اختبار الجينات BRCA: هل هو مناسب لك؟

إن فهم المخاطر الجينية التي قد تتعرض لها للإصابة ببعض أنواع السرطان قد يكون قرارًا يغير حياتك. يعد اختبار جين BRCA أداة بالغة الأهمية في تقييم مخاطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض. ولكن كيف تعرف ما إذا كان مناسبًا لك؟ ستوفر هذه المقالة نظرة عامة شاملة على اختبار جين BRCA، مما يساعدك على اتخاذ قرار مستنير.

ما هو اختبار الجينات BRCA؟

يتضمن الاختبار الجيني لـ BRCA تحليل الحمض النووي الخاص بك لتحديد الطفرات في جينات BRCA1 وBRCA2. تنتج هذه الجينات بروتينات تساعد في إصلاح الحمض النووي التالف. عندما يتم تحور أي من الجين، يمكن أن يؤدي ذلك إلى زيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي وسرطان الثدي. سرطان المبيض.

لماذا يجب أن نفكر في إجراء اختبار جين BRCA؟

تقييم مخاطر الإصابة بالسرطان

تزيد طفرات جينات BRCA1 وBRCA2 بشكل كبير من خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض. تبلغ احتمالية إصابة النساء اللاتي لديهن طفرة في جين BRCA1 بسرطان الثدي بحلول سن السبعين 55-65%. أما بالنسبة لطفرة جين BRCA70، فإن الخطر يبلغ حوالي 2%.

التاريخ الأسرة

إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة بسرطان الثدي أو المبيض أو البروستاتا أو سرطان البنكرياسقد تفكر في إجراء اختبار جين BRCA. قد يشير وجود هذه السرطانات في عائلتك إلى احتمالية أعلى للإصابة بطفرات BRCA.

اجراءات وقائية

إن معرفة حالة جين BRCA لديك قد يساعدك في اتخاذ التدابير الوقائية. وقد يشمل ذلك زيادة المراقبة، وتغيير نمط الحياة، أو حتى إجراء جراحات وقائية.

من يجب عليه إجراء اختبار جين BRCA؟

التاريخ الشخصي أو العائلي للإصابة بالسرطان

إذا كنت أنت أو أحد أقاربك المقربين قد أصبت بسرطان الثدي أو المبيض، وخاصة في سن مبكرة، فيجب عليك التفكير في إجراء اختبار وراثي. وهذا مهم بشكل خاص إذا كان هناك العديد من أفراد الأسرة مصابين بهذا المرض.

خلفية عرقية

تتمتع بعض المجموعات العرقية، مثل اليهود الأشكناز، بمعدلات انتشار أعلى لطفرة BRCA. إذا كنت تنتمي إلى إحدى هذه المجموعات، فقد يكون الاختبار الجيني مفيدًا.

التوصيات الطبية

استشر مقدم الرعاية الصحية الخاص بك لتحديد ما إذا كان اختبار جين BRCA مناسبًا لك. يمكنه تقديم المشورة الشخصية بناءً على تاريخك الطبي وعوامل الخطر.

كيف يتم إجراء اختبار جين BRCA؟

المشاورات الأولية

قبل الخضوع لاختبار جين BRCA، ستخضع عادةً لاستشارة أولية مع مستشار وراثي أو مقدم رعاية صحية. سيراجع تاريخك الطبي والعائلي ويناقش الفوائد والمخاطر المحتملة للاختبار.

جمع العينات

يتضمن الاختبار نفسه جمع عينة من الدم أو اللعاب، ثم يتم إرسال هذه العينة إلى المختبر للتحليل.

تحليل المختبر

في المختبر، سيقوم الفنيون بتحليل الحمض النووي الخاص بك للبحث عن الطفرات في جينات BRCA1 وBRCA2. وعادة ما تكون النتائج متاحة في غضون أسابيع قليلة.

النتائج والاستشارات

بمجرد ظهور النتائج، ستلتقي بمقدم الرعاية الصحية أو المستشار الوراثي لمناقشة هذه النتائج. وسوف يشرح لك ما تعنيه النتائج ويرشدك إلى الخطوات التالية.

ماذا تعني هذه النتائج؟

نتيجة ايجابية

تعني النتيجة الإيجابية أنه تم العثور على طفرة في جين BRCA1 أو BRCA2. وهذا يزيد بشكل كبير من خطر إصابتك بسرطان الثدي والمبيض. ومع ذلك، فهذا لا يعني أنك ستصاب بالسرطان بالتأكيد.

نتيجة سلبية

النتيجة السلبية تعني عدم العثور على أي طفرات في جينات BRCA1 أو BRCA2. وهذا يشير إلى انخفاض المخاطر، لكنه لا يستبعد احتمال الإصابة بالسرطان.

متغيرات ذات أهمية غير مؤكدة (VUS)

في بعض الأحيان، قد يحدد الاختبار تغيرًا جينيًا، لكن تأثيره على خطر الإصابة بالسرطان غير معروف. يُطلق على هذا متغيرًا ذا أهمية غير مؤكدة (VUS). هناك حاجة إلى مزيد من البحث لفهم هذه المتغيرات.

فوائد ومخاطر اختبار جين BRCA

الفوائد

• قرارات مبلغة: إن معرفة حالة BRCA الخاصة بك تساعدك على اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن صحتك.
• اجراءات وقائية: يمكنك اتخاذ خطوات لتقليل خطر الإصابة بالسرطان، مثل زيادة المراقبة أو العمليات الجراحية الوقائية.
• خطة العائلة: إن فهم المخاطر الجينية التي قد تتعرض لها قد يساعد في اتخاذ قرارات تخطيط الأسرة، بما في ذلك إجراء الاختبارات لأفراد الأسرة الآخرين.

لمخاطر

• التأثير العاطفي: إن التعرف على المخاطر الجينية التي قد تتعرض لها قد يكون مرهقًا وعاطفيًا.
• مخاوف الخصوصية: تعتبر المعلومات الجينية حساسة، وقد تكون هناك مخاوف بشأن الخصوصية والتمييز.
• نتائج غير مؤكدة: يمكن أن تتركك المتغيرات ذات الأهمية غير المؤكدة (VUS) مع المزيد من الأسئلة أكثر من الإجابات.

الإجراءات الوقائية بعد النتيجة الإيجابية

زيادة المراقبة

إذا كانت نتيجة اختبارك إيجابية لطفرة BRCA، فإن زيادة المراقبة أمر بالغ الأهمية. وقد يشمل ذلك إجراء المزيد من تصوير الثدي بالأشعة السينية بشكل متكرر، تصوير بالرنين المغناطيسي، والفحوصات السريرية للثدي.

الجراحات الوقائية

يختار بعض الأفراد إجراء جراحات وقائية، مثل استئصال الثدي أو المبيض، لتقليل خطر الإصابة بالسرطان. هذه قرارات مهمة يجب اتخاذها بالتشاور مع مقدمي الرعاية الصحية.

تغيير نمط الحياة

إن اتباع نمط حياة صحي يمكن أن يساعد أيضًا في تقليل خطر الإصابة بالسرطان. ويشمل ذلك الحفاظ على وزن صحي وممارسة التمارين الرياضية بانتظام وتجنب التدخين والإفراط في تناول الكحول.

وفي الختام

يعد اختبار جين BRCA أداة قوية لتقييم خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض. ورغم فوائده ومخاطره، فإن المعلومات التي يتم الحصول عليها من الاختبار يمكن أن تكون ذات قيمة لا تقدر بثمن في اتخاذ قرارات صحية مستنيرة. استشر مقدم الرعاية الصحية الخاص بك لتحديد ما إذا كان اختبار جين BRCA مناسبًا لك.

أسئلة شائعة