पूर्ण एंड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम

एन्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम (एआयएस) हा एन्ड्रोजन रिसेप्टर एन्कोडिंग जीनमधील उत्परिवर्तनांमुळे लैंगिक विकासाचा अनुवांशिक विकार आहे.

प्रकरणाचा अहवाल

एका ३७ वर्षीय विवाहित महिलेने गर्भधारणा न होण्याच्या मुख्य तक्रारीसह मेडिकोव्हर हॉस्पिटलला भेट दिली. तिला प्राथमिक अमेनोरिया झाला होता. शारीरिक तपासणीत स्तनांचा सामान्य विकास आणि जघन आणि अक्षीय केस कमी असल्याचे दिसून आले. स्त्रीरोग तपासणीत आंधळा-अंत योनी आणि अनुपस्थित गर्भाशय उघड झाले. सायटोजेनेटिक विश्लेषणाने 37 XY कॅरिओटाइप उघड केले. एमआरआय पेल्विसमध्ये गर्भाशय आणि अंडाशयांची अनुपस्थिती दिसून आली. लहान योनि कालवा आणि दोन्ही बाजूंच्या इनग्विनल कॅनालमध्ये सु-परिभाषित ओव्हॉइड संरचना. एंडोक्राइनोलॉजिकल प्रोफाइल केले गेले, FSH-46 miu/ml, LH- 19.50 miu/ml, oestradiol 24.83pg/ml आणि टेस्टोस्टेरॉनची पातळी वाढली. पूर्ण अ‍ॅन्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम म्हणून निदानाची पुष्टी केल्यानंतर रुग्णाला समुपदेशन करण्यात आले आणि गोनाडेक्टॉमीची आवश्यकता स्पष्ट केली. लॅप्रोस्कोपिक गोनाडेक्टॉमी केली गेली. Hpe अहवालाची पुष्टी Undescended testis आहे. प्रक्रियेनंतर, रुग्ण एंडोक्रिनोलॉजिस्टच्या देखरेखीखाली होता आणि दररोज तोंडी 45.8 मिलीग्राम एस्ट्रॅडिओल घेतो.

चर्चा

डीएसडीचे निदान प्रामुख्याने क्लिनिकल असते आणि सामान्यतः प्राथमिक अमेनोरियाच्या तपासणीदरम्यान ओळखले जाते. पूर्ण एन्ड्रोजन असंवेदनशीलता (CAIS) असलेल्या व्यक्तींमध्ये 46 XY कॅरिओटाइप असते आणि ते स्त्री स्वरूप आणि द्विपक्षीय अवतरणित वृषण म्हणून उपस्थित असतात. अवांतरित वृषणाच्या घातकतेचा धोका 3-5% आहे परंतु तारुण्य नंतर 15% पर्यंत वाढतो. गोनाडल एन्ड्रोजेन्सच्या सुगंधाद्वारे उत्स्फूर्त स्तनाचा विकास झाल्यानंतर, ते यौवनात आल्यानंतर गोनाडेक्टॉमी केली पाहिजे. मनोवैज्ञानिक समर्थनासह हार्मोनल प्रतिस्थापन थेरपी दिली पाहिजे. पुनरुत्पादन पर्याय-दात्याच्या oocyte आणि दत्तक सह सरोगसी.

निष्कर्ष

CAIS असलेल्या व्यक्तींना डॉक्टरांकडून योग्य काळजी आणि कुटुंबाकडून पाठिंबा आवश्यक असतो. निदान आणि व्यवस्थापनासाठी बहुविद्याशाखीय दृष्टीकोन आवश्यक आहे.

योगदानकर्ते

डॉ बी राधिका

ज्येष्ठ स्त्रीरोग तज्ज्ञ आणि प्रसूतीतज्ज्ञ,
लॅप्रोस्कोपिक सर्जन, वंध्यत्व विशेषज्ञ