सिस्टिक फायब्रोसिस - लक्षणे आणि कारणे
स्वादुपिंड, यकृत, मूत्रपिंड आणि आतडे हे सर्व सिस्टिक फायब्रोसिस (CF) या अनुवांशिक स्थितीमुळे प्रभावित होतात. अवयवांमध्ये जाड, चिकट श्लेष्मा जमा झाल्यामुळे सहसा ही स्थिती उद्भवते. सिस्टिक फायब्रोसिस घाम, श्लेष्मा आणि पाचक एंजाइम तयार करणाऱ्या पेशींवर परिणाम करते. हे स्राव साधारणपणे गुळगुळीत आणि रेशमी असतात. ते वंगण घालून असंख्य अवयव आणि ऊतींना जास्त कोरडे किंवा रोगग्रस्त होण्यापासून वाचवतात. सिस्टिक फायब्रोसिस असलेल्या लोकांमध्ये, तथापि, सदोष जनुकामुळे द्रव घट्ट होतो आणि एकत्र चिकटतो. द्रवपदार्थ वंगण म्हणून काम करण्याऐवजी शरीरातील मार्ग, नलिका आणि नळ्या अडकवतो. संसर्ग, श्वसनक्रिया बंद होणे आणि उपासमार हे सर्व या रोगाचे जीवघेणे परिणाम असू शकतात. सिस्टिक फायब्रोसिससाठी शक्य तितक्या लवकर उपचार घेणे महत्वाचे आहे.
सिस्टिक फायब्रोसिसची लक्षणे
सिस्टिक फायब्रोसिसची लक्षणे रोगाच्या तीव्रतेवर आणि व्यक्तीनुसार बदलतात. ज्या वयात लक्षणे दिसतात ते देखील भिन्न असू शकतात. बहुतेक सिस्टिक फायब्रोसिसच्या चिन्हे आणि लक्षणांमुळे श्वसन आणि पाचक प्रणाली प्रभावित होतात.
श्वसन समस्या
सिस्टिक फायब्रोसिसशी संबंधित जाड आणि चिकट श्लेष्मा अनेकदा फुफ्फुसाच्या आत आणि बाहेरील वायुमार्गांना अवरोधित करते. यामुळे खालील लक्षणे दिसू शकतात:
- घरघर
- जाड श्लेष्मा किंवा कफ निर्माण करणारा सततचा खोकला
- श्वास लागणे, विशेषत: व्यायामादरम्यान
- वारंवार फुफ्फुस संक्रमण
- भडक नाक
- सायनस अडथळा
पाचक समस्या
असामान्य श्लेष्मा लहान आतड्यात स्वादुपिंडाचे एंजाइम वाहून नेणाऱ्या नलिकांना देखील अवरोधित करू शकते. या पाचक एंझाइमांशिवाय आतडे जेवणातून आवश्यक पोषक द्रव्ये शोषून घेऊ शकत नाहीत. याचा परिणाम होऊ शकतो
- स्निग्ध, दुर्गंधीयुक्त मल
- बद्धकोष्ठता
- मळमळ
- ओटीपोटात सूज
- भूक न लागणे
- मुलांमध्ये अपुरे वजन वाढणे
- मुलांमध्ये उशीर झालेला वाढ
सिस्टिक फायब्रोसिसची इतर नावे काय आहेत?
सिस्टिक फायब्रोसिसची इतर नावे खालीलप्रमाणे आहेत:
- स्वादुपिंडाचा सिस्टिक फायब्रोसिस
- स्वादुपिंडाचा फायब्रोसिस्टिक रोग
- म्यूकोविसिडोसिस (MU-ko-vis-ih-DO-sis)
- स्वादुपिंड च्या mucoviscidosis
- स्वादुपिंड फायब्रोसिस्टिक रोग
- पॅनक्रियाटिक सिस्टिक फायब्रोसिस
डॉक्टरांना कधी भेटावे?
पालक किंवा मुलामध्ये सिस्टिक फायब्रोसिसची लक्षणे असल्यास किंवा कुटुंबातील एखाद्याला हा आजार असल्यास चाचणी घेण्याबद्दल डॉक्टरांशी बोला. CF-अनुभवी तज्ञाचा सल्ला घ्या. सिस्टिक फायब्रोसिसचे प्रभावीपणे व्यवस्थापन करण्यासाठी किमान तीन महिने सतत, नियमित डॉक्टरांच्या भेटी घेणे आवश्यक आहे. नेहमीपेक्षा जास्त श्लेष्मा, श्लेष्माच्या रंगात बदल, ऊर्जेचा अभाव, वजन कमी होणे किंवा गंभीर बद्धकोष्ठता यासारखी कोणतीही नवीन किंवा बिघडणारी लक्षणे दिसल्यास डॉक्टरांना भेटा.
खोकल्यामध्ये रक्त येत असल्यास किंवा छातीत दुखत असल्यास किंवा श्वास घेण्यास त्रास होत असल्यास किंवा तीव्र ओटीपोटात दुखणे आणि कोमलता असल्यास त्वरित वैद्यकीय मदत घ्या.
आमच्याकडून सिस्टिक फायब्रोसिससाठी सर्वोत्तम उपचार मिळवा श्वसन विकार तज्ञ आणि मेडीकवर हॉस्पिटल्समधील फुफ्फुस विशेषज्ञ.
कारणे
CFTR जनुकातील बदल किंवा उत्परिवर्तनामुळे सिस्टिक फायब्रोसिस (सिस्टिक फायब्रोसिस मेम्ब्रेन कंडक्टन्स रेग्युलेटर) होतो. पेशींमध्ये मीठ आणि द्रवपदार्थाची हालचाल या जनुकाद्वारे नियंत्रित केली जाते. CFTR जनुक योग्यरित्या कार्य करत नसल्यास शरीरात श्लेष्मा तयार होईल. CFTR जनुकातील उत्परिवर्तन किंवा बदलांमुळे श्लेष्मा जास्त घट्ट आणि चिकट होतो. हे असंतुलित श्लेष्मा घामाच्या मीठाचे प्रमाण वाढवते आणि मूत्रपिंडांसह संपूर्ण शरीरातील विविध अवयवांमध्ये गोळा करते.
- आतडे
- स्वादुपिंड
- यकृत
- फुफ्फुसे
विविध दोष CFTR जनुकावर परिणाम करू शकतात. दोषाचे स्वरूप सीएफच्या तीव्रतेशी संबंधित आहे. खराब झालेले जनुक पालकांकडून मुलाकडे जाते.
जोखिम कारक
CF साठी जोखीम घटक समाविष्ट आहेत:
-
अनुवांशिक घटक जर त्यांच्या जैविक पालकांपैकी एक किंवा दोघेही वाहक असतील किंवा आजारी असतील तर लोकांना CF होण्याची शक्यता असते. लोकांमध्ये CF भावंड, सावत्र भाऊ किंवा चुलत भाऊ असल्यास धोका देखील वाढतो.
-
वंश आणि वांशिक CF सामान्यतः उत्तर युरोपीय वंशाच्या लोकांना प्रभावित करते. सारख्या लोकांसाठी हे फार सामान्य नाही
- हिस्पॅनिक आफ्रिकन
- अमेरिकन आशियाई
- अमेरिकन
सिस्टिक फायब्रोसिस गुंतागुंत
CF मुळे फुफ्फुस हा शरीराचा एकमेव भाग नाही. सिस्टिक फायब्रोसिस खालील अवयवांवर देखील परिणाम करते:
स्वादुपिंड
-
स्वादुपिंड CF मुळे होणारा जाड श्लेष्मा स्वादुपिंडाच्या नलिका अवरोधित करतो. हे पाचक एंझाइम्स नावाच्या अन्न-अपमानकारक प्रथिनांना आतड्यांपर्यंत पोहोचण्यापासून प्रतिबंधित करते. परिणामी, शरीराला आवश्यक पोषक द्रव्ये मिळविण्यासाठी संघर्ष करावा लागतो. कालांतराने, यामुळे मधुमेह देखील होऊ शकतो.
-
यकृत जेव्हा पित्त काढून टाकणारी नळी बंद होते तेव्हा यकृताला सूज येते. यामुळे सिरोसिस नावाच्या गंभीर जखमा होऊ शकतात.
-
छोटे आतडे पोटातून आम्लयुक्त पदार्थ तोडणे कठीण असल्याने, लहान आतड्याची आतील भिंत खराब होऊ शकते.
-
मोठे आतडे पोटातील जाड द्रव स्टूलला मोठा बनवू शकतो आणि त्यातून जाणे अधिक कठीण होऊ शकते. यामुळे बद्धकोष्ठता होऊ शकते. काही प्रकरणांमध्ये, आतडे एकॉर्डियनसारखे दुमडतात. intussusception नावाची स्थिती.
-
मूत्राशय दीर्घकाळ किंवा दीर्घकालीन खोकल्यामुळे मूत्राशयाचे स्नायू कमकुवत होतात. CF असलेल्या जवळजवळ 65% स्त्रिया तणावग्रस्त मूत्रमार्गाच्या असंयमने ग्रस्त असतात. तुम्ही खोकल्यास, शिंकल्यास, हसल्यास किंवा काहीतरी उचलल्यास थोडेसे लघवी कराल. हे स्त्रियांमध्ये अधिक सामान्य आहे, परंतु पुरुषांना देखील ते होऊ शकते.
-
मूत्रपिंड CF असलेल्या रुग्णांमध्ये किडनी स्टोन होऊ शकतो. मळमळ, उलट्या आणि अस्वस्थता या खनिजांच्या लहान, कठीण गुठळ्यांमुळे होऊ शकतात. त्यांच्यावर उपचार न केल्यास त्यांना मूत्रपिंडाचा संसर्ग होऊ शकतो.
-
पुनरुत्पादक अवयव जास्त श्लेष्मा पुरुष आणि स्त्रिया दोघांच्या प्रजनन क्षमतेवर परिणाम करते. सिस्टिक फायब्रोसिस असलेल्या बहुतेक पुरुषांना शुक्राणू वाहून नेणाऱ्या नलिकांमध्ये समस्या असते, ज्याला व्हॅस डेफरेन्स म्हणतात. सिस्टिक फायब्रोसिस असलेल्या महिलांमध्ये जाड गर्भाशयाचा श्लेष्मा असतो, ज्यामुळे शुक्राणूंना अंड्याचे फलन करणे कठीण होते.
-
शरीराचे इतर भाग CF मुळे स्नायू कमकुवत होणे, हाडांचे नुकसान किंवा ऑस्टिओपोरोसिस देखील होऊ शकते. रक्तातील खनिजांच्या असंतुलनामुळे कमी रक्तदाब, अस्वस्थता, हृदय गती वाढणे आणि सामान्य कमजोरी देखील होऊ शकते.
CF ही एक गंभीर स्थिती आहे ज्यासाठी नियमित व्यवस्थापन आवश्यक आहे, परंतु त्यावर उपचार करण्याचे अनेक मार्ग आहेत आणि या उपचारांमध्ये गेल्या काही वर्षांत लक्षणीय सुधारणा झाली आहे. ज्या लोकांना आज CF आहे ते पूर्वी CF असलेल्या लोकांपेक्षा जास्त काळ जगण्याची अपेक्षा करू शकतात
सिस्टिक फायब्रोसिसचे निदान
CF रोखता येत नाही. तथापि, सीएफ किंवा आजारी नातेवाईक असलेल्या जोडप्यामध्ये अनुवांशिक चाचणी केली पाहिजे. अनुवांशिक चाचणी प्रत्येक पालकांकडून रक्त किंवा लाळेच्या नमुन्याची तपासणी करून मुलामध्ये सीएफचा धोका निर्धारित करू शकते. स्त्रिया गर्भवती असल्यास आणि बाळाच्या जोखमीबद्दल काळजीत असल्यास ते देखील चाचणी करू शकतात.
निदान
बहुतेक प्रकरणांमध्ये, सीएफचे निदान बालपणात होते. CF चे निदान करण्यासाठी डॉक्टर संपूर्ण तपासणी आणि विविध चाचण्या वापरतात. या चाचण्यांमध्ये हे समाविष्ट आहे:
-
इम्युनोरेएक्टिव्ह ट्रिप्सिनोजेन (IRT) चाचणी IRT चाचणी ही एक मानक नवजात स्क्रिनिंग चाचणी आहे जी IRT नावाच्या असामान्य प्रोटीन पातळीसाठी रक्त तपासते. IRT ची उच्च पातळी CF चे लक्षण असू शकते.
-
घामाची चाचणी हे तुमच्या घामातील मीठाचे प्रमाण मोजते. सामान्य पेक्षा जास्त परिणाम CF दर्शवतात.
-
थुंकी चाचणी थुंकीच्या चाचणी दरम्यान, डॉक्टर श्लेष्माचा नमुना घेतील. नमुना फुफ्फुसाच्या संसर्गाच्या उपस्थितीची पुष्टी करू शकतो. आपण उपस्थित असलेल्या जीवाणूंचे प्रकार देखील सूचित करू शकता आणि त्यांच्यावर उपचार करण्यासाठी सर्वोत्तम प्रतिजैविक निर्धारित करू शकता.
-
छातीचा एक्स-रे छातीचा क्ष-किरण वायुमार्गाच्या अडथळ्यामुळे फुफ्फुसांची सूज प्रकट करण्यास मदत करतात.
-
सीटी स्कॅन सीटी स्कॅन शरीराची तपशीलवार प्रतिमा तयार करण्यासाठी वेगवेगळ्या दिशांनी घेतलेल्या क्ष-किरणांचे संयोजन वापरतात. या प्रतिमा डॉक्टरांना यकृत आणि स्वादुपिंड यांसारख्या अंतर्गत संरचना पाहण्याची परवानगी देतात, ज्यामुळे CF-प्रेरित अवयवाच्या नुकसानीचे मूल्यांकन करणे सोपे होते.
-
पल्मोनरी फंक्शन टेस्ट (PFTs) फुफ्फुस योग्यरित्या कार्य करत आहेत की नाही हे PFT ठरवते. ही चाचणी श्वासोच्छ्वास किंवा श्वास सोडता येण्याजोग्या हवेचे प्रमाण मोजण्यात मदत करते आणि फुफ्फुसे शरीराच्या इतर भागांमध्ये किती प्रमाणात ऑक्सिजन वाहून नेतात.
उपचार
सिस्टिक फायब्रोसिसवर कोणताही इलाज नाही, परंतु औषधे आणि इतर उपचारांमुळे लक्षणे दूर होऊ शकतात.
-
औषधे तुमचे डॉक्टर तुम्हाला तुमचे वायुमार्ग उघडण्यासाठी, तुमचा श्लेष्मा पातळ करण्यासाठी, संसर्ग टाळण्यासाठी आणि तुमच्या शरीराला अन्नातून पोषक तत्त्वे मिळविण्यात मदत करण्यासाठी औषध देऊ शकतात. यात समाविष्ट
-
प्रतिजैविक ते फुफ्फुसाच्या संसर्गास प्रतिबंध करू शकतात किंवा त्यावर उपचार करू शकतात आणि तुमच्या फुफ्फुसांना चांगले काम करण्यास मदत करू शकतात. तुम्ही त्यांना गोळी, इनहेलर किंवा इंजेक्शन स्वरूपात घेऊ शकता.
-
दाहक-विरोधी औषधे यामध्ये ibuprofen आणि corticosteroids यांचा समावेश आहे.
-
ब्रोन्कोडायलेटर्स तुम्हाला ते इनहेलरमधून मिळेल. ते तुम्हाला आराम करण्यास आणि तुमचे वायुमार्ग उघडण्यास मदत करतील.
-
श्लेष्मा पातळ करणारे ते तुम्हाला तुमच्या वायुमार्गातील टाकाऊ पदार्थांपासून मुक्त होण्यास मदत करतील. तुम्हाला ते इनहेलरमधून मिळेल.
-
CFTR मॉड्युलेटर हे CFTR ला पाहिजे तसे काम करण्यास मदत करतात. ते फुफ्फुसाचे कार्य सुधारू शकतात आणि वजन वाढविण्यात मदत करू शकतात.
-
संयोजन थेरपी नवीन औषध lumacaftor/ivacaftor/tezacaftor (Trikafta) CFTR प्रथिनांना लक्ष्य करण्यासाठी आणि ते सक्रिय करण्यासाठी तीन CFTR मॉड्युलेटर एकत्र करते.
-
वायुमार्ग क्लिअरन्स तंत्र हे पदार्थ श्लेष्मा काढून टाकण्यास मदत करू शकतात. तुम्ही प्रयत्न करू शकता
-
छाती थेरपी किंवा पर्क्यूशन यामध्ये तुमच्या फुफ्फुसातील श्लेष्मा साफ करण्यासाठी तुमच्या छातीवर किंवा पाठीवर थाप मारणे किंवा थोपटणे समाविष्ट आहे. इतर तुमच्यासाठी करतात.
-
दोलन साधने तुम्ही तुमच्या वायुमार्गाला दोलायमान किंवा कंपन करणार्‍या एका विशेष यंत्रात श्वास घेता. हे श्लेष्मा सैल करते आणि खोकला सुलभ करते. त्याऐवजी तुम्ही ओस्किलेटिंग चेस्ट व्हेस्ट घालू शकता.
-
CF साठी शारीरिक उपचार यामध्ये श्लेष्माच्या थर आणि तुमच्या छातीच्या भिंतीमध्ये हवा ढकलण्यासाठी डिझाइन केलेले श्वासोच्छवासाचे व्यायाम समाविष्ट आहेत. ते घाण साफ करणे आणि अडकलेल्या वायुमार्गांना शांत करणे सोपे करतात. काही लोकप्रिय व्यायामांमध्ये समाविष्ट आहे
-
ऑटोजेनिक ड्रेनेज हे करण्यासाठी, आपण एकतर जबरदस्तीने श्वास सोडा किंवा श्वास सोडा. यामुळे श्लेष्मा लहान वायुमार्गातून मध्य वायुमार्गाकडे जाईल आणि ते साफ करणे सोपे होईल.
-
श्वासोच्छवासाचे सक्रिय चक्र हे तुमच्या श्वासोच्छवासावर नियंत्रण ठेवते आणि तुमच्या वरच्या छाती आणि खांद्यांना आराम देते, ज्यामुळे श्लेष्मा साफ होण्यास मदत होते आणि वायुमार्गात अडथळा येऊ शकतो. तुम्ही खोलवर श्वास घेता, धरा आणि नंतर वेगवेगळ्या कालावधीसाठी श्वास सोडता.
जीवनशैली बदल आणि स्वत: ची काळजी
सिस्टिक फायब्रोसिसमुळे आतडे अन्नातून आवश्यक पोषकद्रव्ये शोषून घेण्यापासून रोखू शकतात. तुमचे डॉक्टर अँटासिड्स, मल्टीविटामिन आणि फायबर आणि मीठ जास्त असलेल्या आहाराची देखील शिफारस करू शकतात. जर एखाद्या व्यक्तीला सिस्टिक फायब्रोसिस असेल तर ते महत्वाचे आहे
- भरपूर पाणी प्या कारण ते फुफ्फुसातील श्लेष्मा पातळ करण्यास मदत करू शकते.
- वायुमार्गातील श्लेष्मा सोडण्यास मदत करण्यासाठी नियमितपणे व्यायाम करा. चालणे, सायकलिंग आणि पोहणे हे उत्तम पर्याय आहेत.
- धूर, परागकण आणि मोल्ड शक्यतो टाळा. हे उत्तेजक लक्षणे आणखी वाईट करू शकतात. फ्लू आणि न्यूमोनियाचे नियमित शॉट्स घ्या.
- इन्फ्लूएंझा आणि न्यूमोनियाची लस नियमितपणे घ्या.
सिस्टिक फायब्रोसिससाठी काय करावे आणि काय करू नये
आज, सिस्टिक फायब्रोसिस (CF) असलेले लोक पूर्वीपेक्षा जास्त, निरोगी आयुष्य जगतात. तुमच्याकडे CF असल्यास, औषधे आणि उपचार तुम्हाला तुमचा रोग व्यवस्थापित करण्यात मदत करू शकतात. तथापि, निर्धारित डोस आणि काय करू नये याचे पालन केल्याने रोगाचे वाईट परिणाम टाळता येतील. काही मार्गदर्शक तत्त्वे खालीलप्रमाणे आहेत.
|
काय करावे
|
हे करु नका
|
| चांगली वैयक्तिक स्वच्छता राखा |
नियमित वैद्यकीय तपासणी टाळा |
| दररोज व्यायाम करा |
ताण घ्या |
| संतुलित आहार घ्या |
सॅच्युरेटेड फॅट असलेले पदार्थ खा |
| डॉक्टरांनी सांगितल्याप्रमाणे औषधे घ्या |
डोस पूर्ण केल्याशिवाय औषध बंद करा |
| भरपूर ताज्या भाज्या आणि फळे खा |
शारीरिक हालचालींशिवाय बसून राहा |
स्वतःची थोडी काळजी घ्या आणि या स्थितीशी लढण्यासाठी आतून खंबीर व्हा.
मेडिकोव्हर येथे सिस्टिक फायब्रोसिस केअर
मेडीकवरमध्ये, आमच्याकडे पल्मोनोलॉजिस्ट आणि फुफ्फुसांच्या सर्जनची सर्वोत्तम टीम आहे जी सिस्टिक फायब्रोसिसचे उपचार अत्यंत अचूकतेने देण्यासाठी एकत्र काम करतात. आमची अत्यंत कुशल टीम विविध सिस्टिक फायब्रोसिस परिस्थिती आणि आजारांवर उपचार करण्यासाठी उपलब्ध नवीनतम वैद्यकीय उपचार, निदान प्रक्रिया आणि इतर तंत्रज्ञानाचा वापर करते. सिस्टिक फायब्रोसिसच्या उपचारांसाठी, आम्ही रूग्णांना सर्वसमावेशक काळजी प्रदान करण्यासाठी आणि जलद आणि शाश्वत पुनर्प्राप्तीसाठी त्यांच्या सर्व वैद्यकीय गरजा पूर्ण करण्यासाठी विविध वैशिष्ट्यांच्या उत्कृष्टतेचा वापर करून बहु-अनुशासनात्मक दृष्टिकोन स्वीकारतो.
