متلازمة داون هي اضطراب وراثي ناجم عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21. وتميزها السمات الجسدية المميزة وتأخر النمو والإعاقات الذهنية.
قد يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة داون أيضًا من مشكلات صحية مختلفة، مثل
على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة داون، إلا أن التدخل المبكر والعلاجات وخدمات الدعم يمكن أن تساعد الأفراد الذين يعانون من هذه الحالة على عيش حياة مرضية وتحقيق إمكاناتهم الكاملة.
تأمين صحتك مع الرأي الثاني. اتخذ قرارات مستنيرة واحجز موعدك اليوم!
احصل على رأي ثانهناك ثلاثة أنواع
ويحصل الطفل على المادة الوراثية من والديه على شكل 46 كروموسوماً، معظمها 23 من الأب و23 من الأم. في كثير من الأحيان، في متلازمة داون، يرث الطفل كروموسومًا إضافيًا 21، مما يؤدي إلى إجمالي 47 كروموسومًا بدلاً من 46. وفي حالات قليلة، يرتبط الكروموسوم 21 الإضافي بكروموسوم آخر.
تسبب هذه المادة الوراثية الإضافية سمات جسدية مميزة وإعاقات في النمو لدى الأفراد المصابين بمتلازمة داون. وتكون الخصائص هي نفسها إذا كان الكروموسوم الإضافي بمفرده أو مرتبطًا بكروموسوم آخر. أي واحد من الاختلافات الجينية المذكورة أدناه يمكن أن يكون مصابا بمتلازمة داون.
يجب أن تخضع النساء الحوامل من جميع الأعمار لاختبارات الفحص والاختبارات التشخيصية لتشخيص متلازمة داون
هل أنت مستعد للسيطرة على رحلتك الصحية؟ احجز موعدك الآن وابدأ طريقك نحو الصحة اليوم!
احجز موعدكارتفع متوسط العمر المتوقع للأفراد المصابين بمتلازمة داون بشكل ملحوظ في السنوات الأخيرة ويبلغ متوسطه الآن حوالي 60 عامًا، ويعيش العديد منهم في الستينيات وما بعدها، وذلك بفضل التقدم في الرعاية الطبية وخدمات الدعم.
يتمتع الأشخاص المصابون بمتلازمة داون بقدرات وشخصيات واهتمامات فريدة، تمامًا مثل أي شخص آخر. قد يكون لديهم إعاقات ذهنية، ولكن لديهم أيضًا نقاط قوة ومواهب، ويمكنهم أن يعيشوا حياة مُرضية مع الدعم والفرص المناسبة.
متلازمة داون هي حالة وراثية ناجمة عن وجود كروموسوم إضافي 21 وليس لها علاج حاليا. ومع ذلك، يمكن للتقدم الطبي والتدخلات المبكرة أن تساعد في إدارة المشكلات الصحية المرتبطة بها ودعم الأفراد في تحقيق إمكاناتهم الكاملة.
قد يكون الأفراد المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة للإصابة ببعض الحالات الطبية، بما في ذلك عيوب القلب الخلقية، ومشاكل السمع والبصر، واضطرابات الغدة الدرقية، ومشاكل الجهاز الهضمي. يمكن أن تساعد الفحوصات والتدخلات الطبية المنتظمة في إدارة هذه الحالات بفعالية.
تنجم متلازمة داون عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21، وعادةً ما تحدث بشكل عشوائي أثناء انقسام الخلايا. وتؤدي هذه المادة الوراثية الإضافية إلى ظهور الخصائص الجسدية والتنموية المرتبطة بالحالة.
يركز علاج متلازمة داون على إدارة الأعراض ودعم النمو. تعد علاجات التدخل المبكر والبرامج التعليمية والرعاية الطبية المصممة خصيصًا لتلبية الاحتياجات الفردية أمرًا أساسيًا في علاج متلازمة داون.
الأنواع الثلاثة لمتلازمة داون هي التثلث الصبغي 21 (الأكثر شيوعًا)، ومتلازمة داون الانتقالية، ومتلازمة داون الفسيفسائية. وينتج كل نوع عن تباين جيني مختلف يسبب أنواعًا من متلازمة داون.
تشمل الأعراض الجسدية الشائعة لمتلازمة داون انخفاض قوة العضلات (نقص التوتر)، وميل العينين نحو الأعلى، وتجعد واحد عبر راحة اليد (تجعد قردي)، وحجم رأس أصغر من المتوسط. هذه هي الأعراض الجسدية لمتلازمة داون.
معرفة المزيد لطلب إعادة الاتصال!
