Qu'est-ce que l'hypothyroïdie congénitale ?

Qu'est-ce que la thyroïde ?

La thyroïde est une petite glande en forme de papillon située à l'avant du cou. Elle produit des hormones qui contrôlent la façon dont le corps utilise l'énergie. Presque toutes les parties du corps ont besoin de ces hormones, notamment le cœur, le cerveau, les muscles et la peau. La thyroïde aide à réguler le métabolisme, qui est le processus de transformation des aliments en énergie.

Qu'est-ce que l'hypothyroïdie ?

L'hypothyroïdie est une maladie courante chez les femmes adultes. Elle survient lorsque la glande thyroïde ne produit pas suffisamment d'hormones thyroïdiennes. Lorsque cela se produit, votre corps ralentit car il ne reçoit pas la bonne quantité d'hormones pour assurer le bon fonctionnement de l'organisme.

Types d'hypothyroïdie congénitale

• Hypothyroïdie primaire : Il s’agit du type le plus courant en raison d’un glande thyroïde défaut l’empêchant de produire suffisamment d’hormones thyroïdiennes.
• Hypothyroïdie centrale : Dans ce type, le problème réside dans la glande pituitaire ou l'hypothalamus, responsable de la signalisation de la glande thyroïde pour produire des hormones. La glande thyroïde peut être normale mais ne reçoit pas les signaux nécessaires.
• Hypothyroïdie transitoire : Certains cas d'hypothyroïdie congénitale sont temporaires et disparaissent indépendamment en quelques semaines ou mois. Ces cas sont souvent causés par des facteurs tels que les médicaments maternels ou une carence en iode pendant la grossesse.

Symptômes de l'hypothyroïdie congénitale

• Jaunisse : La peau et les yeux du bébé peuvent apparaître jaunes en raison des niveaux élevés de bilirubine.
• Visage bouffi : Le visage du bébé peut sembler bouffi ou enflé.
• Grande langue : La langue peut être plus grande que d'habitude, ce qui entraîne des difficultés à s'alimenter et à respirer.
• Mauvaise alimentation : Les bébés atteints d'hypothyroïdie congénitale peuvent avoir des difficultés à prendre le sein et à se nourrir.
• Léthargie : Le bébé peut être excessivement somnolent, avoir peu d'énergie et montrer un tonus musculaire réduit.
• Jalons retardés : Il peut y avoir des retards dans la réalisation d'étapes de développement telles que lever la tête, s'asseoir et marcher.
• Cri rauque : Le cri du bébé peut être rugueux ou faible.
• Constipation : Bébés avec l'hypothyroïdie pourrait avoir du mal à évacuer les selles.

Causes de l'hypothyroïdie congénitale

• Agénésie ou hypoplasie de la glande thyroïde : Se produit lorsque la glande thyroïde est absente (agénésie) ou sous-développée (hypoplasie), entraînant une production hormonale insuffisante.
• Dysgénésie thyroïdienne : Le développement anormal de la glande thyroïde pendant la croissance du fœtus peut entraîner un placement ou une forme incorrects, affectant la production d'hormones.
• Anomalies de la synthèse des hormones thyroïdiennes : Les mutations génétiques qui affectent les enzymes responsables de la production des hormones thyroïdiennes peuvent conduire à une synthèse hormonale inadéquate.
• Carence en iode : La thyroïde a besoin d'iode pour produire des hormones. Si la mère a une carence en iode pendant la grossesse, cela peut affecter le développement de la thyroïde du bébé.
• Troubles thyroïdiens maternels : Si la mère souffre de troubles thyroïdiens, tels qu'une thyroïdite auto-immune ou une hyperthyroïdie, cela peut influencer la fonction thyroïdienne du bébé.
• Médicaments maternels : Certains médicaments que la mère prend pendant la grossesse peuvent interférer avec le développement de la thyroïde fœtale et la production d'hormones.
• Anomalies du système nerveux central : Des problèmes avec la glande pituitaire ou l'hypothalamus, qui contrôlent la production d'hormones thyroïdiennes, peuvent entraîner une hypothyroïdie centrale.
• Facteurs génétiques: Certaines formes d'hypothyroïdie congénitale sont héritées en raison de mutations génétiques spécifiques.

Hypothyroïdie congénitale vs myxoedème

L'hypothyroïdie congénitale survient lorsqu'un bébé naît avec une glande thyroïde sous-développée. La glande thyroïde ne produit pas suffisamment d'hormones, essentielles à la croissance, au développement du cerveau et à l'énergie corporelle.

Le myxœdème survient généralement chez l'adulte. Il s'agit d'une forme grave d'hypothyroïdie qui se produit lorsque la glande thyroïde ne produit pas suffisamment d'hormones thyroïdiennes pendant une longue période.

Quand consulter un médecin pour une hypothyroïdie congénitale :

• Dépistage néonatal : La plupart des nouveau-nés sont soumis à un dépistage de l'hypothyroïdie congénitale peu de temps après la naissance. Si les résultats du dépistage sont anormaux, une évaluation médicale complémentaire est nécessaire.
• Symptômes anormaux : Si vous remarquez l'un des symptômes suivants chez votre nouveau-né, il est indispensable de consulter un médecin :
• La jaunisse (jaunissement de la peau et des yeux)
• Visage gonflé ou gonflé
• Difficulté à se nourrir ou à prendre le sein
• Léthargie et manque d'énergie
• Cri rauque ou voix faible
• Jalons de développement retardés
• Constipation
• Suivi de dépistage : Si les résultats du dépistage initial de votre bébé sont en dehors de la plage normale, suivez les recommandations de votre fournisseur de soins de santé pour des tests et des évaluations supplémentaires.
• Orientation médicale : Si vous avez des inquiétudes concernant la croissance, le comportement ou la santé générale de votre bébé, demandez conseil à un pédiatre ou à un professionnel de la santé.
• Intervention rapide : Un diagnostic et un traitement précoces sont cruciaux. Si l'hypothyroïdie congénitale est confirmée, commencer rapidement un traitement hormonal substitutif thyroïdien peut prévenir les problèmes de développement.
• Contrôles réguliers : Une fois diagnostiqué, votre bébé aura besoin de rendez-vous de suivi réguliers avec un fournisseur de soins de santé pour surveiller les niveaux d'hormones thyroïdiennes et assurer une croissance et un développement appropriés.
• Consultation d'experts : Si votre bébé a des antécédents familiaux de troubles thyroïdiens ou d'hypothyroïdie congénitale, consultez un médecin avant la naissance ou pendant la grossesse.

Causes de l'hypothyroïdie congénitale :

• Agénésie ou hypoplasie de la glande thyroïde : Se produit lorsque la glande thyroïde est absente (agénésie) ou sous-développée (hypoplasie), entraînant une production hormonale insuffisante.
• Dysgénésie thyroïdienne : Le développement anormal de la glande thyroïde pendant la croissance du fœtus peut entraîner un placement ou une forme incorrects, affectant la production d'hormones.
• Défauts de synthèse des hormones thyroïdiennes : Les mutations génétiques qui affectent les enzymes responsables de la production des hormones thyroïdiennes peuvent conduire à une synthèse hormonale inadéquate.
• Carence en iode : La thyroïde a besoin d'iode pour produire des hormones. Si la mère a une carence en iode pendant la grossesse, cela peut affecter le développement de la thyroïde du bébé.
• Troubles thyroïdiens maternels : Si la mère souffre de troubles thyroïdiens, tels qu'une thyroïdite auto-immune ou une hyperthyroïdie, cela peut influencer la fonction thyroïdienne du bébé.
• Médicaments maternels : Certains médicaments que la mère prend pendant la grossesse peuvent interférer avec le développement de la thyroïde fœtale et la production d'hormones.
• Anomalies du système nerveux central : Des problèmes avec la glande pituitaire ou l'hypothalamus, qui contrôlent la production d'hormones thyroïdiennes, peuvent entraîner une hypothyroïdie centrale.
• Facteurs génétiques : Certaines formes d'hypothyroïdie congénitale sont héritées en raison de mutations génétiques spécifiques.

Complications de l'hypothyroïdie congénitale :

• Déficiences intellectuelles et développementales : Les hormones thyroïdiennes sont essentielles au bon développement du cerveau. Sans hormones adéquates, des retards intellectuels et de développement peuvent survenir.
• Problèmes de croissance : Les enfants atteints d'hypothyroïdie congénitale non traitée peuvent avoir une croissance lente et une petite taille.
• Jalons retardés : Les enfants peuvent éprouver des retards dans l'atteinte d'étapes de développement telles que la marche, la parole et les compétences cognitives.
• Problèmes d'élocution et de langage : Une fonction thyroïdienne altérée peut affecter le développement de la parole et du langage.
• Défis comportementaux et émotionnels : Certains enfants peuvent présenter des difficultés comportementales et émotionnelles dues à des retards de développement.
• Goitre : Dans certains cas, la glande thyroïde peut grossir (goitre) alors qu'elle tente de compenser le manque d'hormones.
• Déficience auditive : Des problèmes d'audition peuvent survenir si l'hypothyroïdie congénitale affecte le développement du système auditif.
• Problèmes cardiovasculaires : Une hypothyroïdie grave et non traitée peut entraîner des problèmes cardiaques.

Prévention de l'hypothyroïdie congénitale :

Apport en iode : Un apport maternel adéquat en iode pendant la grossesse est essentiel au bon développement de la thyroïde du fœtus. Les femmes enceintes doivent veiller à consommer des aliments riches en iode ou à prendre des suppléments d'iode selon les recommandations de leur médecin.

• Soins prénatals réguliers : Assister régulièrement à des examens prénatals permet aux prestataires de soins de surveiller la santé de la mère et du fœtus en développement. Tout problème potentiel de thyroïde peut être traité rapidement.
• Éviter certains médicaments : Les femmes enceintes devraient consulter leur médecin avant de prendre des médicaments, en particulier ceux qui peuvent interférer avec la fonction thyroïdienne.
• Prise en charge des troubles thyroïdiens maternels : Si la mère souffre de troubles thyroïdiens, une prise en charge et un traitement appropriés sous surveillance médicale peuvent aider à minimiser l'impact sur la fonction thyroïdienne du bébé.

Traitement de l'hypothyroïdie congénitale :

• Remplacement de l'hormone thyroïdienne : Les hormones thyroïdiennes synthétiques quotidiennes (généralement la lévothyroxine) remplacent les hormones déficientes, ajustées en fonction du poids et des niveaux d'hormones.
• Suivi régulier : Les rendez-vous avec un endocrinologue pédiatrique surveillent les niveaux d'hormones, la croissance et le développement.
• Soins tout au long de la vie : Le traitement dure généralement toute la vie, avec une surveillance continue de la fonction thyroïdienne.
• Ajustements posologiques : La posologie des médicaments s'ajuste à mesure que l'enfant grandit pour optimiser ses niveaux d'hormones.
• Accompagnement au développement : L'intervention précoce comme l'orthophonie et l'éducation spécialisée répond aux besoins cognitifs et développementaux.
• Guidance parentale : L'éducation des parents sur la cohérence des médicaments et des contrôles réguliers garantit le maintien de la santé globale.

Dos et à ne pas faire