अनुवांशिक विकार काय आहेत?
अनुवांशिक विकृती उद्भवते जेव्हा जीन्स उत्परिवर्तनाने प्रभावित होतात (ज्याला रोगजनक प्रकार देखील म्हणतात) किंवा पुरेशी अनुवांशिक सामग्री नसते. जीन्स डीएनए (डीऑक्सीरिबोन्यूक्लिक अॅसिड) ची बनलेली असतात, ज्यामध्ये पेशी योग्यरित्या कार्य करण्याच्या सूचना असतात.
एक किंवा दोन्ही पालकांकडून जनुक उत्परिवर्तनाचा वारसा मिळणे शक्य आहे, कारण तुम्हाला प्रत्येक जैविक पालकांकडून तुमची निम्मी जीन्स मिळते. डीएनए (म्युटेशन) च्या समस्यांमुळे जीन्स बदलू शकतात. यामुळे तुम्हाला अनुवांशिक विकार होण्याचा धोका वाढतो. काही प्रकरणांमध्ये, लक्षणे जन्माच्या वेळी विकसित होतात, तर काहींमध्ये ती नंतरच्या आयुष्यात विकसित होतात.
अनुवांशिक विकार असू शकतात:
गुणसूत्र
या प्रकरणात, सेलच्या त्या भागांवर प्रभाव पडतो ज्यामध्ये जीन्स आणि डीएनए (क्रोमोसोम) असतात. या विकार असलेल्या लोकांमध्ये डुप्लिकेट गुणसूत्र सामग्रीची कमतरता असते किंवा असते.
कॉम्प्लेक्स (बहुफलकीय)
हे रोग जनुकीय उत्परिवर्तन आणि इतर कारणांमुळे होतात. रासायनिक संपर्क, पोषण, काही औषधे आणि तंबाखू किंवा अल्कोहोल वापर त्यांच्यापैकी आहेत.
सिंगल-जीन (मोनोजेनिक)
रोगांचा हा समूह एकाच जनुक उत्परिवर्तनामुळे होतो.
सामान्य अनुवांशिक विकार काय आहेत?
अनुवांशिक विकारांचे अनेक प्रकार आहेत जसे की:
क्रोमोसोमल विकार:
- क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम
- डाऊन सिंड्रोम (ट्रायसोमी 21)
- FragileX सिंड्रोम
- टर्नर सिंड्रोम
- ट्रिपल-एक्स सिंड्रोम
- ट्रायसोमी 13
- ट्रायसोमी 18
दुसऱ्या मताने तुमचे आरोग्य सुरक्षित करा. माहितीपूर्ण निर्णय घ्या आणि आजच तुमची भेट बुक करा!
सेकंड ओपिनियन मिळवामल्टीफॅक्टोरियल विकार:
- संधिवात
- उशीरा-सुरुवात अल्झाइमर रोग
- कर्करोग
- पृथक जन्मजात हृदय दोष
- हृद्य रक्तवाहिन्यांचा विकार
- मधुमेह
- मांडली डोकेदुखी
- स्पिना बिफिडा
मोनोजेनिक विकार:
- सिस्टिक फाइब्रोसिस
- डचेन स्नायू डिस्ट्रॉफी
- बहिरेपणा (जन्मजात)
- हेमोक्रोमॅटोसिस (लोह ओव्हरलोड)
- फॅमिलीयल हायपरकोलेस्ट्रॉलिया
- सिकल सेल रोग
- Tay-Sachs रोग
- न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 1 (NF1)a
अनुवांशिक विकार कशामुळे होतात ते जाणून घेऊया!
जीन्स आणि डीएनए बद्दल अधिक जाणून घेतल्याने तुम्हाला अनुवांशिक विकारांची कारणे समजण्यास मदत होऊ शकते. जीन्समधील बहुतेक डीएनए शरीराला प्रथिने तयार करण्यास सांगतात. ही प्रथिने सक्रिय केल्याने जटिल पेशी परस्परसंवाद सुरू होतात, जे आपल्या एकूण आरोग्यासाठी फायदेशीर असतात.
उत्परिवर्तन प्रथिने तयार करण्यासाठी जीन्स प्रदान केलेल्या सूचनांवर परिणाम करते. गहाळ प्रथिने असू शकतात किंवा तुमच्याकडे असलेली प्रथिने योग्यरित्या कार्य करत नाहीत. पर्यावरणीय घटक (म्युटेजेन्स म्हणूनही ओळखले जाते) अनुवांशिक उत्परिवर्तनास कारणीभूत ठरू शकतात. यात समाविष्ट:
- धूम्रपान
- रासायनिक एक्सपोजर
- रेडिएशन एक्सपोजर
- सूर्यापासून अतिनील प्रदर्शन
अनुवांशिक विकारांवर उपचार काय आहेत?
बहुतेक अनुवांशिक विकार असाध्य असतात. काही रोग उपचारांद्वारे हाताळले जातात ज्यामुळे स्थितीची वाढ कमी होऊ शकते किंवा लोकांच्या जीवनावर होणारा परिणाम कमी होतो. आपल्यासाठी योग्य उपचारांचा प्रकार रोगाचे स्वरूप आणि तीव्रता द्वारे निर्धारित केले जाते.
आपल्याला आवश्यक असू शकते:
- लक्षणे व्यवस्थापित करण्यासाठी किंवा पेशींची असामान्य वाढ कमी करण्यासाठी औषधे
- आहारातील पूरक आहार किंवा पोषण समुपदेशन
- तुमची क्षमता सुधारण्यासाठी शारीरिक किंवा स्पीच थेरपी
- निरोगी रक्त पेशी पातळी पुनर्संचयित करण्यासाठी रक्त संक्रमण
- गुंतागुंतांवर उपचार करण्यासाठी किंवा असामान्य संरचना दुरुस्त करण्यासाठी शस्त्रक्रिया
- कर्करोगासाठी रेडिएशन थेरपीसारखे विशेष उपचार
- अवयव प्रत्यारोपण, एक अशी प्रक्रिया जी कार्य न करणार्या अवयवाच्या जागी निरोगी दात्याच्या अवयवाने बदलते
मी अनुवांशिक विकार कसे टाळू शकतो?
अनुवांशिक विकार टाळण्यासाठी तुम्ही सहसा थोडेच करू शकता. तथापि, अनुवांशिक समुपदेशन आणि चाचणी तुम्हाला गुंतलेल्या जोखमींबद्दल अधिक समजून घेण्यास मदत करू शकते. तुमच्या मुलांना वारशाने काही आजार होण्याचा धोका आहे की नाही हे देखील ते तुम्हाला कळवू शकते.
जेव्हा उत्परिवर्तन जनुकांवर किंवा गुणसूत्रांवर परिणाम करते तेव्हा अनुवांशिक विकार विकसित होतात. काही विकार जन्माच्या वेळी लक्षणे निर्माण करतात, तर काही कालांतराने विकसित होतात. अनुवांशिक चाचणी अनुवांशिक विकार विकसित होण्याच्या शक्यतांबद्दल माहिती देऊ शकते. तुम्हाला किंवा तुमच्या प्रिय व्यक्तीमध्ये अनुवांशिक स्थितीची लक्षणे आढळल्यास, तज्ञ तज्ञांकडून उपचार घेणे महत्वाचे आहे.