Une fille de 14 ans s'est présentée avec des plaintes principales de ménorragies, de saignements de la peau et des gencives ainsi que d'essoufflement à l'effort. Elle a contacté un pédiatre local avec les plaintes ci-dessus et est référée à notre centre pour avis d'hématologue. À l'examen, elle présentait une pâleur sévère, des pétéchies et des ecchymoses.
Ses investigations de base ont révélé Hb - 3.4 g / dl (MCV - 102), TLC - 2600 (N - 22%, L -73%, E-4%, M-1%), le nombre de plaquettes - 12,000 0.5 et un nombre de réticulocytes - XNUMX %. Le frottis périphérique a montré une anisopoïkilocytose, une leucopénie marquée et une thrombocytopénie.
Des enquêtes plus approfondies ont révélé, aspiration de moelle osseuse et la biopsie a montré une moelle hypocellulaire (10 à 20 %) avec une hématopoïèse trilignée réduite. Une étude normale des cassures chromosomiques a été réalisée pour exclure toute étiologie génétique. Un clone d'hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) a été trouvé sur 59 % des neutrophiles et des monocytes par cytométrie en flux. Après tous les examens, on lui a diagnostiqué une anémie aplasique sévère.
Ensuite, nous avons effectué un typage de l'antigène leucocytaire humain (HLA) avec sa sœur cadette qui a révélé une correspondance complète de 12/12. Après de nombreux conseils à la famille, nous avons pris le patient pour un frère ou une sœur allogénique.
transplantation de moelle osseuse. Elle a reçu un conditionnement avec de la fludarabine, du cyclophosphamide et de la globuline anti-thymocyte de cheval, suivi d'une perfusion de cellules souches. Elle a été greffée au 12e jour de la greffe. Il n’y a eu aucune complication majeure pendant la période péri-greffe. Elle prend de la cyclosporine pour la prophylaxie de la maladie du greffon contre l'hôte (GVHD) ainsi que pour la prophylaxie antimicrobienne. Actuellement, elle en est au 36e jour après la greffe et se porte bien.
Une étude de cassure chromosomique a été réalisée pour exclure que les causes génétiques étaient normales. Sur la base des investigations ci-dessus, on lui a diagnostiqué une anémie aplasique sévère
