ما هي الاضطرابات الجينية؟

• تتكون الجينات من الحمض النووي (DNA) (الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين)، الذي يحتوي على تعليمات للخلايا لتعمل بشكل صحيح.
• من الممكن أن ترث طفرة جينية من أحد الوالدين أو كليهما، حيث تتلقى نصف جيناتك من كل والد بيولوجي.
• يمكن أن تتغير الجينات بسبب مشاكل في الحمض النووي (الطفرات). وهذا يزيد من خطر الإصابة بالاضطرابات الوراثية.
• في بعض الحالات، تظهر الأعراض عند الولادة، بينما في حالات أخرى، تتطور في وقت لاحق من الحياة.

الكروموسومات

• وفي هذه الحالة، فإنه يؤثر على أجزاء الخلية التي تحتوي على الجينات والحمض النووي (الكروموسومات).
• يفتقر الأشخاص الذين يعانون من هذه الاضطرابات إلى مادة صبغية مكررة أو لديهم مادة صبغية مكررة.

مركب (متعدد العوامل)

• مزيج من الطفرات الجينية وغيرها يسبب هذه الأمراض.
• ومن بينها التعرض للمواد الكيميائية، والتغذية، وبعض الأدوية، وتعاطي التبغ أو الكحول.

جين واحد (أحادي المنشأ)

• طفرة جينية واحدة تسبب هذه المجموعة من الأمراض.

ما هي أنواع الاضطرابات الوراثية الشائعة؟

هناك ثلاثة أنواع من الاضطرابات الوراثية؛

• اضطرابات الكروموسومات
• اضطرابات متعددة العوامل
• اضطرابات أحادية المنشأ

اضطرابات الكروموسومات

• متلازمة كلاينفلتر
• متلازمة داون (التثلث الصبغي 21)
• متلازمة X الهشة
• متلازمة تيرنر
• متلازمة ثلاثية إكس
• تريسومي 13
• تريسومي 18

اضطرابات متعددة العوامل

• التهاب المفاصل
• بداية متأخرة مرض الزهايمر
• السرطان.
• عيوب القلب الخلقية المعزولة
• مرض الشريان التاجي
• مرض السكري
• صداع شقي
• السنسنة المشقوقة

اضطرابات أحادية المنشأ

• التليف الكيسي.
• حثل دوتشين العضلي
• الصمم (خلقي)
• داء ترسب الأصبغة الدموية (الحديد الزائد)
• ارتفاع الكولسترول العائلي
• مرض فقر الدم المنجلي
• مرض تاي ساكس
• الورم العصبي الليفي من النوع 1 (NF1) أ

• التدخين
• التعرض للمواد الكيميائية
• تعرض للاشعاع
• التعرض للأشعة فوق البنفسجية من الشمس

• أدوية للتحكم في الأعراض أو لإبطاء نمو الخلايا غير الطبيعي
• المكملات الغذائية أو استشارات التغذية
• العلاج الطبيعي أو علاج النطق لتحسين قدراتك
• نقل الدم لاستعادة مستويات خلايا الدم السليمة
• جراحة لعلاج المضاعفات أو إصلاح الهياكل غير الطبيعية
• العلاجات المتخصصة مثل العلاج الإشعاعي للسرطان
• زرع الأعضاء هو إجراء يتم فيه استبدال العضو غير العامل بآخر من متبرع سليم