ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी म्हणजे काय?
ड्यूकेन मस्क्युलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) हा एक अनुवांशिक रोग आहे जो गंभीर, प्रगतीशील, स्नायूंच्या कमकुवततेशी संबंधित आहे जो कालांतराने बिघडतो. डीएमडीचा प्रामुख्याने मुलांवर परिणाम होतो, तर क्वचित प्रसंगी स्त्रियांवर त्याचा परिणाम होऊ शकतो. डीएमडी लक्षणांमध्ये प्रगतीशील मस्कुलोस्केलेटल आणि ह्रदयाचा स्नायू कमकुवत होणे आणि शोष यांचा समावेश होतो. सुरुवातीच्या लक्षणांमध्ये धावणे, पायऱ्या चढणे, चालणे, तसेच बौद्धिक किंवा शिकण्यात अक्षमता यांचा समावेश असू शकतो.
डीएमडी दोषपूर्ण जनुक डिस्ट्रोफिन (स्नायू पेशींमधील प्रथिने) द्वारे प्रेरित आहे. डीएमडी हा X-लिंक्ड रेक्सेटिव्ह पॅटर्नमध्ये वारशाने मिळतो आणि रोगाचा कौटुंबिक इतिहास नसलेल्या लोकांमध्ये दिसून येतो. DMD चे निदान लक्षणे, क्लिनिकल तपासणी आणि बायोप्सीच्या आधारे केले जाते. अनुवांशिक चाचणीचे परिणाम देखील निदानाची पुष्टी करण्यात मदत करू शकतात.
लक्षणे
ड्यूकेन मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी हा एक विकार आहे जो शरीरातील कंकाल स्नायूंना प्रभावित करतो. प्रारंभिक लक्षणे आहेत:
- चालण्यास उशीर झाला
- जॉगिंग करताना, जिने चढताना आणि उठताना त्रास होतो.
- धाप लागणे
- वासराच्या स्नायूंची स्यूडोहायपरट्रॉफी.
- खराब संतुलनामुळे पडण्याची शक्यता वाढते.
- पायाच्या बोटांवर चालणे हे पाय आणि पायाच्या टेंडन्समध्ये घट्टपणाचा परिणाम आहे.
- ड्यूकेनमधील स्नायूंचा ऱ्हास हा अस्वस्थतेशी संबंधित नसला तरी स्नायू कडकपणा आणि क्रॅम्पिंग वेदनादायक असू शकते.
- पायांच्या स्नायूंच्या कमकुवतपणाच्या परिणामी, ड्यूकेन असलेली मुले जमिनीवरून उभे राहण्यासाठी सामान्यतः गोवरच्या युक्तीचा वापर करतात.
- व्यक्ती त्यांच्या हातांनी जमिनीवरून ढकलून मग त्यांचे हात पाय वर करून 'चालू' शकतात.
डॉक्टरांना कधी भेटावे?
Duchenne Muscular Dystrophy ची लक्षणे संशयास्पद असल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्या.
कारणे
डीएमडी हा एक अनुवांशिक रोग आहे, ज्यांना त्याचा वारसा मिळतो त्यांच्यामध्ये डिस्ट्रोफिन म्हणून ओळखले जाणारे दोषपूर्ण जनुक असते जे एक स्नायू प्रथिने आहे. या स्थितीत, डिस्ट्रोफिन नावाचे प्रथिन बनविणारे जनुक तुटलेले असते. हे प्रथिन सामान्यत: स्नायूंना मजबूत ठेवते आणि त्यांना दुखापतीपासून वाचवते. मुलींपेक्षा मुलांमध्ये ही स्थिती विकसित होण्याची अधिक शक्यता असते. क्वचित प्रसंगी ज्या लोकांचा कौटुंबिक इतिहास नाही त्यांना देखील डीएमडीचा त्रास होतो जेव्हा त्यांच्या जीन्समध्ये उत्परिवर्तन होते.
धोका कारक
कौटुंबिक इतिहासात DMD असणे हा एक जोखीम घटक आहे. एखादी व्यक्ती ही स्थिती शांतपणे पार पाडू शकते, याचा अर्थ कुटुंबातील सदस्याकडे सदोष जनुकाची प्रत असू शकते, तरीही डीएमडी मिळत नाही. जनुक काही वेळा पिढ्यान्पिढ्या लहान मुलावर परिणाम होण्याआधी पुढे जाऊ शकते.
गुंतागुंत
डीएमडी असलेल्या रूग्णांमध्ये सामान्य गुंतागुंत समाविष्ट आहेत:
हृदयविकार:
ऑर्थोपेडिक समस्या:
- ऑस्टियोपेनिया
- संयुक्त करार
- कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक
फुफ्फुस:
- फुफ्फुसाचा संसर्ग
- फुफ्फुसाची एकूण क्षमता कमी होणे, फुफ्फुसांचे अवशिष्ट प्रमाण कमी होणे यासह श्वसनाची कमतरता
स्टिरॉइड उपचार समस्या:
- वर्तणूक बदल
- कुशिंगॉइड देखावा
- हाडांचे demineralization
- हिरसुतावाद
- वाढ दडपशाही
- वजन वाढणे
मिश्र
- Aspartate aminotransferase (AST) उंची
- मानसिक दुर्बलता
- रेनल स्टोन हाडांच्या डिमिनेरलायझेशनसाठी दुय्यम आहे
प्रतिबंध
डीएमडीला प्रतिबंध करता येत नाही कारण ते आईकडून वारशाने मिळते. आनुवंशिकशास्त्रज्ञ अशा तंत्रज्ञानाचा शोध घेत आहेत जे दोष दूर होण्यापासून रोखू शकतील, परंतु कोणताही व्यवहार्य उपाय विकसित केलेला नाही. गर्भधारणा होण्यापूर्वी, अनुवांशिक चाचणी हे स्थापित करू शकते की जोडप्याला DMD असण्याचा धोका जास्त आहे की नाही.
निदान
नियमित वैद्यकीय तपासणी मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीची लक्षणे शोधू शकतात.
- रक्त तपासणीः यामध्ये अनुवांशिक रक्त चाचण्यांचा समावेश आहे, जे जनुक उत्परिवर्तन दर्शविते ज्यामुळे डीएमडी असलेल्या सुमारे दोन-तृतीयांश पुरुषांमध्ये डिस्ट्रोफिनची कमतरता दिसून येते.
- स्नायू बायोप्सी: सूक्ष्मदर्शकाखाली तपासलेल्या स्नायूंच्या ऊतींचा एक छोटासा नमुना डीएमडीचा क्लिनिकल पुरावा असलेल्या मुलांमध्ये निदान निर्धारित करू शकतो.
- इलेक्ट्रोमायोग्राम (EMG): इलेक्ट्रोमायोग्राम (EMG): ही चाचणी मुलाच्या स्नायूंची कमकुवतपणा स्नायूंच्या ऊतींच्या ऱ्हासामुळे आहे की मज्जातंतूच्या दुखापतीमुळे आहे हे ठरवते.
- इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ECG किंवा EKG): अनुवांशिक सल्लागार प्रत्येक कुटुंबातील या न्यूरोमस्क्युलर डिसऑर्डरच्या जोखीम घटकाचे परीक्षण करतात आणि प्रभावित मुलासह कुटुंबातील विविध सदस्यांसाठी अनुवांशिक चाचणी आणि कदाचित आईसाठी वाहक चाचणीचा सल्ला देतात.
उपचार
DMD उपचाराचा उद्देश लक्षणे कमी करणे आणि मूल निरोगी ठेवणे हे आहे. सध्या या विकारावर कोणताही इलाज नसला तरी, तज्ञ जगभरातील अशा औषधांवर काम करत आहेत ज्यामुळे न्यूरोमस्क्युलर डिसऑर्डरमध्ये लक्षणीय सुधारणा होऊ शकते.
- फिजिओथेरपी आणि ऑक्युपेशनल थेरपी: मुलाला कुशल फिजिओथेरपिस्टच्या मदतीची आवश्यकता असेल. फिजिओथेरपी मुलाला सक्रिय, निरोगी आणि आरामदायी ठेवण्यासाठी आवश्यक आहे. फिजिओथेरपिस्ट एक पथ्ये तयार करू शकतो ज्यामध्ये सक्रिय आणि निष्क्रिय स्ट्रेचिंग, एडेड स्ट्रेचिंग आणि स्नायू वाढवण्याचा व्यायाम समाविष्ट असतो. स्प्लिंटिंग, ऑर्थोटिक्स आणि स्टँडिंग उपकरणे देखील मुलाला विस्तारित कालावधीसाठी सक्रिय राहण्यास मदत करू शकतात.
- नियमित वैद्यकीय सेवा: एक न्यूरोलॉजिस्ट, ऑर्थोपेडिक्स किंवा बालरोगतज्ञ मुलाची शक्ती आणि सामान्य शारीरिक आरोग्य तपासतील, स्कोलियोसिस तपासतील आणि मुलाच्या श्वासोच्छवासाचे आणि हृदयाच्या कार्याचे निरीक्षण करतील. पाठीच्या आणि पायाच्या समस्यांवर शस्त्रक्रिया मदत करू शकते.
- औषधे: डीएमडीवर उपचार करण्यासाठी अनेक औषधे वापरली गेली आहेत. कॉर्टिकोस्टिरॉईड्स, जसे की प्रेडनिसोलोन, डीएमडी असलेल्या मुलांमधील प्रगती कमी करू शकतात. न्यूरोलॉजिस्ट केवळ प्रगती कमी करण्यासाठी सिद्ध झालेले स्टिरॉइड्स लिहून देऊ शकतात. Antisense oligonucleotides (ASO) ही DMD साठी मंजूर केलेली नवीन औषधे आहेत.
काय करावे आणि काय करू नये
ड्यूकेन मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) हा एक दुर्मिळ आनुवंशिक विकार आहे ज्यामुळे मुलांमध्ये स्नायू कमकुवत होतात. हे सामान्यतः 2 ते 5 वयोगटातील लहान मुलांमध्ये विकसित होते. यामुळे स्नायू शोष होतो, जो कालांतराने बिघडतो. बहुतेक डीएमडी मुले पौगंडावस्थेपर्यंत व्हीलचेअर वापरतात. डीएमडीवर इलाज नाही; तथापि, खाली सूचीबद्ध केलेल्या डॉस आणि करू नका या स्थितीचे व्यवस्थापन करण्यात मदत करू शकतात.
| काय करावे | हे करु नका |
| अधिक कॅल्शियम वापरा आणि अधिक व्हिटॅमिन डी मिळवा. | कौटुंबिक इतिहासात DMD चालत असल्यास अनुवांशिक समुपदेशनापासून दूर रहा. |
| तुमच्या फिजिओथेरपिस्टने शिफारस केलेला व्यायाम. | जास्त द्रव आणि फायबर असलेले पदार्थ टाळा |
| निर्धारित औषधे वेळेवर घ्या | डॉक्टरांनी सांगितलेली औषधे टाळा. |
| आहारात भरपूर भाज्या आणि फळांचा समावेश करा | तेलकट आणि सॅच्युरेटेड फॅट्स असलेले पदार्थ खा. |
| आदर्श शरीराचे वजन ठेवा | शारीरिक हालचालींशिवाय बसून राहा. |
सावधगिरी, आणि स्वत: ची काळजी तुम्हाला या स्थितीशी सकारात्मकतेने लढण्यात आणि तुमच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्यात मदत करेल.
मेडीकवर हॉस्पिटल्समध्ये डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी केअर
मेडीकवर हॉस्पिटल्समध्ये, आमच्याकडे न्यूरोलॉजिस्ट, बालरोगतज्ञ, ऑर्थोपेडिक्स आणि मस्कुलर डिस्ट्रॉफी तज्ञांची सर्वोत्तम टीम आहे जी सर्वात प्रभावी ड्यूकेन मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी रोग उपचार आणि काळजी प्रदान करण्यासाठी एकत्रितपणे काम करते. आमचे उच्च पात्र कर्मचारी अत्याधुनिक वैद्यकीय तंत्रज्ञानाचा वापर करून विविध मज्जासंस्थेसंबंधी रोगांवर उपचार करतात. मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीवर उपचार करण्यासाठी आम्ही एक बहुविद्याशाखीय दृष्टीकोन वापरतो आणि त्यांच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्यासाठी त्यांच्या सर्व वैद्यकीय गरजांची काळजी घेतो.
उद्धरणे
डचेन स्नायू डिस्ट्रॉफीडचेन मस्क्युलर डिस्ट्रॉफी म्हणजे काय?
डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी बद्दल
विहंगावलोकन - मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
डचेन स्नायू डिस्ट्रॉफी
ड्यूकेन मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी)
