Ugonjwa wa Kutokuwa na Usikivu kamili wa Androjeni
Januari 11 2023 |
Hospitali za Medicover |
Hyderabad
Ugonjwa wa kutokuwa na hisia ya Androjeni (AIS) ni ugonjwa wa kurithi wa ukuaji wa kijinsia unaosababishwa na mabadiliko katika jeni la usimbaji wa vipokezi vya androjeni.
Uchunguzi Ripoti
Mwanamke aliyeolewa mwenye umri wa miaka 37 alitembelea hospitali ya Medicover akiwa na malalamishi makuu ya kutoweza kushika mimba. Alikuwa amenorrhea ya msingi. Uchunguzi wa kimwili ulionyesha ukuaji wa kawaida wa matiti na nywele chache za pubic na kwapa. Uchunguzi wa ugonjwa wa uzazi ulifunua uke usio na upofu na uterasi usio na uterasi. Uchunguzi wa cytogenetic ulifunua 46 XY karyotype. MRI Pelvis ilifunua kutokuwepo kwa uterasi na ovari. Mfereji mdogo wa uke na miundo ya ovoid iliyofafanuliwa vizuri katika mfereji wa inguinal pande zote mbili. Wasifu wa Endocrinological ulifanyika, FSH-19.50 miu/ml, LH- 24.83 miu/ml, oestradiol 45.8pg/ml na viwango vya testosterone viliinuliwa. Baada ya uthibitisho wa utambuzi kama Complete Androgen Insensitivity Syndrome mgonjwa alishauriwa na kuelezwa haja ya gonadectomy. Gonadectomy ya laparoscopic ilifanyika. Ripoti ya Hpe imethibitishwa kama tezi dume zisizopungua. Baada ya utaratibu, mgonjwa alikuwa chini ya usimamizi wa endocrinologist na anachukua 1 mg ya oestradiol kwa siku.
Majadiliano
Utambuzi wa DSD ni wa kimatibabu na kwa kawaida hutambuliwa wakati wa uchunguzi wa amenorrhoea ya msingi. Watu walio na usikivu Kamili wa androjeni (CAIS) wana karyotype 46 XY na wapo kama mwonekano wa kike na korodani za nchi mbili ambazo hazijashuka. Hatari ya ugonjwa mbaya wa testis isiyopungua ni 3-5% lakini huongezeka hadi 15% baada ya kubalehe. Gonadectomy inapaswa kufanywa mara tu wanapobalehe, baada ya ukuaji wa matiti moja kwa moja kupitia kunukia kwa androjeni ya tezi. Tiba ya uingizwaji wa homoni inapaswa kusimamiwa pamoja na msaada wa kisaikolojia. Chaguzi za uzazi-Surrogacy na oocyte wafadhili na kupitishwa.
Hitimisho
Watu walio na CAIS wanahitaji utunzaji ufaao kutoka kwa madaktari na usaidizi kutoka kwa familia. Utambuzi na usimamizi unahitaji mbinu mbalimbali.
Wachangiaji
Daktari Bingwa wa Magonjwa ya Wanawake na Madaktari wa Uzazi,
Daktari wa Upasuaji wa Laparoscopy, Mtaalamu wa Ugumba