Le rétinoblastome est un type rare et potentiellement grave de cancer de l'oeil chez l'enfant qui affecte principalement la rétine, le tissu sensible à la lumière à l'arrière de l'œil. Ce cancer provient de cellules immatures de la rétine appelées rétinoblastes, qui peuvent subir une croissance incontrôlée et former des tumeurs. Le rétinoblastome est le plus souvent diagnostiqué chez les nourrissons et les jeunes enfants, généralement avant l'âge de 5 ans.
La condition peut se produire dans un ou les deux yeux et peut être héréditaire ou non héréditaire. Le rétinoblastome héréditaire est lié à des mutations du gène RB1, qui aide généralement à réguler la croissance cellulaire. Dans les cas non héréditaires, la transformation se produit spontanément dans les cellules rétinoblastiques.
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Bilatéral: Affecte les deux yeux en raison d'une mutation génétique du gène RB1 hérité d'un parent. Augmente le risque de tumeurs multiples dans les deux yeux.
Unilatéral: Affecte un œil avec une mutation germinale du gène RB1. Risque d'autres cancers plus tard dans la vie.
Rétinoblastome non héréditaire (sporadique) :
Unilatéral: Affecte un œil en raison d’une mutation spontanée des cellules rétinoblastiques, non héréditaire.
Bilatéral: Type rare affectant les deux yeux ; les mutations se produisent indépendamment dans les rétinoblastes et non héréditaires.
Symptômes du rétinoblastome
Pupille blanche (Leukocoria) : Pupille blanche ou trouble observée sur les photographies au flash en raison d'une tumeur bloquant le réflexe rouge normal.
Strabisme (yeux croisés) : Désalignement soudain ou persistant des yeux, un œil déviant vers l’intérieur ou l’extérieur.
Vision réduite : Diminution de la vision d'un ou des deux yeux, observée par un manque de réactivité, un plissement des yeux ou une difficulté à suivre les objets.
Douleur ou rougeur oculaire : Douleur, rougeur ou irritation de l’œil due à la présence d’une tumeur ou à une inflammation.
Modifications de l'apparence des yeux : Gonflement, inflammation ou changements notables dans la couleur ou la taille des yeux, tels qu’un renflement ou une hypertrophie.
Modifications des mouvements oculaires : Difficulté à déplacer l’œil dans certaines directions si la tumeur affecte les muscles oculaires.
Mauvais réflexe rouge : Absence ou anomalie du réflexe rouge lors de l'examen de la vue à l'ophtalmoscope.
Quand consulter un médecin?
Prenez rendez-vous chez le médecin si vous vous fatiguez rapidement et avez besoin de savoir pourquoi. Votre taux d'hémoglobine a chuté si vous observez les symptômes de rétinoblastome ci-dessus ou lors d'un test sanguin.
Causes du rétinoblastome
Rétinoblastome héréditaire :
Le gène RB1 muté héréditaire augmente le risque, affectant souvent les deux yeux au début de la vie.
Risque plus élevé de deuxièmes tumeurs malignes primaires plus tard.
Rétinoblastome non héréditaire (sporadique) :
Mutations spontanées du gène RB1 dans les cellules de rétinoblastome.
Affecte généralement un œil, diagnostiqué à un âge légèrement plus tardif que les cas héréditaires.
Remarque :
Les mutations du gène RB1 en sont la principale cause, mais tous les porteurs ne développent pas de rétinoblastome.
D'autres changements génétiques ou facteurs environnementaux peuvent également contribuer.
Quels sont les facteurs de risque du rétinoblastome ?
Mutations génétiques : Les mutations du gène RB1, héréditaires ou spontanées, augmentent considérablement le risque. Les antécédents familiaux ou les mutations connues de RB1 augmentent le risque.
Âge: Touche principalement les jeunes enfants, la plupart des cas étant diagnostiqués avant l'âge de 5 ans ; le risque diminue avec l’âge.
Hérédité: Les antécédents familiaux de rétinoblastome ou de cancers liés au RB1 augmentent le risque, en particulier chez les parents ou les frères et sœurs affectés.
Genre: Un peu plus fréquent chez les filles que chez les garçons.
Race et appartenance ethnique : Affecte toutes les races et ethnies, certaines populations pouvant avoir une incidence légèrement plus élevée.
Facteurs environnementaux: Bien que les mutations génétiques soient primordiales, les rôles des facteurs environnementaux doivent être clarifiés davantage.
Complications du rétinoblastome :
Perte de vision: La taille et l’emplacement de la tumeur peuvent entraîner une altération ou une perte de vision dans les yeux affectés. Un diagnostic et un traitement précoces sont cruciaux pour préserver la vision.
Métastase: Un rétinoblastome non traité peut se propager au cerveau, aux os ou aux ganglions lymphatiques, compliquant ainsi le traitement et le pronostic.
Cancers secondaires : Risque plus élevé, en particulier dans les cas héréditaires, de développer d'autres cancers comme l'ostéosarcome ou les sarcomes des tissus mous.
Impact Emotionnel: Le diagnostic et le traitement peuvent affecter considérablement l’enfant et la famille sur le plan émotionnel. Faire face aux défis liés au traitement et à la perte potentielle de la vision est stressant.
Suivi à long terme : Les survivants doivent être surveillés tout au long de leur vie pour détecter les effets tardifs, les récidives et les cancers secondaires grâce à des examens médicaux réguliers.
Impact sur la famille : Le diagnostic et le traitement mettent les familles à rude épreuve émotionnellement et financièrement, nécessitant du soutien et des ressources pour faire face.
Diagnostic de rétinoblastome :
Examen clinique: Un ophtalmologiste ou un pédiatre évalue les yeux et l'état de santé général, à la recherche d'une pupille blanche (leucocorie), d'un strabisme (yeux louches) ou d'autres anomalies visuelles indiquant un rétinoblastome.
Ophtalmoscopie et photographie du fond d'œil : Utilisation d'un ophtalmoscope pour examiner la rétine et d'une photographie du fond d'œil pour une imagerie et une surveillance détaillées.
Échographie (échographie oculaire) : Fournit une visualisation de la structure interne de l’œil, particulièrement utile si les cataractes obstruent la vue.
Études d'imagerie: IRM ou tomodensitométrie pour évaluer l’étendue de la tumeur et sa propagation potentielle au-delà de l’œil.
Biopsie et examen pathologique : Parfois utilisé pour confirmer le diagnostic et déterminer le type de rétinoblastome (héréditaire ou non héréditaire).
Traitement rétinoblastome :
Chimiothérapie intra-artérielle : Administration ciblée de médicaments anticancéreux dans l’artère ophtalmique pour rétrécir les tumeurs, réduisant ainsi le besoin de chimiothérapie ou de radiothérapie systémique.
Chimiothérapie systémique: Administré par voie orale ou intraveineuse pour cibler les cellules cancéreuses dans tout le corps, utilisé pour les tumeurs plus grosses ou les cas avancés.
Thérapies focales : Thérapie au laser (photocoagulation) ou cryothérapie (congélation) pour détruire les petites tumeurs rétiniennes et préserver la vision.
Radiothérapie: Rayonnement externe utilisant des rayons X de haute énergie, réservé aux cas où d'autres traitements ne sont pas réalisables, avec prudence en raison des risques à long terme.
Énucléation: Ablation chirurgicale de l'œil pour les tumeurs volumineuses ou agressives qui ne peuvent être traitées tout en préservant la vision, suivie de la pose d'un œil prothétique.
Thérapie focale intraoculaire : Implantation de dispositifs tels que des plaques ou des billes radioactives dans l'œil pour un rayonnement ciblé, utilisé dans des cas localisés.
Essais cliniques: La participation donne accès à des traitements expérimentaux et à des thérapies en cours d'investigation.
À faire
À ne pas faire
Suivez le plan de traitement recommandé
Ne sautez pas ou ne modifiez pas les médicaments sans avis médical
Assister à tous les rendez-vous médicaux prévus
Ne manquez pas les visites de suivi ou les dépistages
Communiquer ouvertement avec l'équipe soignante
N'hésitez pas à poser des questions ou à exprimer des préoccupations
Protéger les yeux de la lumière directe du soleil et des rayons UV
N'exposez pas les yeux à une lumière excessive du soleil ou à des lumières vives
Pratiquez une bonne hygiène et des soins oculaires
Ne pas frotter ou toucher excessivement les yeux
Encourager une alimentation équilibrée et nutritive
Ne négligez pas une nutrition ou une hydratation adéquate
Maintenir une bonne hygiène pour prévenir les infections
N'ignorez pas les signes d'infection ou d'inflammation
Encourager l'activité physique dans les limites
Ne vous engagez pas dans des activités qui pourraient fatiguer les yeux
Rechercher un soutien émotionnel et psychologique
N'isolez pas l'enfant et n'ignorez pas ses besoins émotionnels
Informer l'enfant de son état
Ne submergez pas l'enfant avec des informations médicales excessives
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Y a-t-il des effets ou des complications à long terme après le traitement ?
Les survivants du rétinoblastome peuvent nécessiter des soins de suivi tout au long de leur vie pour surveiller les effets tardifs potentiels tels que les problèmes de vision, les cancers secondaires et les impacts psychologiques.
Le rétinoblastome est-il héréditaire ?
Oui, certains cas de rétinoblastome sont héréditaires en raison de mutations du gène RB1 transmises par les parents. Les cas héréditaires touchent souvent les deux yeux et peuvent avoir des implications pour les générations futures.
Quelle est la fréquence du rétinoblastome?
Le rétinoblastome est rare et représente environ 3 % des cancers infantiles. Elle survient chaque année dans environ 1 naissance vivante sur 15,000 20,000 à XNUMX XNUMX dans le monde.
À quel âge survient généralement le rétinoblastome ?
Le rétinoblastome est le plus souvent présent chez les enfants de moins de 5 ans, la majorité des cas étant diagnostiqués avant l'âge de 3 ans.
Peut-on prévenir le rétinoblastome ?
Il n’existe aucun moyen connu de prévenir le rétinoblastome. Cependant, une détection précoce grâce à des examens de la vue de routine et à la connaissance des symptômes peut conduire à un diagnostic précoce et à de meilleurs résultats du traitement.
À quoi dois-je m’attendre pendant et après le traitement du rétinoblastome ?
Le traitement peut impliquer plusieurs modalités et nécessiter une surveillance continue. Comprendre les effets secondaires potentiels, les périodes de récupération et les soins de suivi est important pour les familles qui suivent le parcours de traitement.
