Qu’est-ce que le neuroblastome ?

Types de neuroblastome

• Neuroblastome localisé : Confinée à son origine sans propagation, souvent plus facile à traiter avec un meilleur pronostic.
• Neuroblastome métastatique : Le cancer se propage à des parties du corps éloignées comme les os, la moelle osseuse ou les organes, nécessitant un traitement intensif.
• Neuroblastome de Stade 4 (Stade Clinique Spécial 4 ou 4S) : Survient chez les nourrissons de ≤ 1 an présentant des tumeurs primitives localisées et des métastases à distance, souvent avec un bon pronostic ; certains cas peuvent régresser sans traitement approfondi.
• Mise en scène INSS : Catégorise le neuroblastome du stade 1 (localisé) au stade 4 (métastases généralisées), avec des critères spécifiques tels que la taille de la tumeur et l'atteinte des ganglions lymphatiques.
• Classification histopathologique : Basé sur l’apparence des cellules tumorales au microscope, prédisant le comportement et la réponse au traitement ; comprend des sous-types histologiques favorables et défavorables.
• Aberration chromosomique segmentaire : Caractéristiques génétiques influençant la classification et le pronostic des neuroblastomes, y compris des délétions ou altérations chromosomiques spécifiques.

Symptômes du neuroblastome

• Gonflement abdominal : Une boule visible dans le ventre qui le fait paraître plus gros.
• Douleur : Les enfants peuvent ressentir des douleurs au ventre, à la poitrine, aux os ou dans d’autres parties de leur corps.
• Fatigue : Se sentir très fatigué ou faible sans raison claire.
• Fever : Avoir une température corporelle élevée qui peut aller et venir.
• Perte d'appétit et le Perte de poids : Ne pas avoir faim et perdre du poids sans essayer.
• Yeux Exorbités: Des yeux qui dépassent plus que d'habitude à cause d'une tumeur derrière eux.
• Changements cutanés : Peau devenant bleuâtre ou montrant des veines près de l’endroit où se trouve la tumeur.
• Symptômes urinaires : Changements dans la fréquence à laquelle un enfant fait pipi ou difficulté à faire pipi.
• Changements intestinaux : Modifications de la fréquence à laquelle un enfant fait caca ou problèmes d'estomac comme la constipation.
• Difficulté à respirer : Difficultés à respirer, respiration sifflante ou toux causées par une tumeur appuyant sur les voies respiratoires.
• Douleur osseuse : Douleur dans les os ou les articulations si le cancer s'y est propagé.
• Symptômes neurologiques : Faiblesse, engourdissement, ou des difficultés à bouger en raison de la tumeur affectant les nerfs voisins.

Quand consulter un médecin?

Prenez rendez-vous chez le médecin si vous vous fatiguez rapidement et avez besoin de savoir pourquoi. Votre taux d'hémoglobine a chuté si vous observez les symptômes de neuroblastome ci-dessus ou lors d'un test sanguin.

Causes du neuroblastome

• Mutations Génétiques : Les modifications des gènes qui contrôlent la croissance cellulaire peuvent provoquer un neuroblastome en provoquant une croissance incontrôlable des cellules nerveuses. Ces mutations peuvent survenir de manière aléatoire ou être héritées.
• Anomalies chromosomiques : Les altérations des segments d'ADN, comme les délétions ou les copies supplémentaires, peuvent perturber les fonctions cellulaires normales et contribuer au neuroblastome.
• Amplification MYCN : Des augmentations anormales du gène MYCN sont liées à des formes plus agressives de neuroblastome.
• Prédisposition au neuroblastome : Les mutations génétiques héréditaires augmentent le risque de neuroblastome dans certaines familles, rendant les cellules nerveuses plus sujettes à la formation de tumeurs.
• Facteurs environnementaux : Des facteurs pendant la grossesse, comme l'exposition à des produits chimiques, à des médicaments ou à des infections, peuvent influencer le risque de neuroblastome, bien que ce lien ne soit pas entièrement compris.
• Âge: Le neuroblastome est plus fréquent chez les enfants de moins de 5 ans, ce qui suggère que des facteurs de développement de la petite enfance pourraient jouer un rôle dans son développement.

Facteurs de risque du neuroblastome

• Âge: Le neuroblastome touche le plus souvent les jeunes enfants, notamment ceux de moins de 5 ans. Les bébés sont les plus à risque.
• Prédisposition génétique : Certains enfants héritent de modifications génétiques qui les rendent plus susceptibles de développer un neuroblastome. Les familles ayant des antécédents de ce cancer, ou de cancers apparentés comme le MEN2, courent un risque plus élevé en raison de ces mutations génétiques affectant le développement des cellules nerveuses.
• Histoire de famille : Si des membres de la famille proche, comme les frères et sœurs, les parents ou les grands-parents, ont eu un neuroblastome ou un cancer similaire, le risque augmente. Certaines conditions génétiques, telles que le neuroblastome familial ou MEN2, augmentent également cette probabilité.
• Anomalies chromosomiques : Les modifications chromosomiques ou les mutations génétiques qui affectent la croissance et la maturation des cellules nerveuses peuvent rendre une personne plus sensible au neuroblastome.
• Amplification MYCN : Dans certains cas de neuroblastome, on observe une augmentation anormale d’un gène appelé MYCN, qui peut contribuer au développement et à la progression du cancer.

Complications du neuroblastome

• Métastase : Le neuroblastome peut se propager aux os, à la moelle osseuse, aux ganglions lymphatiques, au foie et aux poumons, provoquant des symptômes supplémentaires et affectant les options de traitement.
• Compression tumorale : Les tumeurs volumineuses ou à croissance rapide peuvent exercer une pression sur les structures voisines, provoquant des douleurs ou un dysfonctionnement. Par exemple, les tumeurs abdominales peuvent affecter la digestion.
• Entrave : Les tumeurs de l'abdomen ou du bassin peuvent bloquer les voies gastro-intestinales ou urinaires, entraînant des difficultés à évacuer les selles ou l'urine.
• Problèmes respiratoires : Les tumeurs de la poitrine ou des voies respiratoires peuvent entraîner des difficultés respiratoires, une respiration sifflante et de la toux.
• Douleur osseuse : Si le neuroblastome se propage aux os, il peut provoquer des douleurs et augmenter le risque de fracture.
• Anémie : Les tumeurs peuvent affecter la capacité de la moelle osseuse à produire des globules rouges, entraînant anémie et fatigue.
• Malnutrition et perte de poids : Les changements liés au cancer, comme la perte d’appétit et les effets métaboliques, peuvent entraîner une malnutrition et une perte de poids.
• Impact sur la croissance et le développement : Le neuroblastome et ses traitements peuvent affecter la croissance, le développement et le bien-être général d'un enfant.

Diagnostic du neuroblastome

• Antécédents médicaux et examen : Le médecin posera des questions sur les symptômes, les antécédents familiaux et examinera l'enfant à la recherche de signes tels qu'une boule au ventre.
• Échographie: Utilise des ondes sonores pour créer des images d’organes, aidant ainsi à visualiser et à évaluer la tumeur.
• Tomodensitométrie : Fournit des images transversales détaillées du corps pour détecter et mettre en scène la tumeur.
• IRM : Produit des images détaillées à l’aide d’aimants et d’ondes radio pour localiser et évaluer la tumeur.
• Analyse MIBG : Utilise une substance radioactive pour détecter les cellules de neuroblastome dans le corps.
• Biopsie : Implique le prélèvement d'un petit échantillon de tumeur pour confirmer le diagnostic et déterminer son type et son agressivité grâce à un examen microscopique effectué par des pathologistes.

Aspiration et biopsie de la moelle osseuse

• Aspiration de la moelle osseuse : Vérifie si le cancer s'est propagé en prélevant un petit échantillon de l'os de la hanche pour examen.
• Essais en laboratoire : Des échantillons d'urine et de sang sont analysés à la recherche de substances telles que les catécholamines et d'autres marqueurs pouvant révéler un neuroblastome.
• Tests génétiques et moléculaires : Identifie les mutations génétiques spécifiques liées au neuroblastome.

Niveaux d'hémoglobine normaux chez les enfants

• Nouveau-nés : 14 à 24 g/dL
• Nourrissons : 9.5 à 13.5 g/dL
• Enfants (1-6 ans) : 9.5 à 14 g/dL
• Enfants (7-12 ans) : 11.5 à 15.5 g/dL
• Adolescents (13-18 ans) : 12 à 16 g/dL

Traitement du neuroblastome

• Observation (Attente vigilante) : Certains neuroblastomes peuvent être surveillés sans traitement immédiat pour évaluer leur comportement, généralement pour les petites tumeurs à faible risque.
• Chirurgie : Fréquente pour les neuroblastomes localisés, l’ablation chirurgicale varie en fonction de la taille et de l’emplacement de la tumeur.
• Chimiothérapie : Médicaments puissants utilisés pour détruire les cellules cancéreuses ou réduire les tumeurs. Administré avant ou après une intervention chirurgicale.
• Radiothérapie : Les faisceaux à haute énergie ciblent et détruisent les cellules cancéreuses, souvent utilisés après une intervention chirurgicale ou dans certains cas.
• Transplantation de cellules souches : Peut être nécessaire après une chimiothérapie ou une radiothérapie à haute dose pour remplacer la moelle endommagée par des cellules souches saines.
• Immunothérapie : Renforce le système immunitaire pour cibler et détruire les cellules cancéreuses, en utilisant des traitements tels que des anticorps monoclonaux et des cytokines.
• Thérapie ciblée : Médicaments ciblant des mutations génétiques spécifiques ou des caractéristiques tumorales pour perturber la croissance et la survie des cellules cancéreuses.
• Thérapie aux rétinoïdes : Dérivés de vitamine A utilisés pour faire mûrir les cellules du neuroblastome.
• Soins de support : Gère les effets secondaires, soulage la douleur et maintient le bien-être général pendant le traitement.

Neuroblastome à faire et à ne pas faire