डीएनए चाचणी, जी सहसा अनुवांशिक चाचणी म्हणून ओळखली जाते, ही एक प्रकारची वैद्यकीय तपासणी आहे जी जीन्स, गुणसूत्र किंवा प्रथिनांमध्ये बदल शोधू शकते. या उत्परिवर्तनांमुळे तुम्हाला अनुवांशिक विकार आहे की नाही हे कळू शकते. डीएनए चाचणी तुम्हाला विशिष्ट आजार होण्याची किंवा अनुवांशिक समस्या होण्याची शक्यता देखील निर्धारित करू शकते.
रक्त, त्वचा, केस, ऊतक किंवा अम्नीओटिक द्रवपदार्थ अनुवांशिक चाचणीसाठी नमुने म्हणून वापरले जाऊ शकतात. आपल्या मुलास अनुवांशिक स्थितीत जाण्याची शक्यता देखील याद्वारे निर्धारित केली जाऊ शकते.
अनुवांशिक चाचणीचे उपयोग काय आहेत?
अनुवांशिक चाचणी गुणसूत्र, प्रथिने आणि जनुकांमधील बदल शोधते. डीएनए चाचण्यांद्वारे तुमची निर्मिती करणाऱ्या जनुकांबद्दल तपशीलवार माहिती मिळू शकते. तुम्हाला काही आजार आहे की नाही हे ते ठरवू शकतात. आपण विशिष्ट परिस्थिती प्राप्त करण्याची अधिक शक्यता असल्यास ते मूल्यांकन करू शकतात. तुमच्याकडे एखादे विशिष्ट उत्परिवर्ती जनुक आहे की नाही हे देखील ते ठरवू शकतात जे तुम्ही तुमच्या मुलांना देऊ शकता.
डीएनए चाचणीचे प्रकार
डीएनए चाचणीच्या प्रकारांमध्ये खालील चाचण्यांचा समावेश होतो:
- जीन्स: तुमच्या जीन्समधील बदल (उत्परिवर्तन) ओळखण्यासाठी जे तुमच्या अनुवांशिक स्थितीमध्ये योगदान देऊ शकतात किंवा वाढवण्याची शक्यता वाढवू शकतात, डीएनए चाचणी तुमच्या डीएनएची तपासणी करते. जनुक चाचणी वापरून एक जनुक, काही जीन्स किंवा तुमचा संपूर्ण डीएनए तपासला जाऊ शकतो. जीनोमिक चाचणीमध्ये तुमच्या सर्व डीएनएचे परीक्षण करणे आवश्यक आहे.
- गुणसूत्र: क्रोमोसोमल चाचण्या तुमच्या गुणसूत्रांचा किंवा तुमच्या डीएनएच्या लांब तारांचा अभ्यास करतात. ते जनुक क्रमातील बदल शोधतात जे अ चे मूळ असू शकतात अनुवांशिक विकार. क्रोमोसोमची अतिरिक्त प्रत हे निरीक्षण केले जात असलेल्या बदलांपैकी एक आहे.
- प्रथिने: प्रथिने चाचण्या पेशींमधील एन्झाइम क्रियाकलापांचे विश्लेषण करून आपल्या पेशींमध्ये घडणाऱ्या रासायनिक घटनांच्या उपउत्पादनांचा शोध घेतात. डीएनए बदलांमुळे अनुवांशिक समस्या उद्भवू शकते ज्यामुळे तुमच्या प्रथिनांमध्ये समस्या निर्माण होतात.
- जन्मपूर्व चाचणी: तुम्ही गरोदर असताना तुमच्या वाढत्या मुलामध्ये (गर्भातील) क्रोमोसोमल किंवा जीन उत्परिवर्तन ओळखण्यासाठी प्रसवपूर्व डीएनए चाचणी वापरली जाऊ शकते. जन्मपूर्व चाचणी दरम्यान सर्व संभाव्य आजारांची चाचणी केली जात नाही. तथापि, आपल्या बाळाचा जन्म विशिष्ट समस्यांसह होण्याची शक्यता आहे ज्याची तपासणी कशी करावी हे डॉक्टरांना माहित आहे. कौटुंबिक अनुवांशिक इतिहासामुळे तुमच्या मुलाला अनुवांशिक विकार होण्याचा धोका जास्त असल्यास तुमचे डॉक्टर जन्मपूर्व चाचणीचा सल्ला देऊ शकतात.
- निदान तपासणी: विशिष्ट अनुवांशिक आजार किंवा क्रोमोसोमल समस्या निदान चाचणीद्वारे पुष्टी किंवा नाकारली जाऊ शकतात. परंतु सर्व अनुवांशिक विकारांसाठी चाचणी केली जात नाही. गर्भधारणेदरम्यान याचा वारंवार वापर केला जात असला तरी, तुम्हाला एखाद्या विशिष्ट स्थितीची चिन्हे दिसल्यास निदानाची पुष्टी करण्यासाठी निदान अनुवांशिक चाचणी कधीही केली जाऊ शकते.
- वाहक चाचणी: जेव्हा एखादा डिसऑर्डर ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह असतो, तेव्हा त्याचा अर्थ असा होतो की एखाद्या व्यक्तीमध्ये त्या स्थितीची कोणतीही चिन्हे नसताना त्याचे जनुक असू शकते. ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह स्थितीसाठी वाहक चाचणीसह तुमच्याकडे उत्परिवर्तित जीन प्रत आहे की नाही हे तुम्ही शोधू शकता. हे बर्‍याचदा अशा स्थितीमुळे केले जाते ज्यासाठी प्रत्येक पालकाकडून जनुकाची एक प्रत आवश्यक असते आणि एका पालकाच्या कुटुंबात स्वयंसूचकपणे दिली जाते. म्हणून, जर एका पालकाला ऑटोसोमल रिसेसिव्ह जनुक असेल आणि त्याला ते माहित असेल, तर दुसर्‍याची चाचणी केली पाहिजे जेणेकरून ते त्यांच्या मुलांना हा आजार होण्याची शक्यता ठरवू शकतील.
- रोपणपूर्व चाचणी: प्रीप्लांटेशन चाचणी, जसे की इन-व्हिट्रो फर्टिलायझेशन, सहाय्यक पुनरुत्पादक तंत्रज्ञान (एआरटी) (आयव्हीएफ) सह तयार केलेल्या भ्रूणांमधील अनुवांशिक विकृती शोधू शकते. तुमच्या भ्रूणांच्या काही पेशी काढून टाकल्या जातात आणि काही उत्परिवर्तनांसाठी त्यांची तपासणी केली जाते. गर्भधारणा निर्माण करण्याचा प्रयत्न करण्यासाठी, केवळ या उत्परिवर्तनांपासून मुक्त असलेले भ्रूण तुमच्या गर्भाशयात टाकले जातात.
- नवजात मुलांची तपासणी: तुमच्या अर्भकाची दोन दिवसीय प्रसवोत्तर चाचणी केली जाईल. नवजात मुलांची तपासणी जेथे विशिष्ट अनुवांशिक, चयापचय, किंवा संप्रेरक-संबंधित समस्या किंवा तपासणी केली जाते. नवजात मुलांची जन्मानंतर लगेचच तपासणी केली जाते जेणेकरून आवश्यक असल्यास, थेरपी लगेच सुरू होऊ शकते.
- भविष्यसूचक आणि प्रीसिम्प्टोमॅटिक चाचणी: भविष्यसूचक आणि प्रीसिम्प्टोमॅटिक चाचणीद्वारे, विशिष्ट रोग होण्याची शक्यता वाढवणारे जनुक बदल काहीवेळा जनुकीय रूपे ओळखण्यासाठी वापरले जाऊ शकतात ज्यामुळे तुम्हाला पुढील आयुष्यात अनुवांशिक आजार होण्याची शक्यता वाढते. यामध्ये विशिष्ट कर्करोगांचा समावेश होतो, जसे स्तनाचा कर्करोग. तुम्हाला कोणतीही लक्षणे दिसण्यापूर्वी प्रीसिम्प्टोमॅटिक चाचणी अनुवांशिक स्थितीचा अंदाज लावू शकते.
अनुवांशिक चाचणी कोणत्या परिस्थिती ओळखू शकते?
डीएनए चाचण्या किंवा अनुवांशिक चाचणी तुमच्या कुटुंबाच्या अनुवांशिकतेमध्ये असलेले काही रोग ओळखू शकतात. याव्यतिरिक्त, अनुवांशिक चाचणी अनेक आजार आणि समस्यांची पुष्टी किंवा नाकारण्यात मदत करू शकते जसे की:
- डाऊन सिंड्रोम
- अल्झायमर रोग
- सिस्टिक फाइब्रोसिस
- सिकलसेल आजार
- फेनिलकेटोनुरिया
- कोलनचा कर्करोग (कोलोरेक्टम).
- गर्भाशयाचा कर्करोग
डीएनए चाचणी दरम्यान काय होते?
डीएनए चाचणी दरम्यान डॉक्टर तुमच्या रक्ताचा, अम्नीओटिक द्रवपदार्थाचा नमुना घेतील (गर्भधारणेदरम्यान तुमच्या वाढत्या मुलाच्या किंवा गर्भाभोवतीचा द्रव), त्वचा, केस किंवा ऊती. तुमचा डॉक्टर नमुना विश्लेषणासाठी प्रयोगशाळेत पाठवेल. प्रयोगशाळेतील तंत्रज्ञ तुमची जीन्स, गुणसूत्र किंवा प्रथिने यांच्यातील बदल तपासतील. तुमच्या हेल्थकेअर प्रॅक्टिशनरला तंत्रज्ञांकडून चाचणी परिणाम प्राप्त होतात.
डीएनए चाचण्यांचे धोके किंवा धोके काय आहेत?
बहुसंख्य अनुवांशिक चाचणीमध्ये कोणतेही शारीरिक धोके किंवा धोके नसतात. जन्मपूर्व चाचणी दरम्यान तुमचा गर्भपात होण्याची शक्यता फारच कमी आहे ( गर्भपात ). हे घडते जेव्हा तुमच्या विकसनशील बाळाच्या अम्नीओटिक द्रवपदार्थाचा नमुना चाचणीसाठी वापरला जातो.
डीएनए चाचणीच्या निष्कर्षांचा अर्थ काय आहे?
तुमची डीएनए चाचणी नेहमीच स्पष्ट निष्कर्ष देत नाही. तुमचा हेल्थकेअर प्रोफेशनल डीएनए चाचणीचा प्रकार, तुमचा वैद्यकीय इतिहास आणि तुमच्या कौटुंबिक इतिहासावर आधारित निष्कर्षांचा अर्थ लावेल. त्यानंतर ते तुमच्याशी अचूक परिणामांवर चर्चा करतील. खालीलपैकी कोणतेही परिणाम असू शकतात:
- सकारात्मक: जर तुमच्या डीएनए चाचणीमध्ये एखाद्या आजारासाठी ओळखले जाणारे अनुवांशिक उत्परिवर्तन दिसून आले, तर प्रयोगशाळेने ते शोधले. हे निदानास समर्थन देऊ शकते, आपण या आजाराचे वाहक असल्याचे दर्शवू शकते किंवा आपल्याला आजार होण्याची शक्यता जास्त आहे हे दर्शवू शकते.
- नकारात्मक: तुमच्या DNA चाचणीचे परिणाम नकारात्मक असल्यास, याचा अर्थ असा आहे की तुमच्या DNA मध्ये हा रोग कारणीभूत ठरलेला जनुकीय उत्परिवर्तन आढळला नाही. हे निदान नाकारू शकते, आपण रोग वाहक नाही हे दर्शवू शकते किंवा आपल्याला आजार होण्याची जास्त शक्यता नाही हे दर्शवू शकते.
- अनिश्चित: तुमच्या डीएनए चाचणीने अस्पष्ट परिणाम दिल्यास प्रयोगशाळेने अनुवांशिक उत्परिवर्तन शोधले असेल. तथापि, ते सामान्य आहे की रोग-कारक आहे हे स्थापित करण्यासाठी पुरेसा डेटा गोळा करण्यात ते अक्षम होते. हे या वस्तुस्थितीमुळे आहे की प्रत्येकाच्या डीएनएमध्ये नैसर्गिक बदल होतात ज्याचा त्यांच्या आरोग्यावर कोणताही परिणाम होत नाही.
महत्त्वाची माहिती
डीएनए चाचणी किंवा डीएनए चाचणीच्या निकालांबद्दल तुम्हाला काही चिंता किंवा शंका असल्यास, तुमच्या डॉक्टरांचा सल्ला घ्या.
