अस्थिजनन अपूर्णता क्या है?

प्रकार

कई प्रकार के OI को उनकी नैदानिक ​​और आनुवंशिक विशेषताओं के अनुसार वर्गीकृत किया जा सकता है। सबसे अधिक इस्तेमाल किया जाने वाला OI वर्गीकरण सिस्टम साइलेंस वर्गीकरण है, जो गंभीरता और नैदानिक ​​विशेषताओं के आधार पर OI को चार मुख्य प्रकारों में विभाजित करता है।

लक्षण

स्थिति की गंभीरता के आधार पर OI के लक्षण व्यापक रूप से भिन्न हो सकते हैं। हालाँकि, OI के कुछ सामान्य लक्षणों में शामिल हैं:

यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि OI वाले सभी लोग इन सभी लक्षणों का अनुभव नहीं करेंगे और OI की गंभीरता एक ही परिवार के भीतर भी काफी भिन्न हो सकती है। यदि आपको संदेह है कि आपके पास ओआई हो सकता है, तो उचित निदान और प्रबंधन के लिए हड्डी रोग विशेषज्ञ से परामर्श करना महत्वपूर्ण है।

कारणों

जीन उत्परिवर्तन

OI मुख्य रूप से कोलेजन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार कई जीनों में से एक में उत्परिवर्तन के कारण होता है।

कई प्रकार के ओआई हैं, प्रत्येक इन जीनों में अलग-अलग उत्परिवर्तन के कारण होता है। सबसे आम प्रकार COL1A1 या COL1A2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो टाइप I कोलेजन का उत्पादन करता है, जो हड्डी में सबसे प्रचुर मात्रा में प्रोटीन है। अन्य प्रकार के कोलेजन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन अन्य कम सामान्य प्रकार के OI का कारण बनता है।

विशिष्ट प्रकार के OI के आधार पर OI को एक ऑटोसोमल प्रमुख या अप्रभावी पैटर्न में विरासत में मिला जा सकता है। ऑटोसॉमल प्रभावशाली ओआई में, किसी व्यक्ति को हालत विकसित करने के लिए किसी भी माता-पिता से उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति प्राप्त करने की आवश्यकता होती है। ऑटोसोमल रीसेसिव ओआई में, एक व्यक्ति को उत्परिवर्तित जीन की दोहरी प्रतियां प्राप्त करने की आवश्यकता होती है, प्रत्येक माता-पिता से एक।

कुछ मामलों में, OI सहज उत्परिवर्तन के कारण भी हो सकता है जो प्रारंभिक भ्रूण के विकास के दौरान होता है, जिसमें स्थिति का कोई ज्ञात पारिवारिक इतिहास नहीं होता है।

इसके अतिरिक्त, कुछ पर्यावरणीय कारक, जैसे धूम्रपान या विभिन्न रसायनों के संपर्क में आने से स्थिति के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति वाले व्यक्तियों में OI विकसित होने का खतरा बढ़ सकता है।

निदान

OI के निदान में नैदानिक ​​मूल्यांकन, चिकित्सा इतिहास, आनुवंशिक परीक्षण और इमेजिंग अध्ययनों का संयोजन शामिल है। ओआई का निदान करने के लिए उपयोग की जाने वाली कुछ सामान्य विधियां यहां दी गई हैं:

इलाज

OI के उपचार का उद्देश्य लक्षणों का प्रबंधन करना और फ्रैक्चर को रोकना है और इसमें चिकित्सीय हस्तक्षेप, भौतिक चिकित्सा और जीवन शैली में संशोधन शामिल हो सकते हैं। यहाँ कुछ सामान्य तरीके दिए गए हैं जिनका उपयोग OI को प्रबंधित करने के लिए किया जाता है:

यह नोट करना महत्वपूर्ण है कि OI का प्रबंधन प्रत्येक व्यक्ति की आवश्यकताओं के अनुरूप होना चाहिए और इसके लिए निरंतर निगरानी और समायोजन की आवश्यकता हो सकती है।

करो और ना करो