मस्कुलर डिस्ट्रॉफी: विहंगावलोकन

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी हा जीन उत्परिवर्तनामुळे होणार्‍या स्नायूंच्या रोगांचा समूह आहे. स्नायू कमकुवत झाल्यामुळे कालांतराने गतिशीलता कमी होते, दैनंदिन कामे कठीण होतात. मस्कुलर डिस्ट्रॉफीचे अनेक प्रकार आहेत, प्रत्येक वेगळ्या स्नायूंच्या गटावर परिणाम करतात आणि वेगवेगळ्या वयोगटातील आणि तीव्रतेच्या पातळीवर चिन्हे आणि लक्षणे निर्माण करतात. मस्कुलर डिस्ट्रोफी कुटुंबात चालू शकते किंवा कुटुंबातील एखादी व्यक्ती या आजाराचे निदान झालेली पहिली व्यक्ती असू शकते. कोणत्याही मस्क्यूलर डिस्ट्रोफीवर कोणताही ज्ञात उपचार नसला तरी, या स्थितीचे व्यवस्थापन करण्यासाठी उपचार आणि थेरपी उपलब्ध आहेत.

मस्कुलर डिस्ट्रॉफीचे प्रकार

खाली सूचीबद्ध मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीचे नऊ प्रमुख प्रकार आहेत:

स्नायुंचा विकृती
  • फिसिओस्कापुलोहूमेरल
  • मायोटोनिक
  • अंग-कंबर
  • ऑक्यूलोफॅरिंजियल

मस्कुलर डिस्ट्रॉफीची लक्षणे

बहुतेक प्रकारच्या मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीची लक्षणे बालपणात विकसित होतात. सर्वसाधारणपणे, या आजाराने ग्रस्त असलेल्या मुलांमध्ये हे समाविष्ट होते:

  • अनेकदा खाली पडणे
  • स्नायू पेटके
  • उठणे, पायऱ्या चढणे, धावणे, उडी मारणे यात त्रास होतो
  • त्यांच्या पायाची बोटे किंवा वाडगे वर चालणे
  • ड्रोपी पापण्या
  • हृदयविकाराची समस्या
  • श्वास घेताना किंवा गिळताना त्रास होतो
  • दृष्टी समस्या
  • चेहऱ्याच्या स्नायूंमध्ये कमकुवतपणा

डॉक्टरांना कधी भेटावे?

स्थिती बिघडल्यास आणि मस्कुलर डिस्ट्रॉफीची लक्षणे अधिक गंभीर झाल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्या.

मस्कुलर डिस्ट्रॉफीसाठी मेडीकवर हॉस्पिटल्समध्ये आमच्या सर्वोत्तम ऑर्थोपेडिक सर्जनसह सर्वोत्तम उपचार मिळवा.


मस्कुलर डिस्ट्रॉफी कारणे

स्नायू तंतूंचे संरक्षण करणारे प्रथिने तयार करण्यात काही जनुकांचा सहभाग असतो. मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी विकसित होते जेव्हा यापैकी एक जीन खराब होते. एकाच जनुक उत्परिवर्तनामुळे डिस्ट्रोफिनची कमतरता होऊ शकते, एक महत्त्वपूर्ण प्रथिन. परंतु मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी एकापेक्षा जास्त प्रकारे होऊ शकते. मस्क्यूलर डिस्ट्रोफी कारणीभूत अनुवांशिक भिन्नता सहसा वारशाने मिळतात, परंतु ते कधीकधी उत्स्फूर्त उत्परिवर्तनामुळे उद्भवू शकतात.


मस्कुलर डिस्ट्रोफी जोखीम घटक

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी हा आनुवंशिक रोग आहे. मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीचा कौटुंबिक इतिहास तुम्हाला वाहक असण्याचा किंवा रोग होण्याचा धोका निर्माण करतो.

गुंतागुंत

प्रगतीशील स्नायूंच्या कमकुवतपणाची गुंतागुंत समाविष्ट आहे

  • चालण्यात अडचणी:मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी असलेल्या काही रुग्णांना शेवटी व्हीलचेअरची आवश्यकता असते.
  • स्नायू किंवा कंडरा लहान होणे:आकुंचन म्हणजे सांध्याभोवतालचे स्नायू किंवा कंडरा लहान होणे ज्यामुळे हालचालींवर मर्यादा येऊ शकतात.
  • हात वापरण्यात अडचणी: हात आणि खांद्यामधील स्नायू तडजोड झाल्यास, दैनंदिन कामे कठीण होऊ शकतात.
  • श्वासोच्छवासाच्या समस्या: प्रगतीशील कमकुवतपणामुळे श्वासोच्छवासावर नियंत्रण ठेवणाऱ्या स्नायूंशी तडजोड होऊ शकते. मस्क्यूलर डिस्ट्रोफी असलेल्या लोकांना काही वेळेस श्वासोच्छ्वास सहाय्य यंत्र (व्हेंटिलेटर) आवश्यक असू शकते, सुरुवातीला रात्री पण कदाचित दिवसा देखील.
  • वक्र पाठीचा कणा (स्कोलियोसिस): कमकुवत स्नायू पाठीचा कणा सरळ धरू शकत नाहीत
  • गिळण्याची समस्या: गिळताना गुंतलेल्या स्नायूंवर परिणाम झाल्यास पौष्टिक विकार आणि श्वसन संक्रमण उद्भवू शकतात.
  • हृदय समस्या: मस्कुलर डिस्ट्रोफीमुळे हृदयाच्या स्नायूची कार्यक्षमता कमी होऊ शकते

गुंतागुंत

प्रगतीशील स्नायूंच्या कमकुवतपणाची गुंतागुंत समाविष्ट आहे

  • चालण्यात अडचणी मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी असलेल्या काही रुग्णांना शेवटी व्हीलचेअरची आवश्यकता असते.
  • स्नायू किंवा कंडरा लहान होणे आकुंचन म्हणजे सांध्याभोवतालचे स्नायू किंवा कंडरा लहान होणे ज्यामुळे हालचालींवर मर्यादा येऊ शकतात.
  • हात वापरण्यात अडचणी हात आणि खांद्यामधील स्नायू तडजोड झाल्यास, दैनंदिन कामे कठीण होऊ शकतात.
  • वक्र पाठीचा कणा (स्कोलियोसिस) कमकुवत स्नायू पाठीचा कणा सरळ धरू शकत नाहीत
  • गिळताना समस्या गिळताना गुंतलेल्या स्नायूंवर परिणाम झाल्यास पौष्टिक विकार आणि श्वसन संक्रमण उद्भवू शकतात.
  • हृदयविकाराची समस्या मस्कुलर डिस्ट्रोफीमुळे हृदयाच्या स्नायूची कार्यक्षमता कमी होऊ शकते
  • श्वसन समस्या प्रगतीशील कमकुवतपणामुळे श्वासोच्छवासावर नियंत्रण ठेवणाऱ्या स्नायूंशी तडजोड होऊ शकते. मस्क्यूलर डिस्ट्रोफी असलेल्या लोकांना काही वेळेस श्वासोच्छ्वास सहाय्य यंत्र (व्हेंटिलेटर) आवश्यक असू शकते, सुरुवातीला रात्री पण कदाचित दिवसा देखील.

  • मस्कुलर डिस्ट्रोफी निदान

    मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीचे निदान करण्याच्या तंत्रांमध्ये रुग्णाची लक्षणे, वैद्यकीय इतिहास आणि कौटुंबिक इतिहासाचे मूल्यांकन करणे समाविष्ट आहे.

    • अनुवांशिक चाचणी: मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीच्या विशिष्ट प्रकारांशी संबंधित काही जीन्समधील उत्परिवर्तन रक्ताच्या नमुन्यांमध्ये ओळखले जाऊ शकते.
    • एंजाइम चाचण्या: खराब झालेले स्नायू रक्तप्रवाहात एंजाइम (जसे की क्रिएटिन किनेज) सोडतात. एखाद्या क्लेशकारक घटनेच्या अनुपस्थितीत, रक्तातील उच्च सीके पातळी एक स्नायू आजार दर्शवते.
    • हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी चाचण्या (इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफी आणि इकोकार्डिओग्राम): या चाचण्या हृदयाचे कार्य तपासण्यासाठी वापरल्या जातात, विशेषत: मायोटोनिक मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी असलेल्या लोकांमध्ये.
    • स्नायू बायोप्सी: चीरा किंवा पोकळ सुई वापरून स्नायूचा एक छोटासा भाग काढला जाऊ शकतो. ऊतींच्या विश्लेषणाच्या आधारे स्नायूंच्या डिस्ट्रॉफीला इतर स्नायूंच्या रोगांपासून वेगळे केले जाऊ शकते.
    • फुफ्फुसांच्या देखरेखीच्या चाचण्या:या चाचण्या फुफ्फुसाचे कार्य मोजण्यासाठी केल्या जातात.
    • इलेक्ट्रोमायोग्राफी: स्नायूंची चाचणी घेण्यासाठी इलेक्ट्रोड सुई घातली जाते. जेव्हा स्नायूंच्या हालचाली आणि क्रियाकलापांच्या नमुन्यांमधील बदल रोगाची उपस्थिती दर्शवतात तेव्हा या आवेगांचे निरीक्षण केले जाते.

    मस्क्यूलर डिस्ट्रोफी उपचार

    या स्थितीवर कोणताही इलाज नाही. तथापि, अनेक उपलब्ध थेरपी लक्षणे कमी करू शकतात आणि रुग्णाचे जीवन सोपे करू शकतात. मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीच्या प्रकारावर आधारित डॉक्टर थेरपी लिहून देतील. यांचा समावेश असू शकतो

    • शारिरीक उपचार: हे तुमचे स्नायू मजबूत आणि लवचिक ठेवण्यासाठी विस्तृत व्यायाम आणि स्ट्रेचचा वापर करते.
    • व्यावसायिक थेरपी:हे रुग्णांना त्यांच्या स्नायूंची क्षमता कशी वाढवायची हे शिकवते. व्हीलचेअर, ब्रेसेस आणि इतर सहाय्यक उपकरणे कशी वापरायची हे देखील थेरपिस्ट शिकवू शकतात.
    • स्पीच थेरपी:जर मुलाला किंवा प्रौढ व्यक्तीला श्वास घेण्यास त्रास होत असेल तर श्वसन उपचार फायदेशीर ठरू शकतात. ते अधिक सहजतेने श्वास कसा घ्यायचा ते शिकतील किंवा त्यांना मदत करण्यासाठी उपकरणे वापरतील.
    • जप्तीविरोधी औषधे: यामुळे स्नायूंच्या उबळांपासून आराम मिळू शकतो.
    • रक्तदाब औषधे:हृदयाशी संबंधित समस्यांवर उपचार करण्यासाठी हे मदत करतात.
    • शरीराची रोगप्रतिकारक शक्ती कमी करणारी औषधे: इम्युनोसप्रेसंट्स ही अशी औषधे आहेत जी शरीराची रोगप्रतिकारक शक्ती दाबतात; ते स्नायू पेशींचा र्‍हास कमी करू शकतात.
    • औषधे: जसे की प्रेडनिसोन आणि डिफ्लाझाकोर्ट (एमफ्लाझा) स्नायूंचा ऱ्हास कमी करून रुग्णाला सहज श्वास घेण्यास मदत करू शकतात. कमकुवत हाडे आणि संसर्गाचा वाढता धोका यासह त्यांचे मोठे दुष्परिणाम होऊ शकतात.
    • क्रिएटिनः शरीरात नैसर्गिकरित्या आढळणारा पदार्थ, लोकांना स्नायूंना ऊर्जा देण्यासाठी आणि शक्ती वाढवण्यासाठी मदत करू शकतो. ही सप्लिमेंट्स मुलांसाठी योग्य आहेत की नाही हे पाहण्यासाठी तुमच्या डॉक्टरांचा सल्ला घ्या.
    • शस्त्रक्रिया: मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीच्या अनेक परिणामांमध्ये मदत करू शकते, जसे की हृदयाच्या समस्या किंवा गिळण्यात अडचणी.

    काय करावे आणि काय करू नये

    मस्कुलर डिस्ट्रॉफी म्हणजे ३० हून अधिक आनुवंशिक रोगांचा समूह ज्याचा स्नायूंवर परिणाम होतो. ड्यूकेन मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) हा सर्वात सामान्य प्रकार आहे आणि यामुळे लहानपणापासून स्नायूंची झपाट्याने झीज होते आणि प्रगतीशील कमकुवत होते. MD साठी कोणताही इलाज नसला तरी, औषधे आणि इतर थेरपी आजार कमी करण्यास आणि रुग्णाच्या जीवनाची गुणवत्ता वाढविण्यात मदत करू शकतात. तथापि, MD सह जगणे लोकांसाठी आणि त्यांच्या प्रियजनांसाठी कठीण असू शकते आणि MD असलेल्या व्यक्तींचे आयुर्मान लक्षणांच्या प्रकार आणि तीव्रतेवर अवलंबून असते. या डोस आणि करू नका असे अनुसरण केल्याने तुम्हाला स्थिती व्यवस्थापित करण्यात मदत होईल.

    काय करावेहे करु नका
    संतुलित आहार घ्याजंक फूड खा
    स्नायूंच्या क्रियाकलाप सुधारण्यासाठी नियमितपणे व्यायाम कराडॉक्टरांनी सांगितलेली औषधे घेणे टाळा
    क्रॅकर्स किंवा चिप्ससारखे सैल तुकड्यांसह कोरडे पदार्थ टाळाजेवणाची घाई करा, जेवायला वेळ द्या
    प्रक्रिया केलेले पदार्थ टाळा, जसे की पांढरे साखर-गोड पेये प्या
    ब्रेड, साखर आणि पास्ताकार्बोनेटेड पेये, कॉफी आणि अल्कोहोल,
    तुमचे मन निरोगी आणि सकारात्मक ठेवण्यासाठी ध्यान करा आणि योगाचा सराव कराशारीरिक हालचालींशिवाय बसून राहा

    सावधगिरी आणि स्वत: ची काळजी तुम्हाला या स्थितीशी सकारात्मकतेने लढण्यात आणि तुमच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्यात मदत करेल.


    मेडीकवर हॉस्पिटल्समध्ये मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी काळजी

    मेडीकवरमध्ये, आमच्याकडे ऑर्थोपेडिक सर्जन आणि इतर डॉक्टरांची सर्वोत्कृष्ट टीम आहे जी मस्कुलर डिस्ट्रोफी स्थितीचे उपचार अत्यंत अचूकतेने प्रदान करण्यासाठी एकत्र काम करतात. आमची अत्यंत कुशल टीम विविध मस्कुलर डिस्ट्रॉफी परिस्थिती आणि आजारांवर उपचार करण्यासाठी नवीनतम वैद्यकीय उपकरणे, निदान प्रक्रिया आणि तंत्रज्ञानाचा वापर करते. मस्कुलर डिस्ट्रॉफीच्या उपचारांसाठी, आम्ही एक बहु-अनुशासनात्मक दृष्टीकोन स्वीकारतो, रुग्णांना सर्वसमावेशक काळजी प्रदान करतो आणि जलद आणि शाश्वत पुनर्प्राप्तीसाठी त्यांच्या सर्व वैद्यकीय गरजा पूर्ण करतो.

    काही मिनिटांत अपॉइंटमेंट घ्या - आता आम्हाला कॉल करा

    सतत विचारले जाणारे प्रश्न

    1. मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी म्हणजे काय?

    मस्कुलर डिस्ट्रोफी म्हणजे अनुवांशिक विकारांच्या गटाचा संदर्भ आहे ज्यामध्ये प्रगतीशील स्नायू कमकुवतपणा आणि ऱ्हास होतो.

    2. मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीची लक्षणे काय आहेत?

    लक्षणांमध्ये स्नायू कमकुवत होणे, चालण्यात अडचण येणे, वारंवार पडणे, पडलेल्या किंवा बसलेल्या स्थितीतून उठण्यास त्रास होणे आणि स्नायू कडक होणे यांचा समावेश असू शकतो.

    3. मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीचे निदान कसे केले जाते?

    निदानामध्ये सामान्यत: शारीरिक चाचण्या, अनुवांशिक चाचणी, स्नायू बायोप्सी आणि इमेजिंग चाचण्या यांचा समावेश असतो. एमआरआय or सीटी स्कॅन.

    4. मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफीवर इलाज आहे का?

    सध्या, मस्क्यूलर डिस्ट्रोफीवर कोणताही इलाज नाही, परंतु विविध उपचार आणि थेरपी लक्षणे व्यवस्थापित करण्यात आणि जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्यात मदत करू शकतात.

    5. मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी असलेल्या एखाद्याला आधार देण्यासाठी काय केले जाऊ शकते?

    मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी असलेल्या एखाद्या व्यक्तीला आधार देण्यामध्ये शारीरिक उपचार, गतिशीलता सहाय्य, सहाय्यक उपकरणे, भावनिक समर्थन आणि योग्य वैद्यकीय सेवेचा प्रवेश सुनिश्चित करणे समाविष्ट आहे.

    व्हॉट्स अॅप आरोग्य पॅकेजेस अपॉइंटमेंट बुक करा दुसरा मत