Aperçu du syndrome de Down
Le syndrome de Down est une maladie génétique causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21. Elle se caractérise par des caractéristiques physiques distinctives, des retards de développement et une déficience intellectuelle.
Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent également avoir divers problèmes de santé, tels que
Bien qu'il n'existe aucun remède contre le syndrome de Down, une intervention précoce, des thérapies et des services de soutien peuvent aider les personnes atteintes de cette maladie à mener une vie épanouissante et à atteindre leur plein potentiel.
Sécurisez votre santé avec un deuxième avis. Prenez des décisions éclairées et prenez rendez-vous dès aujourd'hui !
Obtenez un deuxième avis
Types de syndrome de Down
Il existe trois types
- Trisomie 21
- Syndrome de translocation Down
- Syndrome de Down en mosaïque
Symptômes du syndrome de Down
-
Caractéristiques faciales distinctives, telles que
- Petite tête
- Visage aplati
- Cou court
- Langue saillante
- Fissures palpébrales - Paupières inclinées vers le haut
-
Malformations cardiaques congénitales
- Défaut septal auriculo-ventriculaire (AVSD)
- Communication interventriculaire (VSD)
- Défaut auriculaire secondaire
- Tétralogie de Fallot
- PDA isolé
-
Anomalies gastro-intestinales (GI)
-
Troubles hématologiques
- Myélopoïèse anormale transitoire (TAM) ou leucémie transitoire
- Neutrophilie
- Thrombocytopénie
-
polycythémie
-
Troubles neurologiques
- Déficience intellectuelle
- Moins de concentration
- Saisies
- Crises myocloniques
- Syndrome de Lennox-Gastaut
-
Démence
-
Troubles endocrinologiques
- Dysfonctionnement de la glande thyroïde
-
L'hypothyroïdie
- Hyperthyroïdie (rare)
- Puberté retardée
- Hypogonadisme primaire (chez les filles)
- Cryptorchidie, micropénis, organes génitaux ambigus, petits testicules, faible nombre de spermatozoïdes et moins de poils pubiens. (chez les garçons)
-
Troubles musculo-squelettiques
- Hypotonie (diminution du tonus musculaire)
- Une diminution de la masse osseuse entraîne un risque accru de fractures.
-
Une carence en vitamine D
- Retard de croissance
- Faible hauteur
- Mains larges et courtes
- Doigts courts et petites mains et pieds
- Erreurs de réfraction et anomalies visuelles
- Oto-rhino-laryngologique ( ORL) du Sommeil
Qu'est-ce qui cause le syndrome de Down ?
Un enfant reçoit du matériel génétique de ses parents sous la forme de 46 chromosomes, principalement 23 du père et 23 de la mère. Souvent, dans le syndrome de Down, un bébé hérite d'un chromosome 21 supplémentaire, ce qui donne un total de 47 chromosomes au lieu de 46. Dans quelques cas, le chromosome 21 supplémentaire s'attache à un autre chromosome.
Ce matériel génétique supplémentaire provoque des caractéristiques physiques distinctives et des troubles du développement chez les personnes atteintes du syndrome de Down. Les caractéristiques sont les mêmes si le chromosome supplémentaire est seul ou attaché à un autre. N’importe laquelle des variations génétiques indiquées ci-dessous peut être atteinte du syndrome de Down.
- Trisomie 21
- Syndrome de Down en mosaïque
- Syndrome de translocation Down
Facteurs de risque du syndrome de Down
-
Avancement de l’âge maternel : Les femmes de plus de 35 ans présentent un risque plus élevé de donner naissance à un enfant trisomique.
-
Être porteur de la translocation génétique du syndrome de Down : Le père et la mère peuvent transmettre la translocation génétique du syndrome de Down à leurs enfants.
-
Avoir un premier enfant trisomique : Les parents qui ont déjà un enfant atteint du syndrome de Down et les parents eux-mêmes atteints du syndrome de Down par translocation ont plus de chances d'avoir un autre enfant atteint de la même maladie.
Diagnostic du syndrome de Down
Les femmes enceintes de tous âges devraient subir des tests de dépistage et des tests de diagnostic pour diagnostiquer le syndrome de Down.
-
Tests de dépistage: Ces tests peuvent indiquer la possibilité qu'une mère porte un enfant atteint du syndrome de Down. Les tests de dépistage ne peuvent pas montrer avec précision si le bébé est atteint du syndrome de Down.
-
Tests de dépistage pendant la grossesse : Les tests de dépistage sont utilisés pour identifier le risque de porter un bébé trisomique. Ces tests peuvent aider à prendre des décisions concernant d’autres tests de diagnostic plus spécifiques.
-
Les tests de dépistage comprennent :
- Test de clarté nucale
- Le triple écran ou quadruple écran (test à marqueurs multiples)
- Écran intégré
- An ultrason
- Analyse de l'ADN fœtal sans cellule
-
Les tests de diagnostic comprennent :
- Prélèvement de villosités choriales (CVS)
- Amniocentèse
- Prélèvement percutané de sang ombilical (PUBS) ou cordocentèse
Traitement du syndrome de Down
- Le syndrome de Down ne peut pas être guéri mais peut être géré grâce à une approche multidimensionnelle.
- Les nouveau-nés suspectés de syndrome de Down doivent subir un caryotypage pour confirmer le diagnostic.
- Des tests génétiques et des conseils pour les deux parents sont recommandés.
- Les premières thérapies se concentrent sur l’amélioration des compétences motrices, de la parole, de la coordination et de l’éducation.
- Un traitement et un soutien appropriés permettent aux personnes atteintes du syndrome de Down de mener une vie heureuse et productive.
