योगदानकर्ता
डॉ. बी राधिका
वरिष्ठ स्त्री रोग विशेषज्ञ और प्रसूति रोग विशेषज्ञ,
लैप्रोस्कोपिक सर्जन, बांझपन विशेषज्ञ
एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम (एआईएस) एण्ड्रोजन रिसेप्टर एन्कोडिंग जीन में उत्परिवर्तन के कारण यौन विकास का एक विरासत में मिला विकार है।
मामले की रिपोर्ट
एक 37 वर्षीय विवाहित महिला गर्भ धारण करने में असमर्थता की मुख्य शिकायत के साथ मेडिकवर अस्पताल गई। उसे प्राइमरी एमेनोरिया था। शारीरिक जांच से पता चला कि सामान्य स्तन विकास और जघन और बगल में बाल कम हैं। स्त्री रोग संबंधी जांच से पता चला कि योनि समाप्त हो रही है और गर्भाशय अनुपस्थित है। साइटोजेनेटिक विश्लेषण से 46 XY कैरियोटाइप का पता चला। एमआरआई पेल्विस ने गर्भाशय और अंडाशय की अनुपस्थिति का खुलासा किया। दोनों तरफ वंक्षण नहर में छोटी योनि नहर और अच्छी तरह से परिभाषित अंडाकार संरचनाएं। एंडोक्रिनोलॉजिकल प्रोफाइल किया गया था, FSH-19.50 miu/ml, LH- 24.83 miu/ml, oestradiol 45.8pg/ml और टेस्टोस्टेरोन का स्तर बढ़ा हुआ था। कंप्लीट एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम के रूप में निदान की पुष्टि के बाद रोगी की काउंसलिंग की गई और गोनाडेक्टोमी की आवश्यकता के बारे में बताया गया। लैप्रोस्कोपिक गोनाडेक्टोमी की गई। Hpe रिपोर्ट की पुष्टि अंडरसेंडेड वृषण के रूप में हुई। प्रक्रिया के बाद रोगी एंडोक्रिनोलॉजिस्ट की देखरेख में था और रोजाना 1 मिलीग्राम एस्ट्राडियोल ले रहा है।
चर्चा
डीएसडी का निदान मुख्य रूप से नैदानिक है और आमतौर पर प्राथमिक एमेनोरिया की जांच के दौरान इसकी पहचान की जाती है। पूर्ण एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता (CAIS) वाले व्यक्तियों में 46 XY कैरियोटाइप होता है और यह महिला उपस्थिति और द्विपक्षीय अण्डाकार वृषण के रूप में मौजूद होता है। अण्डाकार वृषण की दुर्दमता का जोखिम 3-5% है लेकिन यौवन के बाद 15% तक बढ़ जाता है। जननग्रंथि एण्ड्रोजन के अरोमाइजेशन के माध्यम से सहज स्तन विकास के बाद, यौवन प्राप्त करने के बाद गोनाडेक्टोमी की जानी चाहिए। मनोवैज्ञानिक सहायता के साथ हार्मोन प्रतिस्थापन चिकित्सा दी जानी चाहिए। प्रजनन विकल्प - डोनर ओओसीट और गोद लेने के साथ सरोगेसी।
निष्कर्ष
CAIS से पीड़ित व्यक्तियों को डॉक्टरों से उचित देखभाल और परिवार के सहयोग की आवश्यकता होती है। निदान और प्रबंधन के लिए एक बहु-विषयक दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है।
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