ग्रामीण भारतीय मूल के 23 साल के मरीज का कोई पिछला मेडिकल या सर्जिकल इतिहास नहीं था, रक्त संबंध की कोई धारणा नहीं थी, ग्रेविडा 1, पैरा 0, पहली तिमाही की स्क्रीनिंग में आया था। सामान्य जांच में, रोगी चिकित्सकीय रूप से स्थिर था, ऊंचाई 157 सेमी, वजन 60 किग्रा, निचले अंगों में कोई एडिमा नहीं, सामान्य रक्तचाप, 98% संतृप्ति और सामान्य तापमान।
इस स्थिति के लिए जोखिम कारक हो सकते हैं आनुवंशिक, मधुमेह रोगी, मोटापा, प्रारंभिक गर्भावस्था में गर्मी के अधिक संपर्क में रहना और गर्भावस्था में कुछ दवाओं जैसे दौरे रोधी दवाओं का उपयोग।
अल्ट्रासाउंड निष्कर्ष: कपाल तिजोरी, आमतौर पर गर्भावस्था के 9 सप्ताह में पूरी तरह से बनती है, अनुपस्थित है। 9-11 सप्ताह में, सेरेब्रोवास्कुलर क्षेत्र की पहचान की जा सकती है, लेकिन यह 15 सप्ताह तक खराब हो जाता है। बेसल वाहिकाओं को बाद में भी देखा जा सकता है। पहली तिमाही के अंत में भी, सिर का आकार असामान्य दिखाई देता है, और सेरेब्रोवास्कुलर क्षेत्र और विशेष रूप से मस्तिष्क स्वतंत्र रूप से तैरता है, जैसा कि योनि सोनोग्राफी में देखा गया है। दूसरी तिमाही की शुरुआत में बायोमेट्रिक मूल्यांकन द्विपार्श्विका व्यास को प्रदर्शित करने में विफल रहता है, इस प्रकार निदान की पुष्टि करता है। कक्षाओं के स्तर तक चेहरे की तिजोरी का निचला हिस्सा प्रभावित नहीं होता है, और यहां तक कि मस्तिष्क का तना भी बरकरार रहता है। भ्रूण के चेहरे में अक्सर प्रमुख कक्षाओं के साथ "मेंढक जैसी" उपस्थिति होती है। गर्भाशय ग्रीवा या लुंबोसैक्रल क्षेत्र में मायेलोमेनिंगोसेले इस विसंगति के साथ हो सकता है। देर से गर्भावस्था में, निगलने वाली प्रतिवर्त की अनुपस्थिति से हाइड्रमनिओस होता है।
संबद्ध विकृतियाँ: स्पाइना बिफिडा, फेशियल क्लेफ्ट्स, ओम्फलोसील, रीनल विसंगतियाँ, एमनियोटिक बैंडिंग, कैंट्रेल पेंटालॉजी।
नैदानिक प्रबंधन: निदान किए जाने के बाद, अधिकांश महिलाएं गर्भावस्था को समाप्त करने का विकल्प चुनती हैं। शेष मामलों में, मातृ लक्षणों से राहत के लिए हाइड्रमनिओस के उपचार का संकेत दिया जाता है।
जन्म के बाद की प्रक्रिया: थेरेपी संभव नहीं है। कुछ प्रभावित नवजात शिशु जन्म के कुछ दिनों बाद तक जीवित रहते हैं।
पूर्वानुमान: इसे एक घातक विकृति माना जाता है, जिसके परिणामस्वरूप 50% प्रभावित भ्रूणों में अंतर्गर्भाशयी मृत्यु और शेष 50% में नवजात मृत्यु हो जाती है।
रोगी के लिए सिफारिश: अगली गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले, फोलिक एसिड (4 मिलीग्राम/डी) का नियमित दैनिक सेवन पुनरावृत्ति के जोखिम को काफी कम कर देता है।
मुफ़्त डॉक्टर अपॉइंटमेंट बुक करें
