ग्रामीण भारतीय वंशाच्या 23 वर्षांच्या रूग्णाचा पूर्वीचा कोणताही वैद्यकीय किंवा शस्त्रक्रिया इतिहास नव्हता, संभोगाची कोणतीही कल्पना नव्हती, ग्रॅविडा 1, पॅरा 0, पहिल्या तिमाहीत तपासणीसाठी आले होते. सामान्य तपासणीवर, रुग्णाची वैद्यकीयदृष्ट्या स्थिरता, उंची 157 सेमी, वजन 60 किलो, खालच्या अंगात सूज नाही, सामान्य रक्तदाब, 98% संपृक्तता आणि सामान्य तापमान होते.

या स्थितीसाठी जोखीम घटक असू शकतात अनुवांशिक, मधुमेही, लठ्ठपणा, गरोदरपणाच्या सुरुवातीच्या काळात उष्णतेच्या जास्त संपर्कात येणे आणि गर्भधारणेमध्ये काही औषधांचा वापर जसे की जप्तीविरोधी औषधे.

अल्ट्रासाऊंड निष्कर्ष: क्रॅनियल व्हॉल्ट, सामान्यतः गर्भधारणेच्या 9 आठवड्यांत पूर्णपणे तयार होतो, अनुपस्थित असतो. 9-11 आठवड्यांत, सेरेब्रोव्हस्कुलर क्षेत्र ओळखले जाऊ शकते, परंतु हे 15 आठवड्यांपर्यंत खराब होते. बेसल वेसल्स नंतर दिसू शकतात. पहिल्या त्रैमासिकाच्या शेवटी, डोक्याचे स्वरूप असामान्य दिसते आणि सेरेब्रोव्हस्कुलर क्षेत्र आणि विशेषतः मेंदू मुक्तपणे तरंगतो, जसे योनि सोनोग्राफीमध्ये दिसून येते. दुस-या तिमाहीच्या सुरुवातीला बायोमेट्रिक मूल्यांकन द्विपॅरिएटल व्यास प्रदर्शित करण्यात अयशस्वी ठरते, त्यामुळे निदानाची पुष्टी होते. कक्षाच्या पातळीपर्यंत चेहर्यावरील वॉल्टच्या खालच्या भागावर परिणाम होत नाही आणि मेंदूचा स्टेम देखील अबाधित राहतो. गर्भाच्या चेहर्‍यावर बर्‍याचदा "बेडूकासारखा" देखावा असतो, ज्यामध्ये प्रमुख कक्षा असतात. ग्रीवा किंवा लंबोसेक्रल प्रदेशातील मायलोमेनिंगोसेल या विसंगतीसह असू शकते. उशीरा गरोदरपणात, गिळताना प्रतिक्षिप्त क्रिया नसल्यामुळे हायड्रॅमनिओस होतो.

संबंधित विकृती: स्पाइना बिफिडा, फेशियल क्लेफ्ट्स, ओम्फॅलोसेल, रेनल विसंगती, अम्नीओटिक बँडिंग, कॅन्ट्रेल पेंटॉलॉजी.

क्लिनिकल व्यवस्थापन: निदान झाल्यानंतर, बहुतेक स्त्रिया गर्भधारणा संपुष्टात आणण्याचा पर्याय निवडतात. उर्वरित प्रकरणांमध्ये, हायड्रॅमनिओससाठी उपचार हे मातृ लक्षणांपासून मुक्त होण्यासाठी सूचित केले जाते.

जन्मानंतरची प्रक्रिया: थेरपी शक्य नाही. काही प्रभावित नवजात शिशू जन्मानंतर काही दिवसांइतके जगतात.

रोगनिदान: ही एक घातक विकृती मानली जाते, परिणामी 50% प्रभावित गर्भांमध्ये अंतर्गर्भीय मृत्यू आणि उर्वरित 50% मध्ये नवजात मृत्यू होतो.

रुग्णासाठी शिफारस: पुढील गर्भधारणेचे नियोजन करण्यापूर्वी, फॉलिक ऍसिडचे नियमित दैनिक सेवन (4 mg/d) पुनरावृत्ती होण्याचा धोका कमी करते.

---