Osteogenesis Imperfecta म्हणजे काय?
ऑस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा हा एक सामान्य अनुवांशिक विकार आहे ज्यामध्ये सहजपणे मोडणारी किंवा नाजूक हाडे असतात. त्याला ठिसूळ हाडांचा आजार असेही म्हणतात. OI हे कोलेजनच्या उत्पादनावर परिणाम करणाऱ्या जनुकांपैकी एका उत्परिवर्तनामुळे होते, हाडांची ताकद आणि लवचिकता राखणारे प्रोटीन. OI ची तीव्रता मोठ्या प्रमाणात बदलू शकते, काही लोकांना त्यांच्या आयुष्यात फक्त काही फ्रॅक्चर असतात तर इतरांना शेकडो असू शकतात.
हाडांच्या नाजूकपणा व्यतिरिक्त, OI मुळे ऐकू येणे, स्कोलियोसिस (मणक्याचे वक्रता), डोळ्याच्या पांढऱ्या भागावर निळा किंवा राखाडी रंग आणि ठिसूळ दात यांसारखी इतर लक्षणे होऊ शकतात. OI साठी उपचार लक्षणे व्यवस्थापित करणे आणि फ्रॅक्चर रोखण्यावर लक्ष केंद्रित करते. यामध्ये शारीरिक उपचार, हाडांना आधार देण्यासाठी ब्रेसिंग किंवा कास्टिंग, हाडांची घनता सुधारण्यासाठी औषधे आणि काही प्रकरणांमध्ये शस्त्रक्रिया यांचा समावेश असू शकतो.
प्रकार
OI चे अनेक प्रकार त्यांच्या नैदानिक आणि अनुवांशिक वैशिष्ट्यांनुसार वर्गीकृत केले जाऊ शकतात. सर्वात सामान्यतः वापरली जाणारी OI वर्गीकरण प्रणाली म्हणजे सायलेन्स वर्गीकरण, जी तीव्रता आणि क्लिनिकल वैशिष्ट्यांवर आधारित OI ला चार मुख्य प्रकारांमध्ये विभाजित करते.
- टाइप I: हे OI चे सर्वात सौम्य प्रकार आहे आणि सर्वात सामान्य प्रकार आहे. Type I OI असलेल्या लोकांमध्ये हाडांची सौम्यता असते, त्यांच्या आयुष्यात काही फ्रॅक्चर होऊ शकतात आणि सामान्यतः त्यांचे आयुष्य सामान्य असते.
- प्रकार II: हे OI चे सर्वात गंभीर प्रकार आहे, बहुतेकदा प्रसूतिपूर्व काळात किंवा जन्मानंतर लगेचच प्राणघातक ठरते. प्रकार II OI असलेल्या लोकांची हाडे अत्यंत नाजूक असतात जी गर्भाशयातही फ्रॅक्चर होऊ शकतात, ज्यामुळे हाडे खराब बनतात.
- प्रकार III: हा ओआयचा एक गंभीर प्रकार आहे ज्यामुळे हाडांची प्रगतीशील विकृती आणि लक्षणीय लहान उंची होऊ शकते. Type III OI असलेल्या लोकांना फ्रॅक्चर होण्याचा धोका जास्त असतो आणि त्यांना श्वसनाच्या समस्या, श्रवण कमी होणे आणि दातांच्या समस्या देखील असू शकतात.
- प्रकार IV: हा OI चा मध्यवर्ती प्रकार आहे जो प्रकार I आणि Type III च्या तीव्रतेमध्ये येतो. Type IV OI असलेल्या लोकांमध्ये मध्यम ते गंभीर हाडांची नाजूकता असू शकते आणि त्यांना बालपण आणि पौगंडावस्थेमध्ये फ्रॅक्चर होण्याचा धोका असतो.
लक्षणे
स्थितीच्या तीव्रतेनुसार OI ची लक्षणे मोठ्या प्रमाणात बदलू शकतात. तथापि, OI च्या काही सामान्य लक्षणांमध्ये हे समाविष्ट आहे:
- वारंवार फ्रॅक्चर: OI असलेल्या लोकांना त्यांच्या आयुष्यभर अनेक फ्रॅक्चर होऊ शकतात, अगदी किरकोळ आघात किंवा कोणतेही उघड कारण नसतानाही.
- हाडांचे विकृती: OI हाडे सामान्यपेक्षा लहान होऊ शकते, ज्यामुळे विविध शारीरिक विकृती होऊ शकतात.
- अशक्तपणा : OI असलेल्या लोकांचे स्नायू कमकुवत होऊ शकतात आणि सहनशक्ती कमी होऊ शकते, ज्यामुळे त्यांची शारीरिक हालचाल मर्यादित होऊ शकते.
- श्रवणशक्ती कमी होणे: OI मुळे कानातील हाडांवर परिणाम होऊ शकतो आणि श्रवणशक्ती कमी होऊ शकते.
- श्वसनाच्या समस्या: OI चे गंभीर प्रकार बरगडी पिंजरा आणि मणक्यातील हाडांवर परिणाम करू शकतात, ज्यामुळे श्वसनाच्या समस्या उद्भवू शकतात.
- निळा किंवा राखाडी रंगाचा स्क्लेरा : स्क्लेराच्या पातळपणा आणि पारदर्शकतेमुळे OI असलेल्या लोकांमध्ये डोळ्यांचे पांढरे निळे किंवा राखाडी दिसू शकतात.
- दातांच्या समस्या: OI मुळे दात किडणे, ठिसूळ दात आणि इतर दंत समस्या उद्भवू शकतात.
हे लक्षात ठेवणे महत्त्वाचे आहे की OI असलेल्या प्रत्येकाला ही सर्व लक्षणे जाणवणार नाहीत आणि OI ची तीव्रता एकाच कुटुंबातही लक्षणीयरीत्या बदलू शकते. तुम्हाला OI असण्याची शंका असल्यास, योग्य निदान आणि व्यवस्थापनासाठी ऑर्थोपेडिशियाशी सल्लामसलत करणे महत्त्वाचे आहे.
कारणे
जीन उत्परिवर्तन
OI हे प्रामुख्याने कोलेजनच्या निर्मितीसाठी जबाबदार असलेल्या अनेक जनुकांपैकी एकामध्ये उत्परिवर्तनामुळे होते.
OI चे अनेक प्रकार आहेत, प्रत्येक या जनुकांमध्ये वेगवेगळ्या उत्परिवर्तनांमुळे होतो. सर्वात सामान्य प्रकार हा COL1A1 किंवा COL1A2 जनुकांमधील उत्परिवर्तनांमुळे होतो, जे हाडांमधील सर्वात मुबलक प्रथिने, प्रकार I कोलेजन तयार करतात. इतर प्रकारच्या कोलेजनच्या निर्मितीसाठी जबाबदार जनुकांमधील उत्परिवर्तनांमुळे इतर कमी सामान्य प्रकारचे OI होतात.
OI विशिष्ट प्रकारच्या OI वर अवलंबून, ऑटोसोमल प्रबळ किंवा रेक्सेसिव्ह पॅटर्नमध्ये वारशाने मिळू शकते. ऑटोसोमल प्रबळ OI मध्ये, एखाद्या व्यक्तीला ही स्थिती विकसित करण्यासाठी कोणत्याही पालकांकडून उत्परिवर्तित जनुकाची एकच प्रत वारसाहक्काने मिळणे आवश्यक असते. ऑटोसोमल रिसेसिव्ह OI मध्ये, एखाद्या व्यक्तीला उत्परिवर्तित जनुकाच्या दुहेरी प्रती मिळणे आवश्यक आहे, प्रत्येक पालकाकडून एक.
काही प्रकरणांमध्ये, OI हे उत्स्फूर्त उत्परिवर्तनांमुळे देखील होऊ शकते जे लवकर गर्भाच्या विकासादरम्यान उद्भवू शकते, या स्थितीचा कोणताही ज्ञात कौटुंबिक इतिहास नाही.
याव्यतिरिक्त, काही पर्यावरणीय घटक, जसे की धूम्रपान किंवा विविध रसायनांच्या संपर्कात आल्याने, या स्थितीची अनुवांशिक पूर्वस्थिती असलेल्या व्यक्तींमध्ये OI होण्याचा धोका वाढू शकतो.
निदान
OI च्या निदानामध्ये क्लिनिकल मूल्यांकन, वैद्यकीय इतिहास, अनुवांशिक चाचणी आणि इमेजिंग अभ्यास यांचा समावेश असतो. OI चे निदान करण्यासाठी वापरल्या जाणार्‍या काही सामान्य पद्धती येथे आहेत:
उपचार
OI चे उपचार लक्षणे व्यवस्थापित करणे आणि फ्रॅक्चर रोखणे या उद्देशाने आहे आणि त्यात वैद्यकीय हस्तक्षेप, शारीरिक उपचार आणि जीवनशैलीतील बदल यांचा समावेश असू शकतो. OI व्यवस्थापित करण्यासाठी वापरल्या जाणार्‍या काही सामान्य पद्धती येथे आहेत:
- शारिरीक उपचार : शारीरिक थेरपी स्नायूंची ताकद, लवचिकता आणि संतुलन सुधारण्यास आणि पडणे आणि फ्रॅक्चरचा धोका कमी करण्यास मदत करू शकते.
- शस्त्रक्रिया: काही प्रकरणांमध्ये, हाडांची विकृती सुधारण्यासाठी किंवा फ्रॅक्चर स्थिर करण्यासाठी शस्त्रक्रिया आवश्यक असू शकते.
- सहाय्यक उपकरणे: सहाय्यक उपकरणे, जसे की ब्रेसेस, क्रचेस आणि व्हीलचेअर, कमकुवत हाडांना मदत करू शकतात आणि गतिशीलता सुधारू शकतात.
- जीवनशैलीत बदल: OI असणा-या लोकांना फ्रॅक्चरचा धोका कमी करण्यासाठी त्यांच्या जीवनशैलीत बदल करण्याची आवश्यकता असू शकते, जसे की उच्च-प्रभावी क्रियाकलाप टाळणे आणि हाडांच्या आरोग्यास समर्थन देण्यासाठी निरोगी आहार राखणे.
- अनुवांशिक समुपदेशन: OI असलेले लोक आणि त्यांच्या कुटुंबीयांना अनुवांशिक समुपदेशनाचा फायदा होऊ शकतो ज्यामुळे परिस्थितीचा वारसा नमुना समजू शकतो आणि कुटुंब नियोजनाबद्दल माहितीपूर्ण निर्णय घेऊ शकतात.
औषधे
बिस्फोस्फोनेट्स, जसे की अॅलेंड्रोनेट आणि पॅमिड्रोनेट, अशी औषधे आहेत जी वाढू शकतात हाडांची घनता आणि OI असलेल्या लोकांमध्ये फ्रॅक्चरचा धोका कमी करते.
हे लक्षात घेणे महत्त्वाचे आहे की OI चे व्यवस्थापन प्रत्येक व्यक्तीच्या गरजेनुसार केले पाहिजे आणि सतत देखरेख आणि समायोजन आवश्यक असू शकतात.
काय करावे आणि करू नये
| काय करावे | हे करु नका |
| नियमित व्यायाम करा | उच्च-प्रभावी क्रियाकलापांमध्ये व्यस्त रहा |
| आहार आणि पूरक आहाराद्वारे पुरेसे व्हिटॅमिन डी आणि कॅल्शियम मिळवा | जड वस्तू उचला |
| पडणे टाळण्यासाठी खबरदारी घ्या | धूम्रपान किंवा तंबाखूजन्य पदार्थ वापरा |
| वैद्यकीय उपचारांबाबत अद्ययावत रहा | लक्षणांकडे दुर्लक्ष करा |
मेडीकवर हॉस्पिटल्समध्ये काळजी
मेडीकवरमध्ये, आमच्याकडे ऑर्थोपेडिशियन्सची सर्वोत्कृष्ट टीम आहे जी अत्यंत अचूकतेने ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णतेसाठी उपचार प्रदान करण्यासाठी एकत्र काम करतात. आमची अत्यंत कुशल हेल्थकेअर टीम osteogenesis imperfecta वर उपचार करण्यासाठी नवीनतम निदान तंत्रे आणि प्रगत वैद्यकीय पध्दतींचा वापर करते.
