शकतो, तरीही आपल्याला काही चिंता असल्यास आपण डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे.
- पुरुष वंध्यत्व: बर्‍याच क्लाइनफेल्टर सिंड्रोमच्या रुग्णांचे निदान होत नाही जोपर्यंत त्यांना जाणीव होत नाही की ते वडील होऊ शकत नाहीत.
कारणे
शरीरातील पेशींमध्ये जन्मावेळी 46 गुणसूत्र किंवा 23 जोड्या असतात. यामध्ये X आणि Y सेक्स गुणसूत्रांचा समावेश होतो.
- स्त्री जन्मलेल्या लोकांमध्ये दोन X गुणसूत्र असतात, XX. हे गुणसूत्र त्यांना स्तन आणि गर्भाशयासारखे लैंगिक गुणधर्म देतात.
- पुरुष जन्मलेल्या लोकांमध्ये एक X आणि एक Y गुणसूत्र, XY असतो. हे गुणसूत्र त्यांना पुरुषाचे जननेंद्रिय आणि अंडकोष यांसारखे गुणधर्म देतात.
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोमचे रुग्ण अतिरिक्त X घेऊन जन्माला येतात, परिणामी त्यांच्या पेशींमध्ये XXY गुणसूत्र असतात. यादृच्छिकपणे, हे गर्भधारणेदरम्यान उद्भवते. अतिरिक्त गुणसूत्र साधारणतः 50% वेळा आईच्या अंड्यातून सुरू होते आणि 50% वेळा वडिलांच्या शुक्राणूपासून विकसित होते.
या स्थितीत असलेल्या काही व्यक्तींमध्ये अनेक अतिरिक्त X गुणसूत्र असतात आणि त्यांच्या गुणसूत्रांमध्ये खालील स्वरूप असू शकते: XXXXY. इतरांमध्ये विविध सेल-विशिष्ट गुणसूत्र विकृती असतात. उदाहरणार्थ, काही पेशी XY आणि इतर XXY असू शकतात. याला मोझीसिझम म्हणतात.
जोखिम कारक
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम प्रत्येक 500 ते 1,000 पुरुष अर्भकांपैकी एकाला प्रभावित करते. ज्या महिला 35 वर्षांच्या वयानंतर गर्भवती होतात त्यांना या स्थितीत बाळ होण्याची उच्च शक्यता असते.
गुंतागुंत
कमी टेस्टोस्टेरॉन पातळी अनेक क्लाइनफेल्टर-संबंधित समस्यांचे मूळ कारण आहे. तुमची थोडीशी वाढ होण्याची शक्यता आहे
- स्वयंप्रतिकार समस्या, जसे त्वचाक्षय आणि संधिवात,
- स्तनाचा कर्करोग आणि रक्त, अस्थिमज्जा आणि लिम्फ नोड्सवर परिणाम करणारे कर्करोग
- संप्रेरक ग्रंथी सह अटी, जसे मधुमेह
- हृदयरोग आणि रक्तवाहिन्यांसह समस्या
- फुफ्फुसाचा रोग
- मानसिक आरोग्य समस्या, जसे चिंता आणि उदासीनता
- कमकुवत हाडे, म्हणतात अस्थिसुषिरता
प्रतिबंध
दुर्दैवाने, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम हा एक आनुवंशिक विकार आहे जो टाळता येत नाही. ही एक यादृच्छिक अनुवांशिक त्रुटी आहे जी जन्मापूर्वी विकसित होते. पालक त्यांच्या मुलांना क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम विकसित होण्यापासून वाचवू शकत नाहीत कारण ते वारशाने मिळालेले नाही आणि ते लवकर ओळखून व्यवस्थापित केले जाऊ शकते.
निदान
क्लाइनफेल्टर्स सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीवर सर्वसमावेशक शारीरिक तपासणी केली जाते. निदानाची पुष्टी करण्यासाठी आणि अतिरिक्त X गुणसूत्र तपासण्यासाठी कॅरियोटाइप किंवा बक्कल स्मीअर चाचणी सारख्या निदान प्रक्रियेचा वापर केला जातो. क्लिनिकल विश्लेषण प्रमाणित करण्यासाठी निदान चाचण्या करणे आवश्यक आहे. दोन्ही चाचण्या—एक बक्कल स्मीअर किंवा कॅरिओटाइप विश्लेषण—क्लाइनफेल्टरच्या निदानाची पुष्टी करू शकतात.
- संप्रेरक चाचणी: हे XXY सिंड्रोमशी जोडलेल्या असामान्य संप्रेरकांचे स्तर तपासते. प्रक्रियेसाठी रक्ताचा नमुना वापरला जातो. एस्ट्रॅडिओल, फॉलिकल-उत्तेजक संप्रेरक, ल्युटेनिझिंग हार्मोन आणि टेस्टोस्टेरॉन हे हार्मोन्स आहेत ज्यांच्या पातळीची चाचणी केली जाते.
- गुणसूत्र / कॅरिओटाइप विश्लेषण: त्याला कॅरिओटाइप विश्लेषण देखील म्हणतात. रक्ताच्या नमुन्यातील विशिष्ट डाग किंवा बुक्कल स्मीअर वापरून गुणसूत्रांची संख्या मोजून XXY स्थिती निश्चित केली जाते.
- वीर्य तपासणी: वीर्य तपासणीचा उपयोग जननक्षमतेचे मूल्यांकन करण्यासाठी आणि रुग्णाच्या सेमिनल फ्लुइडचे प्रमाण आणि गुणवत्ता मोजण्यासाठी केला जातो. याला शुक्राणूंची संख्या म्हणून देखील ओळखले जाते आणि प्रजनन तज्ञ ही प्रक्रिया करतात.
- जन्मपूर्व निदान: जन्मपूर्व निदानाचा एक भाग म्हणून गुणसूत्रातील विकृती शोधत असताना, 35 वर्षे वयोगटातील किंवा अनुवांशिक परिस्थितीचा कौटुंबिक इतिहास असलेल्या महिलांना केएस विकसित होण्याची शक्यता असते.
- क्रॉनिक विलस सॅम्पलिंग: जेव्हा एखादी स्त्री जवळजवळ 11 आणि 13 आठवड्यांची गर्भवती असते तेव्हा काही अनुवांशिक विकार आहेत की नाही हे पाहण्यासाठी निदान चाचणी केली जाते. प्लाझमाचा नमुना गोळा करण्यासाठी स्त्रीच्या पोटात आणि गर्भाशयात थोडीशी सुई टाकून त्याचे विश्लेषण केले जाते. नमुना क्रॉनिक विली म्हणून ओळखला जातो आणि कोणत्याही गुणसूत्रातील विकृती आहेत की नाही हे सिद्ध करण्यासाठी त्याची चाचणी केली जाऊ शकते.
- अम्नीओसेन्टेसिस: अमोनियोसेन्टीसिस 15 ते 18 महिन्यांच्या गर्भधारणेदरम्यान, स्त्री ही तपासणी करते. ती थोडी सुई वापरून अम्नीओटिक पिशवीतून अम्नीओटिक द्रव काढते. अम्नीओटिक द्रवपदार्थ न जन्मलेल्या बाळाला घेरतो आणि सुरक्षा जाळी म्हणून काम करतो. हे गर्भाच्या तुटलेल्या पेशींचा भाग देखील राखून ठेवते, ज्याचा उपयोग गर्भाच्या गुणसूत्रांचे परीक्षण करण्यासाठी केला जाऊ शकतो.
उपचार
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोमचा परिणाम लैंगिक गुणसूत्रांच्या विकृतींमध्ये होतो, परंतु कोणताही ज्ञात उपचार नाही. तथापि, उपचारांमुळे परिणाम कमी होऊ शकतात, विशेषतः जर ते लवकर सुरू केले तर. खालील संभाव्य उपचार आहेत.
- टेस्टोस्टेरॉन रिप्लेसमेंट थेरपी
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोममध्ये टेस्टोस्टेरॉनच्या अपुर्‍या उत्पादनामुळे, यौवनावस्थेच्या सुरुवातीला टेस्टोस्टेरॉन रिप्लेसमेंट थेरपी सुरू केल्याने मुलास तारुण्यापासून होणारे शारीरिक बदल होण्यास मदत होते, ज्यात खोल आवाज, चेहऱ्यावरील आणि शरीरावरील केसांचा विकास, स्नायूंच्या वस्तुमानात वाढ आणि पुरुषाचे जननेंद्रिय आकार.
टेस्टोस्टेरॉन बदलण्याची औषधे वंध्यत्वात मदत करत नसली तरी, ते हाडांची घनता वाढवू शकते आणि फ्रॅक्चरचा धोका कमी करू शकते. टेस्टोस्टेरॉन इंजेक्शन म्हणून किंवा त्वचेवर जेल किंवा पॅचसह दिले जाऊ शकते. - प्रजनन उपचार: शुक्राणूंची निर्मिती कमी असलेल्या पुरुषांना इंट्रासाइटोप्लाज्मिक स्पर्म इंजेक्शन (ICSI) चा फायदा होऊ शकतो, ज्यामध्ये अंडकोषातून शुक्राणू काढणे आणि थेट स्त्रीच्या अंड्यामध्ये इंजेक्शन देणे समाविष्ट आहे.
- स्तनाच्या ऊती काढून टाकणे: ज्यांना मोठे स्तन विकसित होतात, त्यांच्यासाठी प्लास्टिक सर्जरीद्वारे अतिरिक्त स्तनाच्या ऊती काढून टाकल्या जाऊ शकतात.
- शैक्षणिक समर्थन: शिक्षक, शाळा समुपदेशक किंवा परिचारिका अतिरिक्त शिक्षण समर्थन शोधण्यात मदत करू शकतात.
- भाषण आणि शारीरिक उपचार: हे शारीरिक कमकुवतपणा, बोलणे आणि भाषेच्या समस्यांवर मात करण्यास मदत करू शकतात.
- मानसशास्त्रीय समुपदेशन: कौटुंबिक थेरपिस्ट, मानसशास्त्रज्ञ किंवा समुपदेशकाकडून समुपदेशन, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तींना यौवन, पौगंडावस्थेतील आणि वंध्यत्वाशी संबंधित भावनिक समस्यांचे निराकरण करण्यात मदत करू शकते.
काय करावे आणि काय करू नये
क्लाइनफेल्टर्स सिंड्रोम असलेल्या लोकांना लवकर वैद्यकीय सेवा, आश्वासक सामाजिक वातावरण आणि जीवनाबद्दल सकारात्मक दृष्टीकोन यांचा फायदा होतो. आनुवंशिक स्थितीवर उपचार करणे शक्य नाही. तथापि, लवकर वैद्यकीय लक्ष आणि सहाय्यक सामाजिक सेवांसह, यावर प्रभावीपणे उपचार केले जाऊ शकतात, ज्यामुळे या लोकांना काही प्रमाणात दैनंदिन जीवन जगता येते. पालक, शिक्षक आणि इतरांनी KS मधील किशोरवयीन मुलांमध्ये आत्म-मूल्य आणि आत्मविश्वास वाढवला पाहिजे. जीवनाच्या सुरुवातीच्या काळात, या लोकांना एक आश्वासक आणि गतिमान घर आणि शैक्षणिक वातावरणाचा फायदा होतो. पुढील कोणत्याही समस्या टाळण्यासाठी, या करा आणि करू नका.
| काय करावे | हे करु नका |
| नियमित व्यायाम आणि संतुलित आहारासह निरोगी जीवनशैली राखा. | अल्कोहोल आणि पदार्थांचा गैरवापर टाळा. |
| नियमित वैद्यकीय तपासणी करा आणि शिफारस केलेल्या उपचार योजनांचे अनुसरण करा. | स्वत: ला अलग ठेवणे किंवा सामाजिक क्रियाकलापांपासून दूर राहणे टाळा. |
| वैयक्तिक वाढ वाढविण्यासाठी सामाजिक आणि शैक्षणिक क्रियाकलापांमध्ये व्यस्त रहा. | वैद्यकीय उपचारांकडे दुर्लक्ष करू नका किंवा उशीर करू नका. |
| कुटुंब, मित्र आणि वैद्यकीय व्यावसायिकांकडून समर्थन मिळवा. | नैराश्य किंवा इतर मानसिक आरोग्य समस्यांसाठी मदत घेणे टाळू नका. |
| क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम आणि त्याचे परिणाम याबद्दल माहिती मिळवा. | क्लाइनफेल्टर सिंड्रोममुळे तुमची क्षमता मर्यादित करू नका किंवा वैयक्तिक ध्येय सोडू नका. |
मेडीकवर हॉस्पिटल्समध्ये काळजी
मेडिकोव्हरमध्ये, आमच्याकडे क्लाइनफेल्टर सिंड्रोमवर उपचार करणारी वैद्यकीय तज्ञांची सर्वोत्तम टीम आहे. आमच्याकडे चोवीस तास डॉक्टर, प्रयोगशाळा, आयसीयू, रेडिओलॉजी आणि आपत्कालीन सेवा आहेत जेणेकरून रुग्णांना वेळेवर शक्य तितकी सर्वोत्तम काळजी मिळेल. आमच्या रूग्णांना समाधानकारक उपचार देण्यासाठी या विभागात प्रख्यात आरोग्यसेवा व्यावसायिक आणि दयाळू, प्रशिक्षित पॅरामेडिकल कर्मचारी आहेत.
