आनुवंशिक विकार क्या हैं?

• जीन डीएनए (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) से बने होते हैं, जिसमें कोशिकाओं को ठीक से काम करने के निर्देश होते हैं।
• एक या दोनों माता-पिता से जीन उत्परिवर्तन प्राप्त करना संभव है, क्योंकि आपको अपने प्रत्येक जैविक माता-पिता से आधे-आधे जीन प्राप्त होते हैं।
• डीएनए (म्यूटेशन) में समस्या के कारण जीन में बदलाव हो सकता है। इससे आनुवंशिक विकार विकसित होने का जोखिम बढ़ जाता है।
• कुछ मामलों में लक्षण जन्म के समय ही विकसित हो जाते हैं, जबकि अन्य में ये जीवन के बाद में विकसित होते हैं।

गुणसूत्र

• इस मामले में, यह कोशिका के उन हिस्सों को प्रभावित करता है जहां जीन और डीएनए (गुणसूत्र) होते हैं।
• इन विकारों से ग्रस्त लोगों में गुणसूत्र सामग्री की कमी होती है या उनकी गुणसूत्र सामग्री दोहराई जाती है।

जटिल (बहुक्रियात्मक)

• जीन उत्परिवर्तन और अन्य का संयोजन इन रोगों का कारण बनता है।
• रासायनिक संपर्क, पोषण, कुछ दवाएं, तथा तंबाकू या शराब का उपयोग इनमें शामिल हैं।

एकल-जीन (मोनोजेनिक)

• एक एकल जीन उत्परिवर्तन इस समूह के रोगों का कारण बनता है।

सामान्य आनुवंशिक विकार के प्रकार क्या हैं?

आनुवंशिक विकार तीन प्रकार के होते हैं;

• क्रोमोसोमल विकार
• बहुक्रियात्मक विकार
• मोनोजेनिक विकार

गुणसूत्र संबंधी विकार

• Klinefelter सिंड्रोम
• डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21)
• कमजोर एक्स लक्ष्ण
• टर्नर सिंड्रोम
• ट्रिपल-एक्स सिंड्रोम
• ट्रिसोमो 13
• ट्रिसोमो 18

बहुक्रियात्मक विकार

• गठिया
• देर से शुरुआत अल्जाइमर रोग
• कैंसर
• पृथक जन्मजात हृदय दोष
• कोरोनरी धमनी की बीमारी
• मधुमेह
• माइग्रेन सिरदर्द
• स्पाइना बिफिडा

मोनोजेनिक विकार

• सिस्टिक फाइब्रोसिस
• Duchenne पेशी dystrophy
• बहरापन (जन्मजात)
• हेमोक्रोमैटोसिस (लौह अधिभार)
• पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया
• सिकल सेल रोग
• टे सेक्स रोग
• न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 (NF1)a

• धूम्रपान
• रसायनों के संपर्क में आना
• विकिरण अनावरण
• सूरज से यूवी एक्सपोजर

• लक्षणों को प्रबंधित करने या असामान्य कोशिका वृद्धि को धीमा करने के लिए दवाएं
• आहार की खुराक या पोषण परामर्श
• आपकी क्षमताओं में सुधार करने के लिए शारीरिक या भाषण चिकित्सा
• स्वस्थ रक्त कोशिकाओं के स्तर को बहाल करने के लिए रक्त आधान
• जटिलताओं का इलाज करने या असामान्य संरचनाओं की मरम्मत के लिए सर्जरी
• विशिष्ट उपचार, जैसे कैंसर के लिए विकिरण चिकित्सा
• अंग प्रत्यारोपण एक ऐसी प्रक्रिया है जिसमें किसी निष्क्रिय अंग को स्वस्थ दाता के अंग से प्रतिस्थापित किया जाता है