Le spina bifida est une malformation congénitale qui affecte le développement de la colonne vertébrale et de la moelle épinière. Elle survient lorsque le tube neural, qui se forme généralement au début de la grossesse et se développe plus tard dans le cerveau et la moelle épinière, ne se ferme pas complètement pendant le développement du fœtus. Cette fermeture incomplète peut entraîner divers degrés de dommages à la moelle épinière et aux nerfs, entraînant une gamme de déficiences physiques et neurologiques.
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Spina bifida occulte : C'est la forme la plus bénigne, où la partie externe de certaines vertèbres n'est pas complètement fermée. Dans la plupart des cas, il n'y a aucun signe ou symptôme visible, et les individus peuvent même ne pas savoir qu'ils en sont atteints.
Méningocèle : Dans ce type, le revêtement protecteur de la moelle épinière (les méninges) pousse à travers l'ouverture de la colonne vertébrale, créant un sac rempli de liquide céphalo-rachidien. Ce sac peut être visible sur le dos et les individus peuvent présenter de légers symptômes neurologiques.
Myéloméningocèle: C'est la forme la plus sévère de spina bifida. Dans ce cas, le canal rachidien reste ouvert le long de plusieurs vertèbres, permettant à la fois aux méninges et à la moelle épinière de faire saillie. Cela peut entraîner des lésions nerveuses importantes et entraîner une paralysie, une faiblesse musculaire et d'autres problèmes neurologiques.
Symptômes du spina bifida
Les symptômes du spina bifida peuvent varier considérablement en fonction de la gravité de la maladie. Ils peuvent varier de légers à graves, et certaines personnes peuvent ne présenter aucun symptôme perceptible. Les symptômes courants incluent :
Anomalies physiques : Ceux-ci peuvent inclure un sac ou une bosse visible sur le dos, qui pourrait contenir la moelle épinière ou son revêtement (méninges), une faiblesse musculaire ou une paralysie des jambes et des problèmes orthopédiques tels que des déformations du pied.
Symptômes neurologiques : Ceux-ci peuvent englober une gamme de problèmes, y compris divers degrés de perte sensorielle, un manque de coordination musculaire (ataxie) et des problèmes de contrôle de la vessie et des intestins.
Hydrocéphalie : La myéloméningocèle, la forme la plus grave de spina bifida, est souvent associée à l'hydrocéphalie, une condition dans laquelle il y a une accumulation de liquide céphalo-rachidien dans le cerveau. Cela peut entraîner une hypertrophie de la tête, des troubles cognitifs et d'autres problèmes neurologiques.
Moelle épinière attachée : Dans certains cas, la moelle épinière peut s'attacher aux tissus environnants, limitant ses mouvements et provoquant douleur, faiblesse et autres symptômes.
Problèmes d’apprentissage et cognitifs : Les personnes atteintes de spina bifida, en particulier celles atteintes de myéloméningocèle, peuvent éprouver des troubles d'apprentissage, des problèmes d'attention et d'autres défis cognitifs.
Allergie au latex : Les personnes atteintes de spina bifida peuvent avoir un risque accru d'allergie au latex, probablement en raison de multiples procédures médicales impliquant des produits contenant du latex.
Quand consulter un médecin?
Prenez rendez-vous chez le médecin si vous vous sentez rapidement fatigué et avez besoin de savoir pourquoi. Si vous observez les symptômes de spina bifida ci-dessus ou lors d’une analyse de sang, votre taux d’hémoglobine a diminué.
Quelles sont les causes du spina bifida ?
La cause exacte du spina bifida n'est pas entièrement comprise, mais on pense qu'elle résulte d'une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux. Certains facteurs contributifs potentiels comprennent :
La génétique: Il semble y avoir une prédisposition génétique au spina bifida, ce qui signifie que les personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie courent un risque plus élevé.
Carence en acide folique : Un apport adéquat en acide folique (une vitamine B) avant et pendant la grossesse est crucial pour le développement du tube neural. Une carence en acide folique au début de la grossesse a été associée à un risque accru d'anomalies du tube neural, y compris le spina bifida.
Facteurs environnementaux: Certains facteurs environnementaux, tels que l'exposition à certains médicaments, produits chimiques ou infections pendant la grossesse, peuvent augmenter le risque de spina bifida.
Quels sont les facteurs de risque du spina bifida ?
La génétique: Des antécédents familiaux de spina bifida ou d'autres anomalies du tube neural augmentent le risque. Si un membre de la famille proche, comme un parent ou un frère ou une sœur, a été touché, les chances d'avoir un enfant atteint de spina bifida sont plus élevées.
Carence en acide folique : Un apport insuffisant en acide folique, une vitamine B cruciale pour le développement du tube neural, au début de la grossesse est un facteur de risque important. L'acide folique aide à prévenir de nombreuses anomalies du tube neural, y compris le spina bifida.
Médicaments: Certains médicaments, comme certains anticonvulsivants utilisés pour traiter l'épilepsie, peuvent interférer avec la capacité de l'organisme à utiliser ou à absorber l'acide folique. S'ils sont pris pendant la grossesse, ces médicaments peuvent augmenter le risque.
Les conditions médicales: Les conditions maternelles telles que diabète, obésité, et une phénylcétonurie (PCU) mal contrôlée peut augmenter le risque de spina bifida chez le fœtus.
Origine ethnique: Les femmes d'origine hispanique courent un risque plus élevé d'avoir un bébé atteint de spina bifida que les autres groupes ethniques. Cependant, il peut survenir dans n'importe quelle population.
Facteurs environnementaux: L'exposition à certains facteurs environnementaux ou à des toxines pendant la grossesse peut augmenter le risque. Des recherches sur les facteurs environnementaux spécifiques sont en cours.
Âge maternel: Les femmes qui tombent enceintes à un âge plus jeune ou plus avancé peuvent avoir un risque légèrement accru d'avoir un bébé atteint de spina bifida.
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Déficiences neurologiques : Le spina bifida peut causer des lésions à la moelle épinière et aux nerfs, entraînant une paralysie, une faiblesse musculaire et une perte de sensation dans le bas du corps. Cela peut avoir un impact sur la mobilité, la coordination et la fonction physique globale.
Problèmes orthopédiques : ceux-ci incluent scoliose, pied bot, luxation de la hanche et contractures articulaires, ayant un impact sur la mobilité et la posture.
Dysfonctionnement de la vessie et de l'intestin : Les lésions nerveuses peuvent entraîner une incontinence urinaire et fécale, des infections fréquentes et d'autres problèmes connexes.
Hydrocéphalie : Les cas graves peuvent entraîner une accumulation de liquide céphalo-rachidien dans le cerveau, provoquant une hypertrophie de la tête et des problèmes neurologiques.
Problèmes de peau : Une sensation et une mobilité réduites peuvent entraîner des lésions cutanées et des escarres si elles ne sont pas prises en charge correctement.
Défis d'apprentissage et cognitifs : Certaines personnes peuvent souffrir de troubles d'apprentissage, de déficits d'attention et de problèmes cognitifs affectant la vie quotidienne et l'éducation.
Problèmes psychosociaux et émotionnels : Faire face au spina bifida peut entraîner de l'anxiété, de la dépression et une faible estime de soi.
Allergie au latex : En raison des procédures médicales fréquentes, il existe un risque de développer une allergie au latex.
Moelle épinière attachée : La moelle épinière peut s'attacher anormalement aux tissus environnants, provoquant des douleurs et des symptômes neurologiques.
Limitations sociales et fonctionnelles : Les limitations physiques et cognitives peuvent affecter les activités quotidiennes, les interactions sociales et l'indépendance.
Risques chirurgicaux : les interventions visant à gérer le spina bifida peuvent comporter des risques et des complications potentielles.
Diagnostic du spina bifida
Dépistage prénatal
Test d'alpha-fœtoprotéine sérique maternelle (MSAFP) : Ce test sanguin mesure le taux d'alpha-fœtoprotéine dans le sang de la mère. Des niveaux élevés peuvent indiquer une anomalie du tube neural, notamment le spina bifida.
Echographie: Une échographie réalisée pendant la grossesse peut détecter des anomalies physiques chez le fœtus en développement, notamment des signes visibles de spina bifida.
Tests de diagnostic prénatal (si indiqué) :
Amniocentèse: Ce test invasif consiste à prélever un échantillon de liquide amniotique autour du fœtus en développement. Il peut fournir des informations plus détaillées sur la présence d’anomalies du tube neural et de troubles génétiques, notamment le spina bifida.
Échantillonnage de villosités choriales (CVS): Un autre test invasif, le CVS, consiste à obtenir un échantillon de tissu placentaire pour analyse génétique. Il peut également fournir des informations sur les anomalies du tube neural.
Diagnostic postnatal:
Examen physique : Un examen physique du nouveau-né peut révéler des signes de spina bifida, comme un sac ou une lésion au dos.
Études d'imagerie: Les rayons X, les ultrasons et l'imagerie par résonance magnétique (IRM) peuvent fournir des images détaillées de la colonne vertébrale et de la moelle épinière, aidant ainsi à déterminer l'étendue et le type de spina bifida.
Évaluation neurologique : Une évaluation neurologique peut identifier toute anomalie de la fonction motrice, des réflexes, des sensations et de la coordination.
Niveaux d'hémoglobine normaux :
Hommes: 13.8 à 17.2 grammes par décilitre (g/dL).
Femmes: 12.1 à 15.1 g/dL.
Les plages de référence sont généralement différentes pour les enfants en raison de l'âge et de facteurs de développement.
Traitement du spina bifida
Options chirurgicales
Une intervention chirurgicale est souvent nécessaire pour traiter les anomalies physiques causées par le spina bifida. Le moment et le type de chirurgie dépendent du type spécifique de spina bifida et des complications associées. Les interventions chirurgicales peuvent inclure :
Fermeture de l'ouverture vertébrale : Pour les nourrissons nés avec une myéloméningocèle (le type le plus grave), la fermeture chirurgicale de l'ouverture vertébrale est généralement réalisée peu de temps après la naissance pour prévenir l'infection et d'autres dommages à la moelle épinière.
Libération du cordon attaché : Si la moelle épinière devient attachée ou attachée aux tissus environnants, une libération chirurgicale peut être nécessaire pour prévenir les complications neurologiques.
Chirurgie orthopédique: Certaines personnes peuvent avoir besoin de procédures orthopédiques pour traiter des problèmes comme la scoliose ou le pied bot.
Traitement de l'hydrocéphalie : La mise en place d'une dérivation chirurgicale pour drainer l'excès de liquide céphalo-rachidien du cerveau peut être nécessaire pour les personnes souffrant d'hydrocéphalie.
Gestion médicale:
Aides à la mobilité : Des appareils fonctionnels tels que des appareils orthodontiques, des béquilles ou des fauteuils roulants peuvent être recommandés pour améliorer la mobilité et l'indépendance.
Thérapie physique: La physiothérapie aide à maintenir ou à améliorer la force musculaire, la coordination et la mobilité.
Ergothérapie L'ergothérapie se concentre sur le développement de compétences nécessaires à la vie quotidienne, telles que s'habiller, se nourrir et se toiletter.
Gestion urologique et intestinale : Des stratégies pour gérer la fonction vésicale et intestinale, comme le cathétérisme ou la prise de médicaments, sont souvent nécessaires.
Gestion de la douleur: Les personnes atteintes de spina bifida peuvent ressentir des douleurs liées à des problèmes orthopédiques ou à des lésions nerveuses. Les techniques de gestion de la douleur et les médicaments peuvent aider à soulager l’inconfort.
Services de réadaptation :
Orthophonie: En cas de problèmes d’élocution ou de communication, l’orthophonie peut aider à améliorer les compétences en communication.
Soutien psychologique : Le bien-être émotionnel est crucial. Le conseil et la thérapie peuvent aider les individus et les familles à faire face aux défis du spina bifida.
Soutien à l'éducation et au développement :
Services d'éducation spécialisée : Les personnes atteintes de spina bifida peuvent bénéficier de services d'éducation spécialisée adaptés à leurs besoins cognitifs et d'apprentissage.
Intervention précoce : Les programmes d'intervention précoce se concentrent sur le soutien au développement et la thérapie pour les nourrissons et les jeunes enfants.
Médicaments
Médicaments pour la gestion des symptômes : Selon les symptômes et les complications spécifiques, des médicaments peuvent être prescrits pour gérer la douleur, la spasticité, les problèmes de vessie et d'autres problèmes connexes.
Nutrition et mode de vie
Recommandations diététiques : Une alimentation équilibrée et une bonne nutrition, y compris une supplémentation en acide folique, sont essentielles à la santé globale.
Exercice et activité physique : L'exercice régulier peut favoriser la force musculaire, la santé cardiovasculaire et le bien-être général.
Les choses à faire et à ne pas faire concernant le spina bifida
À faire
À ne pas faire
Examens médicaux réguliers : Planifiez et assistez à des rendez-vous médicaux de routine pour surveiller votre état de santé et répondre à toute préoccupation.
Ignorer les symptômes : N'ignorez aucun symptôme nouveau ou inhabituel ; consultez rapidement un médecin.
Maintenir une alimentation équilibrée : adoptez une alimentation nutritive, riche en vitamines, minéraux et fibres pour favoriser la santé globale.
Négliger la nutrition : éviter les habitudes alimentaires malsaines ou sauter des repas ; une bonne alimentation est cruciale.
Restez actif : pratiquez des activités physiques adaptées à vos capacités sous surveillance médicale.
Surmenage : Ne vous engagez pas dans des activités qui pourraient mettre votre corps à rude épreuve ; suivez les niveaux d’activité recommandés.
Gérer les intestins et la vessie : suivez une routine régulière de gestion des intestins et de la vessie, conseillée par les professionnels de la santé.
Retarder l'aller aux toilettes : évitez de retarder les déplacements aux toilettes ; maintenir une routine cohérente pour prévenir les complications.
Utiliser des aides à la mobilité : Utilisez des appareils fonctionnels appropriés, tels que des appareils orthopédiques ou des fauteuils roulants, pour améliorer la mobilité et l'indépendance.
Utilisation abusive des aides à la mobilité : N'utilisez pas les aides à la mobilité à mauvais escient et ne les utilisez pas sans formation appropriée ; assurer la sécurité.
Contrôles cutanés réguliers : Vérifiez la peau pour déceler des escarres ou des irritations ; maintenir une bonne hygiène pour prévenir les problèmes de peau.
Négliger les soins de la peau : Évitez de négliger l’hygiène de la peau ; garder la peau propre et sèche pour prévenir les infections.
Communication ouverte : communiquez vos besoins et vos préoccupations avec les prestataires de soins de santé, les soignants et la famille.
Isolez-vous : Ne vous isolez pas ; rechercher l’interaction sociale, le soutien et l’implication communautaire.
Gérer la santé mentale : Aborder le bien-être émotionnel par le biais de thérapies, de conseils ou de groupes de soutien.
Négliger la santé mentale : Ne négligez pas la santé mentale ; demandez de l'aide pour l'anxiété, la dépression ou d'autres problèmes émotionnels.
Renseignez-vous : découvrez le spina bifida, sa prise en charge et les ressources disponibles pour de meilleurs soins personnels.
Rester mal informé : évitez de rester mal informé ; Renseignez-vous sur votre état de santé et sur le soutien disponible.
Défendez-vous : Défendez vos besoins, vos droits et vos exigences en matière d’accessibilité dans divers contextes.
Restez silencieux : N'hésitez pas à exprimer vos besoins ou vos préoccupations ; l’auto-représentation est essentielle.
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Le spina bifida est-il quelque chose avec lequel les gens naissent ?
Oui, c'est une maladie congénitale, ce qui signifie qu'une personne en est atteinte dès la naissance.
Le spina bifida est-il courant ?
C'est rare, mais cela arrive chez certains bébés.
Les personnes atteintes de spina bifida peuvent-elles vivre au quotidien ?
De nombreuses personnes atteintes de spina-bifida peuvent mener une vie épanouie avec les soins médicaux, les traitements et le soutien appropriés.
Peut-on prévenir le spina bifida ?
Bien que tous les cas ne puissent pas être évités, la prise de vitamines spécifiques avant et pendant la grossesse peut contribuer à réduire le risque.
Que devrait-on faire si lui-même ou son enfant souffre de spina bifida ?
Travailler en étroite collaboration avec des médecins spécialisés dans le traitement de cette maladie est essentiel pour créer un plan de soins adapté aux besoins de chaque individu.
