Qu'est-ce que la drépanocytose ?
La drépanocytose fait partie des drépanocytoses qui sont des maladies héréditaires. Il a un impact sur la structure des globules rouges, qui transportent l'oxygène dans tout le corps.
Les globules rouges sont généralement sphériques et flexibles, ce qui leur permet de traverser facilement les vaisseaux sanguins. Certains globules rouges dans l'anémie falciforme ont la forme de faucilles ou de croissants de lune. Il devient dur et collant, ralentissant ou bloquant le flux sanguin. Les traitements peuvent aider à réduire la douleur et à éviter les conséquences liées à la maladie.
Symptômes de la drépanocytose
Les symptômes de la drépanocytose commencent généralement vers l'âge de six mois. Ils diffèrent d'un individu à l'autre et peuvent évoluer avec le temps. Voici des exemples de signes et de symptômes :
- Anémie - Les cellules falciformes se désintègrent facilement et meurent. Les globules rouges durent environ 120 jours avant de devoir être remplacés. Cependant, les cellules falciformes meurent en 10 à 20 jours, laissant une pénurie de globules rouges (anémie). Le corps ne peut pas obtenir suffisamment d'oxygène s'il n'a pas suffisamment de globules rouges, ce qui produit de la fatigue.
- Épisodes douloureux - La douleur ou les épisodes de douleur extrême sont des symptômes courants de la drépanocytose. La douleur survient lorsque les globules rouges en forme de faucille entravent le flux sanguin vers la poitrine, l'abdomen et les articulations par de minuscules canaux sanguins.
L'inconfort peut varier en intensité et persister de quelques heures à plusieurs jours. Certaines personnes n'ont que quelques crises de douleur chaque année.
La douleur chronique affecte certains adolescents et adultes atteints d'anémie falciforme, qui peut être causée par une dégénérescence osseuse et articulaire, des ulcères et d'autres facteurs.
Gonflement des mains et des pieds
Les globules rouges en forme de faucille entravent la circulation sanguine dans les mains et les pieds, provoquant un œdème.
Les infections surviennent fréquemment
Les cellules falciformes peuvent endommager la rate, la rendant plus sensible aux infections. Des vaccins et des antibiotiques sont régulièrement administrés aux nourrissons et aux enfants atteints d'anémie falciforme pour prévenir des maladies potentiellement mortelles comme la pneumonie.
Puberté tardive ou croissance
Les globules rouges fournissent de l'oxygène et des nutriments au corps, ce qui lui permet de se développer. Chez les nouveau-nés et les enfants, un manque de globules rouges sains peut limiter la croissance et retarder la puberté.
Problèmes de vision
Les cellules falciformes peuvent obstruer les minuscules artères sanguines qui irriguent les yeux. Cela peut causer des problèmes de vision en endommageant la rétine, qui est la partie de l'œil qui interprète les images visuelles.
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Quand consulter un médecin?
Si vous ou votre enfant présentez des symptômes d'anémie falciforme, consultez votre médecin très rapidement. Les enfants atteints d'anémie falciforme sont plus sensibles aux infections, qui commencent généralement par de la fièvre et peuvent mettre leur vie en danger. Une fièvre de plus de 101.5 F doit être traitée dès que possible. Consultez un médecin pour les séquelles ci-dessous de la drépanocytose.
- Si vous avez des signes d'AVC, consultez un médecin.
- Paralysie ou faiblesse d'un côté du visage, des bras ou des jambes
- Confusion
- Marcher ou parler avec difficulté
- La vision change de façon inattendue
- Engourdissement
- Mal de tête
Causes et facteurs de risque
L'anémie falciforme est causée par une mutation du gène qui ordonne à l'organisme de produire de l'hémoglobine, une molécule riche en fer présente dans les globules rouges. Les globules rouges utilisent l'hémoglobine pour transporter l'oxygène des poumons vers le reste du corps. Les globules rouges deviennent durs, collants et déformés en raison de l'hémoglobine liée à l'anémie falciforme.
La mère et le père doivent avoir une copie du gène de la drépanocytose - également connu sous le nom de trait de la drépanocytose et transmettre les deux copies de la forme modifiée à l'enfant pour que l'enfant soit affligé.
Si un seul parent porte le gène de la drépanocytose à son enfant, le jeune héritera de la caractéristique. Les personnes atteintes du trait drépanocytaire ont un gène d'hémoglobine normal et une variante mutée du gène, ce qui leur permet de produire à la fois de l'hémoglobine normale et de l'hémoglobine drépanocytaire.
Ils peuvent avoir des cellules falciformes dans leur sang, mais ils sont généralement asymptomatiques. Ils sont néanmoins porteurs de maladies, ce qui signifie qu'ils peuvent transmettre le gène à leurs enfants.
Complications de la drépanocytose
Voici les complications
- coup
- Syndrome thoracique aigu
- Hypertension pulmonaire
- Dommage aux organes
- Cécité
- Ulcères de jambe
- Calculs biliaires
- Priapisme
- Thrombose veineuse profonde
- Complications de grossesse
Prévention et diagnostic de l'anémie falciforme
Consulter un conseiller en génétique avant d'essayer de concevoir peut vous aider à comprendre votre risque d'avoir un enfant atteint de drépanocytose si vous êtes porteur du trait drépanocytaire. Un conseiller en génétique peut également discuter avec vous des options de traitement, des mesures préventives et des alternatives de reproduction.
Pour diagnostiquer cette maladie, on pourrait prendre les tests suivants -
- Un test sanguin peut détecter le type d'hémoglobine qui cause l'anémie falciforme. Cependant, les enfants plus âgés et les adultes peuvent également être évalués.
- Un échantillon de sang est prélevé dans une veine du bras chez l'adulte. L'échantillon de sang est fréquemment prélevé sur un doigt ou un talon chez les jeunes enfants et les bébés. Après cela, l'échantillon est envoyé à un laboratoire pour être vérifié pour l'hémoglobine drépanocytaire.
- Si vous ou votre enfant souffrez d'anémie falciforme, votre médecin peut recommander d'autres tests pour surveiller les complications de la maladie.
- Vous ou votre enfant serez presque certainement dirigé vers un conseiller en génétique si vous ou votre enfant êtes porteur du gène de la drépanocytose.
- Évaluation du risque d'AVC - Un équipement à ultrasons unique peut déterminer quels enfants sont plus à risque d'avoir un AVC. Les enfants aussi jeunes que deux ans peuvent subir ce test indolore, qui utilise des ondes sonores pour évaluer le flux sanguin dans le cerveau. Des transfusions sanguines régulières peuvent aider à réduire le risque d'AVC.
- Des tests prénatals pour détecter les gènes de la drépanocytose
- Un enfant à naître peut être diagnostiqué avec la drépanocytose en prélevant un échantillon du liquide autour du bébé dans l'utérus de la mère (liquide amniotique). Demandez à votre médecin ce dépistage si vous ou votre partenaire souffrez d'anémie falciforme ou du trait drépanocytaire.
Traitement de l'anémie falciforme
Le traitement de la drépanocytose vise principalement à minimiser les épisodes de douleur, à soulager les symptômes et à éviter les conséquences. Les médicaments et les transfusions sanguines peuvent être utilisés comme traitements. Une greffe de cellules souches peut être en mesure de traiter la maladie chez certains enfants et adolescents.
Médicaments:
Le médecin vous prescrira des médicaments pour la gestion de ces affections, tels que l'hydroxyurée (Droxia, Hydrea, Siklos), la poudre orale de L-glutamine (Endari), le crizanlizumab (Adakveo), le Voxelotor (Oxbryta), les analgésiques.
Interventions chirurgicales et autres
Si les médicaments ne procurent aucun soulagement, des méthodes chirurgicales sont conseillées telles que -
Transfusions sanguines
Ceux-ci sont utilisés pour traiter et prévenir les problèmes chez les personnes atteintes de drépanocytose, comme les accidents vasculaires cérébraux. Les globules rouges sont prélevés à partir d'un approvisionnement en sang donné et fournis par une veine à une personne atteinte d'anémie falciforme lors d'une transfusion de globules rouges. Cela aide à atténuer les symptômes et les conséquences en augmentant la quantité de globules rouges normaux. Une réaction immunologique au sang du donneur, qui peut rendre difficile la recherche de futurs donneurs ; infection; et une surabondance de fer dans votre corps sont autant de risques. Si vous recevez fréquemment des transfusions sanguines, vous aurez peut-être besoin d'un traitement pour réduire votre taux de fer, ce qui peut endommager votre cœur, votre foie et d'autres organes.
Greffe de cellules souches
Cette chirurgie, également connue sous le nom de greffe de moelle osseuse, consiste à remplacer la moelle osseuse atteinte d'anémie falciforme par la moelle osseuse saine d'un donneur. Un donneur compatible, comme un frère ou une sœur, qui n'a pas d'anémie falciforme est fréquemment utilisé dans la chirurgie. En raison des risques d'une greffe de moelle osseuse, qui incluent la mortalité, elle n'est suggérée qu'aux personnes présentant des symptômes et des conséquences graves de la drépanocytose, principalement les enfants. Le seul remède connu contre l'anémie falciforme est une greffe de cellules souches.
La greffe de cellules souches adultes et les traitements géniques font actuellement l'objet d'essais cliniques.
Changements de mode de vie et soins personnels
Voici les changements de style de vie que l'on devrait faire pour gérer cette maladie
- Des suppléments quotidiens d'acide folique et une alimentation saine doivent être pris pour générer de nouveaux globules rouges, la moelle osseuse a besoin d'acide folique et d'autres vitamines.
- Consultez votre médecin avant de prendre de l'acide folique et d'autres vitamines. Consommez une large gamme de fruits et légumes aux couleurs vives, ainsi que des grains entiers.
- Boire beaucoup d'eau. Une crise de drépanocytose peut être exacerbée par la déshydratation. Buvez beaucoup d'eau tout au long de la journée, en visant huit verres par jour.
- Évitez l'exposition à la chaleur ou au froid extrême, cela peut augmenter votre risque de crise drépanocytaire.
- Faites de l'exercice régulièrement, discutez avec votre médecin de la quantité d'exercice qui vous convient.
- Utilisez les médicaments sans ordonnance avec prudence. Utilisez des analgésiques, tels que l'ibuprofène (Advil, Motrin IB, Motrin pour enfants, autres) ou le naproxène sodique (Aleve) en raison de l'effet nocif sur vos reins. Demandez à votre médecin avant de prendre des médicaments sans ordonnance.
- Ne fumez pas, cela augmente votre risque de crises de douleur.
À faire et à ne pas faire
Une personne atteinte d'anémie falciforme doit suivre une série de choses à faire et à ne pas faire pour la gérer et les symptômes associés. Voici quelques choses à faire et à ne pas faire -
| Fait |
Ne pas faire |
| Buvez beaucoup d'eau. |
Fumees |
| Mangez une alimentation saine |
Utilisez des médicaments sans ordonnance. |
| Consommez des fruits qui sont bons pour l'hémoglobine. |
Sortez par temps extrêmement chaud ou froid. |
| De l'exercice régulièrement. |
Attendez que vos symptômes empirent. |
| Prendre des suppléments d'acide folique |
Oubliez de faire des bilans de santé réguliers et des rendez-vous chez le médecin. |
L'anémie falciforme peut être une menace à vie, mais elle peut être gérée. Il est préférable de suivre quelques précautions et conseils pour diminuer les complications. Suivez les conseils ci-dessus pour prévenir l'aggravation des symptômes de l'anémie falciforme.
Soins de l'anémie falciforme dans les hôpitaux Medicover
Chez Medicover Hospitals, nous avons l'équipe la plus fiable de médecins et d'experts médicaux expérimentés dans la fourniture d'excellents services de santé aux patients avec compassion et attention. Notre service de diagnostic est équipé d'une technologie et d'équipements modernes pour effectuer les tests nécessaires au diagnostic de la drépanocytose sur la base desquels un plan de traitement dédié est conçu. Nous avons une excellente équipe d'hématologues et d'hématologues pédiatriques qui diagnostiquent et traitent cette condition avec la plus grande précision qui apporte des résultats de traitement réussis.
