टर्नर सिंड्रोम म्हणजे काय?
टर्नर सिंड्रोम ही अशी स्थिती आहे जी केवळ महिलांना प्रभावित करते आणि जेव्हा X गुणसूत्रांपैकी एक (लिंग गुणसूत्र) अनुपस्थित किंवा अंशतः गहाळ असते तेव्हा उद्भवते. टर्नर सिंड्रोममुळे लहान उंची, डिम्बग्रंथि निकामी होणे आणि हृदय दोष यासह अनेक वैद्यकीय आणि विकासात्मक समस्या उद्भवू शकतात.
टर्नर सिंड्रोम जन्मापूर्वी, बाल्यावस्थेत किंवा लवकर बालपणात आढळू शकतो. कधीकधी सौम्य चिन्हे आणि लक्षणे असलेल्या महिलांमध्ये टर्नर सिंड्रोमचे निदान किशोर किंवा तरुण प्रौढ होईपर्यंत पुष्टी होत नाही.
टर्नर सिंड्रोमच्या रूग्णांना अनेक तज्ञांकडून सतत वैद्यकीय सेवेची आवश्यकता असते. बहुतेक मुली आणि स्त्रिया नियमित तपासणी आणि पुरेशी काळजी घेऊन निरोगी, स्वतंत्र जीवन जगू शकतात.
लक्षणे
टर्नर सिंड्रोमची चिन्हे आणि लक्षणे मुली आणि स्त्रियांमध्ये भिन्न असू शकतात. ही स्थिती काही मुलींमध्ये लक्षात येऊ शकत नाही, परंतु इतरांमध्ये, विविध शारीरिक वैशिष्ट्ये लवकर लक्षात येतात. चिन्हे आणि लक्षणे सौम्य असू शकतात, कालांतराने हळूहळू दिसू शकतात किंवा गंभीर असू शकतात, जसे की हृदयाच्या विकृती.
- जन्मापूर्वी:
गर्भधारणेदरम्यान टर्नर सिंड्रोमचे निदान प्रसुतिपूर्व सेल-फ्री डीएनए चाचणीच्या आधारे केले जाऊ शकते, जे वाढत्या बाळामध्ये विशिष्ट गुणसूत्र विकृती किंवा जन्मपूर्व अल्ट्रासाऊंड तपासण्यासाठी आईच्या रक्ताचा नमुना वापरते. टर्नर सिंड्रोम बाळाचे प्रसवपूर्व अल्ट्रासाऊंड सूचित करू शकते:
- असामान्य मूत्रपिंड
- हृदयातील विकृती
- मानेच्या मागील बाजूस मोठ्या प्रमाणात द्रव जमा झाला आहे.
- बालपणात:
जन्माच्या वेळी किंवा बालपणात टर्नर सिंड्रोमची चिन्हे आणि लक्षणे समाविष्ट असू शकतात:
- मोठ्या प्रमाणात अंतर असलेल्या स्तनाग्रांसह विस्तृत छाती
- तोंडाचे उंच, अरुंद छप्पर (ताळू)
- कमी सेट केलेले कान
- कोपरांवर बाहेरून वळणारे हात
- मंद वाढ
- जन्माच्या वेळी सरासरी उंचीपेक्षा किंचित लहान
- रुंद किंवा जालासारखी मान
- हृदय दोष
- लहान बोटे आणि बोटे
- पाय आणि हातांना सूज येणे, विशेषतः जन्माच्या वेळी
- कमी होणे किंवा लहान खालचा जबडा
- बालपण, किशोरवयीन आणि प्रौढत्वात:
डिम्बग्रंथि निकामी झाल्यामुळे डिम्बग्रंथि अपुरेपणा आणि लहान उंची ही जवळजवळ सर्व टर्नर सिंड्रोम मुली, किशोरवयीन आणि तरुण स्त्रियांमध्ये सर्वात सामान्य लक्षणे आहेत. अंडाशय विकसित करण्यात अयशस्वी होणे जन्माच्या वेळी किंवा हळूहळू बालपण, पौगंडावस्थेमध्ये किंवा प्रौढत्वाच्या सुरुवातीच्या काळात होऊ शकते. काही चिन्हे आणि लक्षणे समाविष्ट आहेत:
- बालपणाच्या सामान्य वयात वाढ होत नाही
- मंद वाढ
- गर्भधारणेशी संबंधित नसलेली मासिक पाळी लवकर संपते
- प्रौढांची उंची ही कुटुंबातील स्त्री सदस्याच्या अपेक्षेपेक्षा खूपच कमी असते.
- प्रजननक्षमतेच्या उपचारांशिवाय गर्भधारणेची अक्षमता टर्नर सिंड्रोम असलेल्या बहुतेक स्त्रियांना प्रभावित करते.
डॉक्टरांना कधी भेटावे?
इतर रोगांमधील टर्नर सिंड्रोमची लक्षणे ओळखणे कठीण होऊ शकते. लवकर, अचूक निदान आणि योग्य काळजी घेणे महत्वाचे आहे. तुम्हाला काही चिन्हे आणि लक्षणे आढळल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्या. पुढील मूल्यमापनासाठी डॉक्टर रुग्णांना अनुवांशिकशास्त्रज्ञ (जनुकशास्त्रज्ञ) किंवा एंडोक्रिनोलॉजिस्ट (एंडोक्रिनोलॉजिस्ट) कडे शिफारस करू शकतात.
कारणे
बहुतेक लोक जन्माला येतात तेव्हा दोन लैंगिक गुणसूत्र असतात. पुरुषांना त्यांच्या आई आणि वडिलांकडून अनुक्रमे X आणि Y गुणसूत्र मिळतात. प्रत्येक पालक स्त्रीला एक X गुणसूत्र देतात. टर्नर सिंड्रोम असलेल्या महिलांमध्ये, X गुणसूत्राची एक प्रत गहाळ आहे, अंशतः गहाळ आहे किंवा उत्परिवर्तित आहे.
टर्नर सिंड्रोम अनुवांशिक बदल खालीलपैकी एक असू शकतात:
- मोनोसोमी: X क्रोमोसोम नसणे हे सहसा वडिलांच्या शुक्राणू किंवा आईच्या अंड्यातील चुकीमुळे होते. त्यामुळे शरीरातील प्रत्येक पेशीमध्ये एकच X गुणसूत्र असते.
- मोज़ेकवाद: भ्रूण विकासाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात, काही परिस्थितींमध्ये पेशी विभाजनात त्रुटी उद्भवते. परिणामी, शरीराच्या काही पेशींमध्ये X गुणसूत्राच्या दोन पूर्ण प्रती असतात. इतर पेशींमध्ये फक्त एक X गुणसूत्र असते.
- एक्स गुणसूत्र बदल: X गुणसूत्राचे भाग बदललेले किंवा गहाळ होणे शक्य आहे. पेशींमध्ये एक पूर्ण आणि एक बदललेली प्रत असते जी शुक्राणू किंवा अंड्यांमध्ये उद्भवू शकते, प्रत्येक पेशीमध्ये एक पूर्ण आणि एक बदललेली प्रत असते. वैकल्पिकरित्या, पेशी विभाजनादरम्यान गर्भाच्या सुरुवातीच्या विकासादरम्यान त्रुटी उद्भवू शकते, जेणेकरुन फक्त काही पेशी X गुणसूत्रांपैकी एकाचे बदललेले किंवा गहाळ झालेले विभाग (मोझीसिझम) वाहून नेतात.
- Y गुणसूत्र सामग्री: टर्नर सिंड्रोमच्या रूग्णांमधील काही पेशींमध्ये X गुणसूत्राची एक प्रत असते, तर इतरांमध्ये X गुणसूत्राची एक प्रत आणि काही Y गुणसूत्र सामग्री असते. या व्यक्ती जैविक दृष्ट्या महिलांच्या रूपात विकसित होतात, परंतु Y क्रोमोसोमल सामग्रीच्या उपस्थितीमुळे गोनाडोब्लास्टोमा, कर्करोगाचा एक प्रकार विकसित होण्याचा धोका वाढतो.
गुंतागुंत
टर्नर सिंड्रोम शरीराच्या विविध प्रणालींच्या निरोगी विकासामध्ये व्यत्यय आणू शकतो. तथापि, रुग्णांमध्ये हे मोठ्या प्रमाणावर बदलते. संभाव्य गुंतागुंतांमध्ये हे समाविष्ट आहे:
- हृदय समस्या: अनेक टर्नर सिंड्रोम अर्भक जन्माला येतात हृदय समस्या किंवा किरकोळ संरचनात्मक विकृती ज्या त्यांच्या महत्त्वपूर्ण परिणामांचा धोका वाढवतात. महाधमनी, हृदयापासून फांद्या टाकणारी आणि शरीराला ऑक्सिजन-समृद्ध रक्त पुरवणारी प्रमुख रक्तवाहिनी असलेल्या समस्या, ह्रदयाच्या सामान्य विकृती आहेत.
- उच्च रक्तदाब : टर्नर सिंड्रोमचा धोका वाढू शकतो उच्च रक्तदाब, ज्यामुळे हृदय आणि रक्तवाहिन्यांच्या समस्या विकसित होण्याचा धोका वाढतो.
- श्रवणशक्ती कमी होणे: टर्नर सिंड्रोम हे ऐकण्याच्या नुकसानाशी संबंधित आहे. हे काही विशिष्ट प्रकरणांमध्ये तंत्रिका कार्य हळूहळू नष्ट झाल्यामुळे होते. मधल्या कानाच्या संसर्गाच्या वाढत्या जोखमीमुळे श्रवण कमी होणे देखील होऊ शकते.
- दृष्टी समस्या: टर्नर सिंड्रोम डोळ्यांच्या हालचालींवर अपुरे स्नायू नियंत्रण (स्ट्रॅबिस्मस), दूरदृष्टी आणि इतर दृष्टी विकारांची शक्यता वाढवते.
- किडनी समस्या: टर्नर सिंड्रोम मूत्रपिंडाच्या विकृतीशी संबंधित असू शकतो. जरी या विकृतींमुळे क्वचितच वैद्यकीय समस्या उद्भवतात, तरीही ते मूत्रमार्गाच्या संसर्गाचा धोका वाढवतात.
- स्वयंप्रतिकार विकार: टर्नर सिंड्रोम ऑटोइम्यून आजारामुळे हायपोथायरॉईडीझमचा धोका वाढवू शकतो. हाशिमोटोचा थायरॉईडायटीस. मधुमेह उच्च धोका देखील आहे. टर्नर सिंड्रोम कधीकधी ग्लूटेन असहिष्णुतेशी जोडला जातो (सेलीक रोग) किंवा दाहक आंत्र रोग.
- कंकाल समस्या: हाडांची वाढ आणि विकासामधील समस्यांमुळे मणक्याचे असामान्य वक्रता होण्याचा धोका वाढतो (कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक). ही स्थिती कमकुवत, ठिसूळ हाडे होण्याचा धोका देखील वाढवू शकते (अस्थिसुषिरता).
- मानसिक आरोग्य समस्या: टर्नर सिंड्रोममुळे सामाजिक परिस्थितीत अडचणी येऊ शकतात,चिंता आणि दुःख, आणि हायपरएक्टिव्हिटी डिसऑर्डर / मुली आणि स्त्रियांमध्ये लक्ष कमी होण्याचा धोका (ADHD).
- वंध्यत्व: बहुतेक टर्नर सिंड्रोम स्त्रिया नापीक असतात. तथापि, खूप कमी टक्के स्त्रिया स्वतंत्रपणे गर्भवती होऊ शकतात आणि काही प्रजनन उपचाराद्वारे गर्भवती होऊ शकतात.
- गर्भधारणेतील गुंतागुंत: कारण टर्नर सिंड्रोम असलेल्या महिलांना गर्भधारणेदरम्यान महाधमनी विच्छेदन आणि उच्च रक्तदाब यांसारख्या समस्या होण्याची शक्यता असते, गर्भधारणेपूर्वी त्यांचे हृदयरोग तज्ञ (हृदयरोग तज्ञ) आणि उच्च-जोखीम असलेल्या गर्भधारणेच्या डॉक्टरांनी (माता-गर्भ औषध विशेषज्ञ) द्वारे मूल्यांकन केले पाहिजे. ).
निदान
जर डॉक्टरांना चिन्हे आणि लक्षणांवर आधारित मुलाला टर्नर सिंड्रोम असल्याचा संशय आला, तर मुलाच्या गुणसूत्रांचे विश्लेषण करण्यासाठी प्रयोगशाळा चाचणी केली जाईल. चाचणीसाठी रक्ताचा नमुना आवश्यक आहे. डॉक्टर प्रसंगी गाल स्क्रॅपिंग (बुक्कल स्मीअर) किंवा त्वचेचा नमुना घेण्याची विनंती देखील करू शकतात. X गुणसूत्र अनुपस्थित आहे की नाही किंवा X गुणसूत्रांपैकी एक बदलला आहे की नाही हे गुणसूत्र विश्लेषणातून दिसून येते.
उपचार
उपचार व्यक्तीच्या विशिष्ट चिंतेनुसार तयार केले जातात कारण लक्षणे आणि परिणाम भिन्न असतात. आयुष्यभर, टर्नर सिंड्रोमशी संबंधित शारीरिक किंवा मानसिक आरोग्य समस्यांसाठी मूल्यांकन आणि पाळत ठेवल्यास समस्या लवकर ओळखण्यात मदत होऊ शकते.
जवळजवळ सर्व टर्नर सिंड्रोम मुली आणि स्त्रियांसाठी हार्मोन थेरपी हा मुख्य उपचार आहे:
- वाढ हार्मोन: वाढ संप्रेरक थेरपी, सामान्यत: रीकॉम्बिनंट मानवी वाढ संप्रेरकाचे इंजेक्शन म्हणून दररोज दिली जाते, सामान्यत: लहानपणापासून ते पौगंडावस्थेपर्यंत शक्य तितकी उंची वाढवण्याचा सल्ला दिला जातो.
- इस्ट्रोजेन थेरपी: यौवन सुरू करण्यासाठी, बहुतेक टर्नर सिंड्रोम महिलांनी इस्ट्रोजेन आणि संबंधित हार्मोन थेरपी सुरू करणे आवश्यक आहे. इस्ट्रोजेन थेरपी 11 किंवा 12 वर्षांच्या आसपास वारंवार सुरू केली जाते. इस्ट्रोजेन स्तनाच्या विकासास प्रोत्साहन देते आणि गर्भाशयाचे प्रमाण वाढवते. इस्ट्रोजेन हाडांच्या खनिजीकरणात मदत करते आणि, वाढीच्या संप्रेरकासह एकत्रित केल्यावर, उंची वाढण्यास मदत होऊ शकते. रजोनिवृत्तीचे सरासरी वय होईपर्यंत इस्ट्रोजेन बदलण्याची औषधे आयुष्यभर चालू ठेवली जातात.
आवश्यकतेनुसार इतर थेरपी विशिष्ट परिस्थितींनुसार स्वीकारल्या जातात. टर्नर सिंड्रोम मुली आणि महिलांच्या आरोग्य आणि जीवनाच्या गुणवत्तेत नियमित तपासणीत लक्षणीय सुधारणा दिसून आल्या आहेत.
बालरोगापासून प्रौढ वैद्यकीय आणि मानसिक आरोग्य उपचारांच्या संक्रमणासाठी मुलाला तयार करण्यात मदत करणे महत्वाचे आहे. एक प्राथमिक काळजी चिकित्सक विविध तज्ञांमधील काळजीच्या चालू समन्वयामध्ये मदत करू शकतो.
काय करावे आणि करू नये
जर तुम्हाला हात आणि पायांवर सूज आली असेल, विशेषत: जन्माच्या वेळी, डॉक्टरांशी संपर्क साधा. टर्नर सिंड्रोमच्या उपचारामध्ये अंतर्निहित आजार किंवा रोग ओळखणे आणि त्यावर उपचार करणे समाविष्ट आहे. येथे खालील काही डॉस आणि करू नका जे लक्षण व्यवस्थापनास मदत करू शकतात.
| काय करावे | हे करु नका |
| आहारात फळे आणि भाज्यांचा समावेश करा. | डॉक्टरांचा सल्ला न घेता औषधे घ्या. |
| मानसिक आरोग्य व्यावसायिकासह कार्य करा. | प्रक्रिया केलेले पदार्थ आणि कॅन केलेला पदार्थ खा |
| नियमितपणे तपासणी करा. | टर्नर सिंड्रोमची लक्षणे टाळा |
या स्थितीशी लढण्यासाठी, पुरेशी वैद्यकीय सेवा घेत असताना स्वतःची काळजी घ्या आणि तुमची प्रतिकारशक्ती मजबूत करा.
मेडीकवर हॉस्पिटल्समध्ये काळजी
मेडीकवर हॉस्पिटल्समध्ये, आम्ही सर्वात आदरणीय एंडोक्राइनोलॉजिस्ट आणि आरोग्यसेवा तज्ञांसोबत काम करतो जे आमच्या रूग्णांना करुणा आणि काळजी दाखवत त्यांना सर्वोत्तम वैद्यकीय सेवा देऊ शकतात. संपूर्ण उपचार, पुनर्प्राप्ती आणि कल्याण या स्थितीचे निराकरण करण्यासाठी, आम्ही विविध विभागांमधील आरोग्यसेवा तज्ञांच्या सक्रिय सहभागासह, प्रत्येक त्यांच्या विशिष्ट वैशिष्ट्यासह सर्वांगीण दृष्टिकोन स्वीकारतो. आवश्यक निदान चाचण्या पार पाडण्यासाठी आमच्या निदान विभागात आधुनिक साधने आणि तंत्रज्ञान उपलब्ध आहे. आमचे उत्कृष्ट एंडोक्रिनोलॉजिस्ट रोगनिदान आणि उपचार पद्धतीशी संपर्क साधतात. या आजारावर प्रभावीपणे उपचार करण्यासाठी ते आवश्यक वैद्यकीय सेवा आणि उपचारात्मक, पुनर्वसन सेवा देतात.
