अस्थि मज्जा विफलता सिंड्रोम उपचार और अधिक जानें
रक्त कोशिका अस्थि मज्जा में बनती है और परिधीय रक्तप्रवाह में छोड़ी जाती है।
शरीर में तीन प्रकार की रक्त कोशिकाएं होती हैं:
- श्वेत रक्त कोशिकाएं, जो संक्रमण से लड़ने का काम करती हैं।
- लाल रक्त कोशिकाओं में हीमोग्लोबिन होता है, आयरन ले जाता है और पूरे शरीर में ऊतकों को ऑक्सीजन पहुंचाता है।
- प्लेटलेट्स, जो थक्का बनाने और रक्तस्राव को रोकने में मदद करते हैं।
इन सभी कोशिकाओं और उनके अग्रदूतों को परिपक्व होने से पहले और रक्त प्रवाह में जारी होने से पहले अस्थि मज्जा में उत्पादित किया जाता है। अस्थि मज्जा शरीर की लंबी हड्डियों, अर्थात् कूल्हों और ऊपरी पैरों में स्थित होती है। अस्थि मज्जा विफलता सिंड्रोम (BMFS) का परिणाम तब हो सकता है जब रक्त कोशिकाओं का पर्याप्त उत्पादन नहीं होता है। यह केवल एक घटी हुई सेल लाइन के साथ या तीनों सेल लाइनों के कम होने (पैन्टीटोपेनिया) के साथ उपस्थित हो सकता है। कम परिधीय रक्त गणना अस्थि मज्जा की विफलता का संकेत कर सकती है।
अस्थि मज्जा विफलता सिंड्रोम जन्म के समय उपस्थित हो सकते हैं या जीवन में बाद में विकसित हो सकते हैं। कुछ अस्थि मज्जा विफलता सिंड्रोम एक अंतर्निहित विरासत में मिली आनुवंशिक स्थिति के कारण होते हैं। इसके विपरीत, अन्य अस्थि मज्जा विफलता सिंड्रोम एक अधिग्रहीत कारण जैसे वायरल या ड्रग / टॉक्सिन एक्सपोज़र के कारण होते हैं। अस्थि मज्जा विफलता के कई मामलों में, अंतर्निहित कारण की पहचान नहीं की जा सकती है, और "अज्ञातहेतुक" शब्द का उपयोग किया जाता है। अस्थि मज्जा की विफलता एक पृथक साइटोपेनिया (एक रक्त कोशिका प्रकार में कमी) या पैन्टीटोपेनिया (तीनों रक्त कोशिका प्रकार में कमी) के रूप में प्रकट हो सकती है।
प्रमुख विकार हैं
- अमेगाकार्योसाइटिक थ्रोम्बोसाइटोपेनिया (एमेगा)
- डायमंड ब्लैकफैन एनीमिया (डीबीए)
- डिस्केरटोसिस कोजेनिटा (डीसी)
- फैंकोनी एनीमिया (एफए)
- अप्लास्टिक एनीमिया
- पियर्सन सिंड्रोम
- गंभीर जन्मजात न्यूट्रोपेनिया (SCN)
- श्वाचमैन डायमंड सिंड्रोम (एसडीएस)
- थ्रोम्बोसाइटोपेनिया अनुपस्थित त्रिज्या (टीएआर)
- अन्य अस्थि मज्जा विफलता सिंड्रोम
फैंकोनी एनीमिया
फैंकोनी एनीमिया अस्थि मज्जा विफलता का सबसे आम प्रकार है। यह स्थिति लोगों को सामान्य श्वेत रक्त कोशिकाओं, लाल रक्त कोशिकाओं या प्लेटलेट्स के उत्पादन से रोकती है। फैंकोनी एनीमिया वाले बच्चे अपने साथियों की तुलना में छोटे हो सकते हैं और असामान्य त्वचा का रंग, असामान्य अंगूठे और छोटी आंखें हो सकती हैं। उन्हें माइलोडायस्प्लास्टिक सिंड्रोम (एमडीएस) विकसित होने की भी अधिक संभावना है, लेकिमिया, और/या सिर और गर्दन के ठोस ट्यूमर।
जन्मजात अमेगैरोसाइटिक थ्रोम्बोसाइटोपेनिया
एमपीएल नामक जीन में उत्परिवर्तन जन्मजात अमेगाकार्योसाइटिक थ्रोम्बोसाइटोपेनिया (सीएएमटी) का कारण बनता है। यह उत्परिवर्तन लाल और सफेद रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट्स के साथ समस्या पैदा करके ल्यूकेमिया के खतरे को बढ़ाता है। CAMT बच्चों में चोट, रक्तस्राव, विकृत अंगूठे और छोटे कद का कारण बन सकता है।
डायमंड ब्लैकफैन एनीमिया
डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया (डीबीए) बच्चों को कम मात्रा में लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करने का कारण बनता है। उनके प्लेटलेट और श्वेत रक्त कोशिका की गिनती आम तौर पर सामान्य रहती है। जीन में उत्परिवर्तन जो विशिष्ट प्रोटीन उत्पन्न करने के लिए कोशिका की क्षमता को नियंत्रित करते हैं, इस विकार का कारण बनते हैं। डीबीए रोगियों के अंगूठे असामान्य हो सकते हैं और वे अपने आयु वर्ग के अन्य लोगों की तुलना में छोटे हो सकते हैं।
डिस्केरटोसिस जन्मजात
डिस्केरटोसिस कोजेनिटा सफेद रक्त कोशिकाओं, लाल रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट्स को प्रभावित करता है। इस विकार वाले बच्चों में त्वचा के काले क्षेत्र या त्वचा का रंग असामान्य हो सकता है, नाखूनों में परिवर्तन हो सकता है, मुंह में सफेद धब्बे, असामान्य अंगूठे, छोटी आंखों का आकार, और अपने आयु वर्ग के अन्य लोगों की तुलना में छोटा होना।
श्वाचमैन हीरा सिंड्रोम
श्वाचमैन डायमंड सिंड्रोम शुरू में सफेद रक्त कोशिकाओं के संश्लेषण को प्रभावित करता है और फिर लाल रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट्स में चला जाता है। उनमें हड्डियों की असामान्यता के साथ-साथ यकृत और अग्न्याशय संबंधी विकार भी हो सकते हैं, जो शरीर में वसा के अवशोषण में बाधा उत्पन्न कर सकते हैं। श्वाचमैन डायमंड सिंड्रोम वाले बच्चों में असामान्य त्वचा का रंग, असामान्य अंगूठे, छोटी आंखों का आकार और उनकी उम्र के अन्य बच्चों की तुलना में छोटा हो सकता है।
थ्रोम्बोसाइटोपेनिया अनुपस्थित त्रिज्या
थ्रोम्बोसाइटोपेनिया वाले बच्चों में कोई त्रिज्या नहीं होती है और निचले हाथ की दो हड्डियों (जिन्हें त्रिज्या कहा जाता है) में से एक अनुपस्थित होती है। इन रोगियों को चोट लगने का खतरा भी अधिक होता है।
लक्षण
चूंकि कई प्रकार के अस्थि मज्जा विफलता विकार हैं, लक्षण भिन्न हो सकते हैं।
कुछ लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
- आसानी से चोट लगना या खून बहना।
- थकान.
- बार-बार संक्रमण होना
- साँस लेने में कठिनाई
- पीला रूप
- गुर्दे की समस्या
- हड्डी की संरचना में अंतर
- हड्डी में दर्द
अस्थि मज्जा विफलता सिंड्रोम का निदान
पूर्ण रक्त गणना
विशेषता निष्कर्ष यूनिलाइनेज या मल्टीलाइनेज साइटोपेनिया हैं, जो अलग-अलग बीमारियों के साथ भिन्न होते हैं। रक्त की जांच से निदान मिलता है।
अस्थि मज्जा अध्ययन
मज्जा बायोप्सी मज्जा की हाइपोसेल्युलैरिटी की पुष्टि करने के लिए किया जाता है।
फ़्लो साइटॉमेट्री
यह अक्सर ल्यूकेमिया और मायलोइड्सप्लास्टिक सिंड्रोम के शुरुआती परिवर्तनों का पता लगाने के लिए किया जाता है।
सितोगेनिक क s
यह गुणसूत्रों में असामान्यताओं के लिए परीक्षण है। कुछ जीन उत्परिवर्तित होते हैं, जो कोशिकाओं में पूर्ण या आंशिक दोष पैदा करते हैं।
प्रसव पूर्व जांच
उन माताओं के लिए जिनके पहले से विरासत में अस्थि मज्जा विफलता सिंड्रोम वाला बच्चा है, बाद के गर्भधारण के लिए प्रसव पूर्व परीक्षण किया जा सकता है। IBMFS के लिए एमनियोटिक द्रव, रक्त या प्लेसेंटा से कोशिकाओं के नमूने का परीक्षण किया जाता है।
इलाज
रक्त या प्लेटलेट आधान
परिवार के किसी सदस्य या अज्ञात दाता से दिए गए रक्त को स्थानांतरित करने के लिए नस में सुई डालकर रक्त आधान किया जाता है। इसे पूरा होने में कुछ घंटे लगते हैं। रोकने में रक्ताधान सहायक होता है रक्ताल्पता, और प्लेटलेट ट्रांसफ़्यूज़न गंभीर रक्तस्राव को कम करने में मदद करते हैं।
प्रतिरक्षादमनकारियों
ये दवाएं हैं जो प्रतिरक्षा प्रणाली को शरीर में अस्थि मज्जा पर हमला करने से रोकने में सहायता करती हैं। यह अस्थि मज्जा को अधिक रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करने की अनुमति देता है। एंटी-थाइमोसाइट ग्लोब्युलिन (एटीजी) और साइक्लोफॉस्फेमाइड सबसे अधिक इस्तेमाल की जाने वाली दवाएं हैं।
अस्थि मज्जा उत्तेजक
उन्हें हेमेटोपोएटिक विकास कारकों के रूप में भी जाना जाता है। ये दवाएं अस्थि मज्जा को अधिक रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करने के लिए उत्तेजित करती हैं।
अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण
डॉक्टर क्षतिग्रस्त या बीमार अस्थि मज्जा को स्वस्थ स्टेम कोशिकाओं से बदल देंगे। प्रत्यारोपण के प्रकार के आधार पर स्वस्थ स्टेम सेल आपके बच्चे, एक दाता, या गर्भनाल रक्त से आते हैं। ए की तैयारी के लिए अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण, आपके बच्चे को कीमोथेरेपी या विकिरण की आवश्यकता हो सकती है।
